唐氏筛查可以不做，但需根据自身情况权衡风险。年龄、家族史等因素影响筛查必要性，高风险人群建议做，低风险者可选择不做但需定期产检。
一、唐氏筛查的核心价值与适用人群
唐氏筛查通过检测孕妇血清标志物（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等），结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）等染色体异常的风险。21-三体综合征是最常见的染色体疾病，患者表现为智力低下、特殊面容及发育迟缓等症状。对于年龄≥35岁的高龄孕妇、有染色体异常家族史的人群，筛查能有效降低漏诊风险。
二、不同风险人群的选择建议
低风险人群（年龄<35岁、无高危因素）：可选择不做唐氏筛查，但需按常规产检流程进行超声检查（如NT检查、孕中期系统超声）。若后续超声发现异常，可进一步做无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
高风险人群（年龄≥35岁、既往有不良孕产史、筛查指标异常）：强烈建议做筛查，且首选无创DNA产前检测（NIPT），其检出率达99%以上，安全性高。若NIPT结果异常，需通过羊水穿刺（金标准）确诊。
三、筛查结果异常的应对措施
若筛查提示高风险，孕妇不必过度焦虑。此时应尽快到正规医院进行无创DNA检测或羊水穿刺，以明确诊断。羊水穿刺是有创检查，可能存在0.5%~1%的流产风险，需在医生指导下选择。确诊后，可根据家庭意愿及医学建议决定是否继续妊娠。
四、替代方案与综合预防
除传统血清学筛查外，无创DNA产前检测对21-三体综合征的检出率更高，适合高龄、唐筛高风险等人群。此外，孕期保持健康生活方式（如均衡饮食、规律作息）、避免接触有害物质，也能降低胎儿染色体异常风险。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南[J].中华妇产科杂志，2020，55(10)：659-665.
[2]王艳霞，杨慧霞.产前诊断技术临床应用专家共识[J].中华围产医学杂志，2021，24(3)：161-168.
[3]中国妇幼保健协会.无创DNA产前检测技术专家共识[J].中国妇幼健康研究，2019，30(1)：3-9.
