唐氏筛查主要通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）及神经管缺陷的风险。
一、血清学筛查项目
甲胎蛋白（AFP）：由胎儿肝脏和卵黄囊合成，正常妊娠12~16周达高峰，异常升高可能提示神经管缺陷或胎儿畸形，降低则需警惕染色体异常风险。
人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）：胎盘滋养层细胞分泌，水平升高与胎儿染色体异常相关，尤其在唐氏综合征中显著升高。
游离雌三醇（uE3）：由胎儿肝脏合成，其水平降低提示胎儿发育异常或染色体异常风险增加。
二、无创DNA产前检测（NIPT）
适用人群：高龄（≥35岁）、唐筛高风险、超声异常等高危孕妇。
检测原理：通过高通量测序技术分析孕妇血浆中游离胎儿DNA，准确率达99%以上，可检测21三体、18三体、13三体等常见染色体疾病。
优势：无创伤、检出率高、假阳性率低，为高风险孕妇提供更精准的筛查选择。
三、羊水穿刺（诊断性检查）
适用人群：唐筛或NIPT高风险、超声提示结构异常的孕妇。
检测方法：经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，是诊断染色体疾病的金标准。
风险提示：存在0.5%~1%的流产风险，需严格评估后选择。
四、联合筛查项目
早孕期筛查：孕11~13+6周，结合血清学指标（PAPP-A、β-hCG）和超声NT厚度，综合评估风险。
中孕期筛查：孕15~20+6周，即传统唐筛，需结合年龄、孕周、体重等因素计算风险值。
五、注意事项
筛查局限性：所有筛查均为概率性检查，不能确诊，高风险者需进一步诊断。
检查时间：建议孕11~13+6周（早唐）或孕15~20+6周（中唐）完成，具体遵医嘱。
结果解读：异常结果需及时咨询产科医生，结合NIPT或羊水穿刺确诊。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期合理用药指南[J].中华围产医学杂志，2021，24(5)：321-328.
[2]国家卫生健康委员会.产前筛查技术管理办法[Z].2020.
[3]《妇产科学》(第9版)[M].人民卫生出版社，2018：143-147.
