中期唐氏筛查查什么？

中期唐氏筛查主要通过检测孕妇血清中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇等指标，结合孕周、年龄等因素，评估胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险。

一、筛查核心指标

1.甲型胎儿蛋白（AFP）

• 作用：AFP是胎儿肝脏和卵黄囊合成的蛋白质，正常妊娠时血清水平随孕周升高。

• 临床意义：AFP升高可能提示神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂），降低则可能与染色体异常相关。

二、筛查原理与适用人群

1.血清学指标组合

• 21-三体综合征：通过人绒毛膜促性腺激素（HCG）和游离雌三醇（uE3）水平异常升高，结合AFP降低，计算风险值。

• 18-三体综合征：需结合HCG、uE3及抑制素A（Inhibin A）等指标综合判断。

2.适用孕周与人群

• 最佳时间：孕15~20??周（15~20周+6天），此时胎盘功能稳定且血清标志物浓度达高峰。

• 高危因素：高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿、家族遗传病史者需重点筛查。

三、筛查结果解读

1.风险值分类

• 低风险：风险值＜1/270（21-三体）或＜1/1000（18-三体），提示胎儿患病概率较低。

• 临界风险：1/270~1/1000（21-三体）或1/100~1/1000（18-三体），需进一步检查。

• 高风险：风险值≥1/270（21-三体）或≥1/100（18-三体），需通过羊水穿刺确诊。

2.局限性说明

• 非确诊检查：中期筛查为概率性评估，无法100%排除异常，高风险者需结合羊水穿刺或无创DNA检测确诊。

四、注意事项

1.检查前准备

• 空腹要求：无需空腹，但需准确记录末次月经时间及体重，以提高计算准确性。

2.后续建议

• 临界风险处理：建议行无创DNA产前检测（NIPT）或羊水穿刺，后者为金标准但有0.5%~1%流产风险。

参考文献：

[1]中华医学会围产医学分会.孕期合理用药与产前筛查指南(2021)[J].中华妇产科杂志，2021，56(8)：521-526.

[2]王临虹，段涛.产前筛查与诊断技术标准操作规范[M].北京：人民卫生出版社，2020：32-45.

[3]国家卫生健康委员会.产前诊断技术管理办法(2023修订版)[Z].2023.