唐氏筛查是通过抽血检测母体血液中特定指标，结合孕周、年龄等信息评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体异常风险的产前检查方法，建议孕15~20??周进行，分血清学筛查和无创DNA检测两种方式。
一、什么是唐氏筛查
唐氏筛查是通过检测孕妇血清中的人绒毛膜促性腺激素（HCG）、甲胎蛋白（AFP）等指标，结合孕妇年龄、孕周等信息，运用数学模型计算胎儿患唐氏综合征（21号染色体三体）、爱德华氏综合征（18号染色体三体）和开放性神经管缺陷的风险概率，属于产前筛查的重要手段。
二、唐氏筛查怎么做才好
1.筛查时机与方式选择
血清学筛查：孕15~20??周进行，抽取孕妇空腹静脉血，检测血清标志物，结合孕周、年龄等参数计算风险值，准确率约60%~70%。
无创DNA产前检测（NIPT）：孕12~22??周可做，通过采集孕妇外周血（无需空腹），利用高通量测序技术检测胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率达99%以上，更适合高龄（≥35岁）、血清筛查高风险等人群。
2.筛查前准备
提前确认孕周（以末次月经或B超核对孕周为准），避免因孕周计算错误影响结果准确性。
血清学筛查需空腹抽血（抽血前禁食8~12小时），NIPT无需空腹，可正常饮食。
3.结果解读与后续处理
筛查结果以“低风险”“临界风险”“高风险”表示，低风险仅提示患病概率低，不代表完全排除风险；临界风险或高风险需进一步做羊水穿刺（金标准）或无创DNA复查确认诊断。
检查前与医生充分沟通，了解自身风险因素（如家族遗传史、既往不良孕产史等），选择最适合的筛查方案。
三、特殊人群注意事项
高龄孕妇（≥35岁）：直接建议做羊水穿刺或NIPT，因血清学筛查假阳性率相对较高。
血清学筛查高风险者：需进一步通过羊水穿刺或胎儿染色体核型分析确诊，避免漏诊。
双胎妊娠：需采用双胎专用筛查方案，或直接选择NIPT以提高准确性。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志，2020，55(8)：513-519.
[2]王艳萍，段涛.产前诊断与筛查指南[M].北京：人民卫生出版社，2021：12-18.
[3]中国医师协会妇产科医师分会.无创DNA产前检测临床应用专家共识[J].中华妇产科杂志，2019，54(3)：145-149.
