唐氏筛查能检查胎儿什么？

唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中相关标志物水平，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。

一、筛查21-三体综合征

21-三体综合征（唐氏综合征）是最常见的染色体异常疾病，患者因21号染色体多一条，导致智力障碍、特殊面容及多发畸形。筛查通过检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3）水平，结合孕妇年龄、孕周等参数计算风险值，若风险值超过截断值（通常1/270）则提示高风险，需进一步羊水穿刺或无创DNA检测确诊。

二、筛查18-三体综合征

18-三体综合征（爱德华氏综合征）胎儿多在孕早期流产或出生后短时间内死亡，主要表现为生长发育严重迟缓、多发畸形。筛查指标包括β-HCG、AFP及uE3，结合孕妇年龄、孕周等因素评估风险，高风险者需通过羊水穿刺确认诊断。

三、筛查开放性神经管缺陷

开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）是胎儿中枢神经系统发育畸形，可能导致严重残疾。筛查指标中AFP水平升高常提示神经管缺陷风险增加，结合超声检查可进一步明确诊断。需注意，唐氏筛查仅为初步风险评估，高风险者需通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊，低风险者仍需定期产检。

参考文献:

[1]中华医学会围产医学分会.孕期合理用药指南[J].中华围产医学杂志，2021，24(3):161-165.

[2]王临虹，朱军.产前筛查与诊断技术指南(2020)[J].中国实用妇科与产科杂志，2020，36(9):891-898.