唐氏筛查的项目都有哪些

唐氏筛查主要包括血清学筛查（如AFP、β-HCG、uE3）、无创DNA检测（NIPT）和羊水穿刺（诊断性检查）三类项目，具体选择需结合孕周和健康风险评估。

一、血清学筛查（早期/中期）

早期筛查（孕11~13??周）通过超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度，结合血清学指标（如PAPP-A、β-HCG）计算风险值，可检出约70%的唐氏综合征病例。中期筛查（孕15~20??周）主要检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP，胎儿肝脏合成的蛋白质）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG，胎盘滋养层细胞分泌）和游离雌三醇（uE3，胎儿肾上腺分泌），结合孕周、年龄等参数评估21-三体、18-三体及神经管缺陷风险。

二、无创DNA产前检测（NIPT）

孕12周后即可进行，通过采集孕妇外周血（含胎儿游离DNA），利用高通量测序技术检测21-三体、18-三体、13-三体等常见染色体异常，检出率达99%以上，假阳性率低于0.5%。适用于高龄（≥35岁）、唐筛高风险、超声异常等人群，但无法替代诊断性检查。

三、诊断性检查（羊水穿刺/绒毛活检）

羊水穿刺（孕16~22周）通过穿刺抽取羊水（含胎儿脱落细胞），直接检测胎儿染色体核型，是诊断金标准，可明确所有染色体异常类型，但存在0.5%~1%的流产风险。绒毛膜穿刺（孕10~13周）通过采集胎盘绒毛组织检测染色体，结果更快但流产风险略高。两者均为有创检查，仅用于高风险人群确诊。

四、特殊人群筛查建议

高龄孕妇（≥35岁）：直接推荐NIPT或羊水穿刺。

唐筛高风险者：建议进一步行NIPT或羊水穿刺。

超声发现胎儿结构异常者：需结合染色体核型分析。

参考文献：

[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南[J].中华妇产科杂志，2020，55(1)：1-6.

[2]王艳萍， 杨慧霞.产前诊断技术应用专家共识(2021)[J].中华围产医学杂志，2021，24(3)：161-168.