唐氏筛查临界风险需进一步检查明确胎儿染色体情况，建议在孕16~22周内进行羊水穿刺或无创DNA产前检测，临界风险仅提示胎儿患病概率高于低风险人群但非确诊，不同检查方式有不同适用人群和准确率。
羊水穿刺适用于年龄≥35岁、超声检查异常或既往有染色体异常妊娠史的孕妇，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，准确率达99%以上，但存在0.5%~1%的流产风险。
无创DNA产前检测适合高龄、唐筛高风险或超声异常的孕妇，通过采集孕妇外周血检测胎儿游离DNA，准确率约99%，无流产风险，可在孕12周后进行，结果异常仍需羊水穿刺确诊。
特殊人群建议：高龄孕妇（年龄35岁及以上）、有染色体异常家族史者优先选择羊水穿刺，年轻孕妇可先考虑无创DNA检测；若超声提示胎儿结构异常，无论哪种筛查结果均需进一步检查。
后续处理：检查结果异常需由专业医生结合家族史、超声表现综合评估，必要时终止妊娠；结果正常者仍需定期产检，关注胎儿生长发育情况。
本内容不能作为治疗依据，如有不适请到医院进行科学治疗
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