唐氏筛查是通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息，评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险的产前检查，主要包括血清学筛查和超声检查两部分。
一、血清学筛查
抽取静脉血：孕15~20??周左右采集孕妇空腹静脉血，检测血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）及游离雌三醇（uE3）等指标。这些指标水平会因胎儿染色体异常（如21-三体综合征）发生特征性变化。
结合孕周计算风险值：通过多参数公式计算胎儿患唐氏综合征（21-三体）、18-三体及开放性神经管缺陷的风险概率，结果以“高风险”“低风险”或“临界风险”呈现。
二、超声检查
NT检查（孕11~13??周）：经阴道或腹部超声测量胎儿颈后透明层厚度，NT增厚（≥2.5mm）提示染色体异常风险增加。
中孕期系统超声：孕18~24周进行，筛查胎儿结构畸形（如心脏、肢体异常），同时观察胎盘位置、羊水量等，部分超声指标（如股骨长、头围）也可辅助风险评估。
三、其他辅助检查
无创DNA产前检测（NIPT）：若血清学筛查为临界风险或高风险，可进一步选择NIPT，通过孕妇血浆中游离胎儿DNA检测21-三体等染色体异常，准确率达99%以上。
羊水穿刺：最终确诊手段，孕16~22周通过穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体核型，诊断准确率100%，但存在0.5%~1%流产风险。
四、注意事项
筛查局限性：唐氏筛查为概率性检查，无法确诊，高风险者需进一步检查。
适用人群：所有孕妇均可筛查，高龄（≥35岁）、既往不良孕产史者建议直接选择NIPT或羊水穿刺。
结果解读：需由专业医生结合病史、超声等综合判断，避免自行解读“高风险”而过度焦虑。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华围产医学杂志，2020，23(5)：321-328.
[2]王艳霞，杨慧霞.产前诊断指南解读[J].中国实用妇科与产科杂志，2021，37(3)：221-225.
