孕妇唐氏筛查是通过检测孕妇血液中相关指标，结合孕周、年龄等因素，评估胎儿患唐氏综合征（21-三体综合征）等染色体疾病的风险。
一、筛查的核心目标
唐氏筛查主要针对21-三体综合征（唐氏儿）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）及开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）三大严重出生缺陷风险进行评估。这些疾病会导致胎儿智力障碍、发育畸形及多器官功能异常，目前尚无有效治疗方法，早期筛查可帮助家长决定是否进一步检查以明确诊断。
二、筛查的关键指标
血清学指标：检测孕妇血液中甲胎蛋白（AFP）（胎儿肝脏和卵黄囊产生，异常升高可能提示神经管缺陷）、人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）（滋养层细胞分泌，异常升高与唐氏综合征相关）及游离雌三醇（uE3）（胎盘合成，反映胎儿发育情况）水平，部分医院会增加抑制素A（Inhibin A）联合检测。
超声指标：中孕筛查常结合NT增厚（胎儿颈后透明层厚度）、鼻骨缺失等超声软指标辅助判断风险。
三、筛查的适用人群与时机
适用人群：所有孕15~20??周的孕妇均建议筛查，尤其高龄孕妇（≥35岁）、有染色体异常家族史、既往不良孕产史者需优先选择。
筛查时机：早唐（孕11~13??周）以超声NT+血清学指标为主，中唐（孕15~20??周）以血清学指标为主，两者结合可提高检出率至85%~90%。
四、筛查结果的解读
低风险：提示胎儿患病概率低于1/1000，无需进一步检查，但需结合常规产检。
临界风险：概率介于1/100~1/1000之间，需通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
高风险：概率≥1/270（唐氏综合征）或≥1/350（18-三体），需尽快进行羊水穿刺（金标准）或无创DNA检测确认。
五、筛查的局限性
唐氏筛查为概率性筛查，无法确诊，约5%~10%的高风险孕妇最终结果为低风险，而低风险人群中仍可能存在漏诊。若筛查异常，需通过羊水穿刺（有0.5%~1%流产风险）或无创DNA检测（准确率99%以上，无流产风险）进一步明确诊断。
参考文献：
[1]中华医学会围产医学分会.孕期染色体异常筛查与诊断指南[J].中华围产医学杂志，2020，23(5)：301-306.
[2]《产前诊断技术管理办法》(卫妇社发〔2002〕307号).2003-01-01实施.
