孕妇唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的相关标志物，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）及开放性神经管缺陷的风险。
一、筛查核心指标
血清标志物检测：主要包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标。其中，AFP可反映胎儿神经管发育情况，β-HCG异常升高可能提示染色体异常，uE3降低与唐氏综合征风险相关。
孕妇基础信息采集：需提供准确孕周、年龄、体重、既往病史等，这些信息用于计算风险值。
二、筛查类型与适用人群
早孕期筛查（孕11~13??周）：结合超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）及血清学指标，NT增厚（≥2.5mm）是重要预警信号。
中孕期筛查（孕15~20??周）：通过抽取孕妇外周血，检测血清标志物组合，常见组合包括AFP、β-HCG、uE3，部分地区会增加抑制素A（Inhibin A）。
三、筛查结果解读
低风险：提示胎儿患病概率较低（一般＜1/1000），但不能完全排除异常。
临界风险：结果介于高风险与低风险之间，需进一步检查（如无创DNA检测或羊水穿刺）。
高风险：需尽快进行确诊检查，羊水穿刺是金标准，可直接获取胎儿染色体结果。
四、注意事项
筛查局限性：唐氏筛查为概率性检查，无法确诊，高风险者需通过羊水穿刺或无创DNA（NIPT）确诊。
NIPT补充作用：高龄（≥35岁）、既往不良孕产史等高危孕妇，建议直接选择NIPT或羊水穿刺。
检查时间：错过最佳孕周可能影响结果准确性，需提前预约。
参考文献：
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