唐氏筛查是通过检测孕妇血液中特定指标，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21三体综合征）、爱德华氏综合征（18三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险。
一、筛查核心指标与目标疾病
21三体综合征（唐氏综合征）：检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3）水平，结合孕周计算风险值，该疾病会导致智力障碍、发育迟缓等问题。
18三体综合征：主要通过β-HCG和AFP联合检测提高检出率，胎儿染色体异常可引发心脏缺陷、肢体畸形等严重后果。
开放性神经管缺陷：通过AFP指标升高预警，如无脑儿、脊柱裂等，此类畸形可导致新生儿严重残疾。
二、筛查方法与适用人群
血清学筛查：抽取孕妇外周血，检测上述三项指标，结合超声NT检查（孕11~13??周）可提高准确性，适用于大多数低风险孕妇。
无创DNA产前检测（NIPT）：针对高龄（≥35岁）、唐筛高风险等人群，通过高通量测序技术检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，但需排除胎盘嵌合体等特殊情况。
羊水穿刺：确诊性检查，适用于唐筛高风险或NIPT异常者，通过抽取羊水细胞培养后染色体核型分析，是诊断金标准。
三、筛查时间与注意事项
最佳时间：血清学筛查为孕15~20??周，NIPT可在孕12周后进行，羊水穿刺需在孕16~22周完成。
注意事项：筛查结果为风险概率，非确诊诊断，高风险者需进一步检查；筛查前无需空腹，但需准确提供孕周、体重等信息。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志，2020，55(6)：361-365.
[2]王艳萍，段涛.产前诊断技术规范解读[M].北京：人民卫生出版社，2021：45-58.
[3]中国妇幼保健协会.无创DNA产前检测技术专家共识[J].中国妇幼健康研究，2019，30(8)：945-950.
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