扩张性心肌病是一种以心脏扩大、心肌收缩力减弱为特征的慢性心肌病，会逐渐导致心力衰竭，严重时可影响全身多器官功能。
一、病因与发病机制
遗传因素：约30%患者存在基因突变，如TNNI3、LMNA等基因变异可导致心肌细胞结构异常，儿童发病多与遗传相关[1]。
免疫异常：自身抗体攻击心肌组织（如抗心肌肌球蛋白抗体）可能诱发免疫性心肌损伤，常见于青少年患者[2]。
感染与中毒：柯萨奇病毒B组感染后可引发慢性心肌炎，长期酗酒、化疗药物（如蒽环类）也会损伤心肌细胞。
二、典型临床表现
呼吸困难：早期活动后气促，晚期静息时也会出现端坐呼吸，夜间阵发性呼吸困难提示左心衰竭[3]。
水肿与乏力：双下肢对称性水肿，伴活动耐力下降、食欲减退，严重时可出现腹胀、肝大。
心律失常：以室性早搏、房颤多见，可表现为心悸、头晕，儿童患者可能出现晕厥。
三、诊断与治疗原则
诊断依据：心脏超声显示心腔扩大（左室舒张末期内径＞55mm）、射血分数降低（＜45%），需排除高血压性心脏病、先天性心脏病等[4]。
治疗措施：
药物治疗：β受体阻滞剂（如美托洛尔）、血管紧张素转换酶抑制剂（如依那普利）改善心室重构，利尿剂缓解水肿。
非药物治疗：心脏再同步化治疗（CRT）、植入型心律转复除颤器（ICD），终末期患者需心脏移植。
四、日常管理与注意事项
生活方式：控制钠盐摄入（＜5g/日），避免剧烈运动，戒烟限酒，预防呼吸道感染。
家庭监测：每日记录体重、水肿情况，定期复查心电图、BNP（脑钠肽）指标。
心理支持：患者及家属需了解疾病进展特点，避免过度焦虑，可参与心肌病患者互助组织。
参考文献：
[1]葛均波，徐永健，王辰.内科学（第9版）[M].北京：人民卫生出版社，2018：288-295.
[2]中国医师协会心血管内科医师分会.中国扩张型心肌病诊断和治疗指南2021[J].中华心血管病杂志，2021，49(12)：1105-1116.
[3]Wasserstrom K， et al.Eur Heart J， 2020， 41(20)：1965-1974.
[4]中华医学会儿科学分会心血管学组.儿童扩张型心肌病诊疗建议[J].中华儿科杂志，2019，57(3)：189-193.
