唐氏筛查分孕早期（1113周+6天）和孕中期（1520周），孕早期通过超声测NT结合血清学指标评估风险，孕中期检测多种血清指标结合孕妇因素计算风险值。不同人群筛查时间有注意事项，高龄孕妇建议孕早期筛查，错过则孕中期务必进行，高风险应积极产前诊断；有不良孕产史孕妇需重视各阶段筛查；体重异常孕妇因体重可能影响检测结果，应准确测量体重并告知医生，必要时结合其他手段评估。
一、唐氏筛查的时间分类
1.孕早期唐氏筛查：一般在怀孕1113周+6天进行。这个阶段主要通过超声检查测量胎儿颈项透明层厚度（NT），并结合孕妇血清学指标，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）和游离β人绒毛膜促性腺激素（βhCG）来评估胎儿患唐氏综合征的风险。孕早期筛查具有能较早发现问题的优势，若筛查结果提示高风险，孕妇有更充裕的时间考虑后续诊断及处理措施，如进行绒毛活检等进一步诊断。
2.孕中期唐氏筛查：通常在怀孕1520周进行。此阶段主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，再结合孕妇年龄、孕周、体重等因素计算胎儿患唐氏综合征的风险值。孕中期筛查应用较为广泛，若筛查发现异常，后续还可通过羊水穿刺或无创DNA检测等方法进一步确诊。
二、不同人群唐氏筛查时间的注意事项
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，由于胎儿患染色体疾病包括唐氏综合征的风险相对较高，建议孕早期就进行唐氏筛查，以便尽早评估风险。若孕早期错过筛查，孕中期的唐氏筛查也务必按时进行，且如果唐筛结果提示高风险，因高龄本身就是胎儿染色体异常的高危因素，更应积极考虑进一步的产前诊断，如羊水穿刺等。
2.有不良孕产史的孕妇：既往有过不明原因流产、死胎、胎儿畸形等不良孕产史的孕妇，怀孕后无论是孕早期还是孕中期的唐氏筛查都需高度重视，严格按照时间节点进行。这部分孕妇胎儿出现染色体异常的可能性可能增加，按时筛查有助于及时发现潜在问题。
3.体重异常的孕妇：肥胖（体重指数BMI≥28kg/m2）或体重过轻（BMI＜18.5kg/m2）的孕妇，在进行唐氏筛查时，由于体重因素可能影响血清学指标的检测结果，进而影响风险评估的准确性。因此，应在合适孕周准确测量体重，并告知医生，以便医生综合判断，必要时可能需要结合其他检查手段辅助评估。
