唐氏筛查中的AFP是甲胎蛋白（Alpha-Fetoprotein）的英文缩写，是孕期母体血清筛查的重要指标之一，用于评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常及神经管缺陷的风险。
一、AFP在唐氏筛查中的作用
AFP是胎儿早期肝脏和卵黄囊合成的一种蛋白质，孕期通过胎盘进入母体血液。正常妊娠时，母体血清AFP水平随孕周动态变化，孕12~14周达高峰后逐渐下降。在唐氏综合征（21-三体综合征）胎儿中，AFP水平通常降低，结合其他指标（如HCG、uE3）可提高筛查准确性。
二、AFP异常的临床意义
AFP升高：可能提示胎儿神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）、多胎妊娠、胎儿消化道畸形或孕妇肝炎等情况，需进一步超声检查确认。
AFP降低：结合HCG升高时，唐氏综合征风险增加，需通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
三、筛查注意事项
检测时间：孕15~20??周为最佳筛查窗口期，过早或过晚检测会影响结果准确性。
综合评估：单独AFP异常不能确诊疾病，需结合孕妇年龄、孕周、体重及其他血清指标（如游离β-HCG、抑制素A）综合判断。
高危人群：年龄≥35岁、既往生育过染色体异常胎儿或家族史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测。
四、常见问题解答
1.AFP异常是否意味着胎儿一定有问题？
不一定。AFP异常可能是生理性波动（如孕周计算误差）或良性情况（如孕妇肥胖），需复查确认。
2.筛查高风险者必须做羊水穿刺吗？
高风险者建议进一步行无创DNA检测（准确率＞99%），羊水穿刺虽诊断金标准但有0.5%~1%流产风险。
3.AFP与唐氏综合征的关系？
AFP降低是唐氏综合征的重要血清学指标之一，与其他指标联合应用可将检出率提高至60%~70%。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华妇产科杂志，2020，55(3)：145-150.
[2]《临床遗传学》(第3版).人民卫生出版社，2021：189-195.
[3]WHO.孕期保健与产前筛查指南(2022)[R].Geneva：World Health Organization，2022.
