肥厚性心肌病是一种以心肌细胞异常增生、心脏肌肉增厚为特征的遗传性心脏病，常导致心脏泵血效率下降和心律失常风险增加。
一、疾病核心特征
心肌结构异常：心脏肌肉（心肌）在无心脏负荷增加的情况下异常增厚，尤其左心室壁增厚为主，导致心脏舒张功能受损，血液充盈困难。
遗传特性：约60%病例与基因突变相关，最常见为肌节蛋白基因突变，属于常染色体显性遗传，家族中患病概率较高。
二、临床表现与危害
症状多样性：早期可无症状，或表现为劳力性呼吸困难、胸痛、头晕、晕厥等，运动后症状加重。
并发症风险：长期可发展为心力衰竭、心律失常（如房颤）、血栓栓塞（中风风险增加），少数患者可能猝死。
三、诊断与治疗原则
诊断方法：通过心脏超声（超声心动图）检测心肌厚度，结合家族史和基因检测确诊。
治疗目标：缓解症状、延缓疾病进展，包括药物（β受体阻滞剂、ACEI类药物）、植入型心律转复除颤器（ICD）等，严重病例需手术治疗。
四、生活方式与注意事项
避免诱因：避免剧烈运动、过度劳累及情绪激动，预防猝死风险。
定期随访：每6~12个月复查心脏超声，监测心肌厚度变化，必要时调整治疗方案。
肥厚性心肌病需早期诊断和长期管理，患者及家属应重视遗传咨询和家族筛查，以降低疾病危害。
参考文献：
[1]中国医师协会心血管内科医师分会.中国肥厚型心肌病诊断与治疗指南2020[J].中华心血管病杂志，2020，48(12)：989-1001.
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