扩张性心肌病是一种以单侧或双侧心腔扩大、心肌收缩功能减退为特征的心肌病，常导致心力衰竭、心律失常甚至猝死。
一、核心病理特征
心脏结构改变：心腔（左心室为主）逐渐扩大，心肌变薄，心脏泵血能力下降。
功能障碍：心肌收缩力减弱，射血分数降低（正常＞50%，患者常＜40%），导致全身供血不足。
进展性恶化：疾病呈慢性进展，早期可无症状，后期出现呼吸困难、水肿等心衰表现。
二、常见病因与诱因
遗传因素：约1/3患者有家族遗传倾向，与基因突变（如TNNT2、LMNA等基因）相关。
感染与免疫：病毒感染（柯萨奇病毒、EB病毒）后自身免疫反应可能诱发心肌损伤。
其他因素：长期酗酒、化疗药物（如蒽环类）、代谢性疾病（糖尿病）等增加患病风险。
三、典型临床表现
早期症状：活动后气短、乏力、易疲劳，夜间憋醒需坐起。
中晚期症状：端坐呼吸、下肢水肿、腹胀、心悸、晕厥（因心律失常或低血压）。
体征：心界扩大、心音减弱，可闻及第三心音奔马律，下肢凹陷性水肿。
四、诊断与治疗原则
诊断方法：心脏超声（金标准，显示心腔扩大和EF值降低）、心电图（心律失常、心肌缺血）、心肌活检（鉴别病因）。
治疗目标：延缓疾病进展，改善症状，预防并发症。
药物治疗：利尿剂（减轻水肿）、ACEI/ARB（改善心室重构）、β受体阻滞剂（控制心率）、醛固酮受体拮抗剂（抑制心肌纤维化）。
非药物治疗：心脏再同步化治疗（CRT）、植入型心律转复除颤器（ICD）、心脏移植（终末期患者）。
五、注意事项与预防
生活管理：低盐饮食（＜5g/日）、控制液体摄入、避免剧烈运动和过度劳累。
定期监测：每3~6个月复查心脏超声和心电图，早期发现心功能恶化。
遗传咨询：患者直系亲属（父母、子女、兄弟姐妹）建议进行基因筛查和心脏检查。
参考文献：
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