唐氏筛查正常值通过三项指标（血清学指标+孕周）综合判断，血清学指标通常以MOM值（中位数倍数）表示，21-三体综合征风险值<1/270，18-三体综合征<1/350，开放性神经管缺陷（ONTD）MOM值<2.5。
一、血清学指标的正常值范围
唐氏筛查主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）和游离雌三醇（uE3），结合孕周计算风险值。其中，21-三体综合征的血清学指标通常表现为β-HCG升高、AFP降低、uE3降低，以MOM值（与同孕周正常孕妇血清指标中位数的比值）作为参考标准，21-三体综合征的MOM值范围通常为0.25~0.85（不同实验室参考值略有差异）。
二、风险值的判断标准
唐氏筛查结果以风险值（如1/270）表示胎儿患病概率，1/270是国际公认的21-三体综合征高风险阈值，风险值<1/270为高风险，1/270~1/1000为临界风险，>1/1000为低风险。18-三体综合征的高风险阈值为1/350，开放性神经管缺陷的MOM值正常范围为<2.5（超过2.5提示神经管缺陷风险升高）。
三、不同检测类型的正常值差异
早期唐氏筛查（孕11~13??周）通过超声NT检查结合血清学指标（PAPP-A和β-HCG），21-三体综合征的风险值计算阈值为1/100，临界风险阈值为1/100~1/1000，高风险阈值<1/100；中期唐氏筛查（孕15~20??周）以三项指标计算风险值，不同实验室可能对临界风险值的界定略有不同（如1/250~1/300），需结合报告单上的参考范围判断。
四、筛查结果异常的处理建议
若筛查结果提示高风险或临界风险，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT）确诊，羊水穿刺是诊断金标准，NIPT的准确率更高（对21-三体综合征的检出率>99%），且无创伤。筛查结果低风险仅表示胎儿患病概率较低，仍需定期产检，不能完全排除染色体异常可能。
参考文献：
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[2]王艳霞，刘俊涛，段涛.产前诊断技术指南解读[J].中国实用妇科与产科杂志，2021，37(8)：789-793.
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