唐氏筛查通过抽取孕妇血清，结合孕周、年龄等信息评估胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险，分为早期（孕11~13??周）和中期（孕15~20??周）两种检测方式，以血清学指标结合超声筛查为主。
一、筛查前准备
1.孕周与年龄确认
孕周计算：以末次月经第1天为准，结合早孕期超声核对孕周，误差不超过1周。
年龄因素：年龄≥35岁为高风险人群，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA检测。
二、检测流程
1.早期筛查（孕11~13??周）
超声NT检查：测量胎儿颈后透明层厚度，NT增厚（≥2.5mm）提示风险升高。
血清学检测：抽取孕妇静脉血，检测PAPP-A（妊娠相关血浆蛋白A）和β-hCG（人绒毛膜促性腺激素），结合NT值计算风险。
2.中期筛查（孕15~20??周）
血清学指标：检测AFP（甲胎蛋白）、β-hCG、uE3（游离雌三醇）及抑制素A，结合孕周、体重等参数计算风险值。
无创DNA检测：孕12周后可通过孕妇外周血（5ml）检测胎儿游离DNA，准确率达99%以上，适用于高风险或唐筛临界风险人群。
三、结果解读与后续处理
1.风险分类
低风险：提示胎儿患病概率＜1/1000，无需特殊处理。
临界风险：1/100~1/1000，建议进一步行无创DNA或羊水穿刺确诊。
高风险：＞1/270（唐氏综合征）或＞1/100（其他染色体异常），需直接进行确诊检查。
2.确诊检查
羊水穿刺：孕16~22周通过超声引导下经腹穿刺抽取羊水，直接检测胎儿染色体，准确率100%，但存在0.5%流产风险。
绒毛膜穿刺：孕11~14周取胎盘绒毛组织检测，风险略高于羊水穿刺。
四、注意事项
筛查局限性：唐筛仅为概率预测，不能确诊，结果异常需结合其他检查。
适用人群：所有孕妇均可进行，但高龄、既往不良孕产史者需优先选择精准检测。
结果异常处理：确诊试验为有创检查，需由专业医生评估后决定是否继续妊娠。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查指南[J].中华妇产科杂志，2020，55(6)：361-366.
[2]《产前诊断技术管理办法》(卫妇社发〔2002〕307号)[Z].2002.
[3]王艳霞，段涛.产前筛查与诊断技术规范解读[J].中国实用妇科与产科杂志，2021，37(5)：417-421.
