唐氏筛查主要通过孕妇血清学指标联合超声检查，结合年龄、孕周等因素评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）的风险，检查项目包括血清学筛查、超声检查及遗传咨询。
一、血清学筛查
通过抽取孕妇静脉血，检测血清中甲型胎儿蛋白（AFP，反映胎儿发育情况的蛋白）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG，维持妊娠的激素）及游离雌三醇（uE3，胎盘功能指标）等指标，结合孕周计算唐氏综合征风险值。血清学筛查通常分为早孕期（孕11~13??周）和中孕期（孕15~20??周）两种方案，早孕期筛查可结合NT超声（胎儿颈后透明层厚度，反映染色体异常风险）提高准确性。
二、超声检查
孕11~13??周进行的NT超声是唐氏筛查的关键组成部分，通过测量胎儿颈后皮下液体积聚厚度，结合血清学指标（如早孕期PAPP-A、β-HCG）计算综合风险值。中孕期超声主要筛查胎儿结构畸形（如心脏、肢体异常），部分中心将其作为筛查软指标（如肾盂分离、肠管回声增强）的补充，但需注意超声结果异常不直接等同于染色体异常，需进一步检查确认。
三、遗传咨询与高风险人群补充检查
高龄孕妇（≥35岁）、既往生育过染色体异常胎儿或家族遗传病史者，建议直接选择羊水穿刺或无创DNA产前检测（NIPT）。羊水穿刺通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是诊断金标准，但属于有创检查（流产风险约0.5%~1%）；NIPT则通过孕妇外周血检测胎儿游离DNA，对21-三体综合征的检出率达99%以上，适用于低风险人群的初筛，但其结果异常仍需羊水穿刺确诊。
四、检查时机与注意事项
血清学筛查需严格把握孕周（早/中孕期各有窗口期），检查前无需空腹，但需准确提供末次月经时间、体重及既往病史。筛查结果为高风险者，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺明确诊断，低风险者仍需定期产检。需强调的是，任何筛查均为概率性结果，不能替代诊断性检查，孕妇应在医生指导下选择合适方案。
参考文献：
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