中期唐氏筛查主要检查孕妇血清中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇年龄、孕周等信息，评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。
一、筛查核心指标
1.甲型胎儿蛋白（AFP）
是胎儿肝脏和卵黄囊合成的糖蛋白，正常妊娠时血清浓度随孕周增加而上升。AFP异常升高可能提示胎儿神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）或唐氏综合征，降低则可能与染色体异常相关。
2.人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）
由胎盘滋养层细胞分泌，中期妊娠时达峰值。β-hCG水平异常升高常见于21-三体综合征（唐氏儿），而18-三体综合征（爱德华氏综合征）时多降低。需结合孕周校正其浓度。
3.游离雌三醇（uE3）
胎儿肾上腺和肝脏合成的雌激素，反映胎盘功能状态。21-三体综合征时uE3水平通常降低，与胎盘合成能力下降相关。三项指标联合检测可提高筛查准确性。
二、筛查适用人群与风险评估
1.目标人群
适用于所有单胎妊娠孕妇（15~20??周），尤其推荐年龄≥35岁、既往生育过染色体异常胎儿、家族史阳性等高风险人群。筛查结果为"高风险"者需进一步行羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
2.风险解读
筛查报告以1/270（唐氏综合征）、1/350（18-三体）为临界值，结果分为低风险（风险值<1/270）、临界风险（1/270~1/1000）和高风险（≥1/270）。高风险者需结合无创DNA或羊水穿刺明确诊断，避免漏诊或过度焦虑。
三、注意事项
1.检查前准备
无需空腹，但需准确提供孕周（精确至天）、体重、既往妊娠史等信息。若存在妊娠并发症（如双胎、葡萄胎）或服用影响激素水平药物，可能影响检测结果，需提前告知医生。
2.结果异常处理
临界风险者建议直接行无创DNA检测（准确性>99%），高风险者应尽快预约羊水穿刺（金标准）。筛查阴性不代表完全排除异常，仍需定期产检监测胎儿发育情况。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期营养与代谢管理指南(2022)[J].中华围产医学杂志，2022，25(3)：161-168.
[2]《产前筛查与诊断技术标准》编写组.产前筛查与诊断技术标准[S].北京：人民卫生出版社，2021：45-52.
[3]中国妇幼保健协会.无创DNA产前检测技术专家共识(2023)[J].中国妇幼健康研究，2023，34(5)：645-652.
