唐氏筛查的正常参考值因检测方法不同而有差异，血清学筛查（如AFP、β-hCG）通常以1/270为临界值，无创DNA检测（NIPT）异常风险值一般设为低风险范围（通常为1/1000以上）。
一、血清学筛查的参考标准
血清学筛查（包括早唐或中唐）通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）等指标，结合孕周和年龄计算风险值。低风险标准通常为：唐氏综合征风险值＜1/270，18-三体综合征风险值＜1/1000，开放性神经管缺陷（ONTD）风险值以AFP中位数倍数（MOM）≤2.5为正常范围。若超过上述阈值，需进一步检查。
二、无创DNA检测的参考标准
无创DNA产前检测（NIPT）通过高通量测序分析孕妇血浆中的胎儿游离DNA，低风险标准为：21-三体综合征风险值＜1/1000，18-三体综合征风险值＜1/1000，13-三体综合征风险值＜1/1000。若检测报告提示“低风险”，通常无需过度担忧；若提示“高风险”，需结合羊水穿刺确诊。
三、羊水穿刺的诊断标准
羊水穿刺是诊断唐氏综合征的“金标准”，通过直接检测胎儿染色体核型，正常核型为46，XX或46，XY（女性或男性正常染色体）。若染色体核型分析显示21号染色体三体（47，XX，+21或47，XY，+21），则确诊为唐氏综合征。
四、异常结果的处理建议
若筛查提示高风险，需尽快咨询产科医生，进一步选择羊水穿刺或无创DNA复查。羊水穿刺存在0.5%-1%的流产风险，需在正规医疗机构由专业医生操作；无创DNA复查可降低误差率，但仍无法完全替代诊断性检查。孕期定期产检、合理补充叶酸（0.4-0.8mg/日）、避免接触有害物质，可降低胎儿染色体异常风险。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.产前筛查与诊断技术标准[J].中华围产医学杂志，2020，23(5)：321-326.
[2]国家卫生健康委员会.产前诊断技术管理办法[Z].2021.
[3]中国医师协会超声医师分会.产前超声检查指南[J].中华超声影像学杂志，2019，28(3)：189-195.
