唐氏筛查主要检查孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，结合孕妇年龄、孕周等信息评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。
一、基础血清学指标检测
甲型胎儿蛋白（AFP）：由胎儿肝脏和卵黄囊合成，孕妇血清中AFP水平异常可能提示胎儿神经管缺陷或染色体异常。
人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）：胎盘滋养层细胞分泌，其水平升高可能与胎儿染色体异常相关，需结合其他指标综合判断。
游离雌三醇（uE3）：反映胎儿胎盘功能状态，水平降低可能提示胎儿发育异常或染色体疾病风险增加。
二、孕妇基础信息采集
年龄：年龄超过35岁的孕妇染色体异常风险显著升高，需结合其他检查结果综合评估。
孕周：准确的孕周计算是筛查结果准确性的关键，需通过超声检查核对孕周。
既往病史：如有流产史、家族遗传病史等，需在筛查时提供相关信息，以提高风险评估准确性。
三、超声检查辅助评估
NT检查：孕11~13+6周通过超声测量胎儿颈后透明层厚度，NT增厚提示染色体异常风险增加。
胎儿结构筛查：初步筛查胎儿是否存在明显结构畸形，如心脏畸形、肢体异常等，为后续检查提供参考。
四、高风险人群补充检查
无创DNA产前检测（NIPT）：针对高龄、唐筛高风险等人群，通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，准确率更高。
羊水穿刺：确诊性检查，通过抽取羊水获取胎儿细胞进行染色体核型分析，适用于高风险人群的最终诊断。
五、检查注意事项
筛查时间：孕15~20+6周为血清学筛查最佳时间，过早或过晚可能影响结果准确性。
空腹要求：部分医院要求孕妇空腹抽血，具体以当地医疗机构通知为准。
结果解读：筛查结果为风险值，非确诊结果，高风险者需进一步检查明确诊断。
参考文献：
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