唐氏筛查的指标分为超声诊断指标和血清学指标，超声诊断指标一般指根据颈部透明层、鼻骨、心血管畸形等超声诊断指标辨别风险。
1.颈部透明层
孕妇需要进行颈部透明带扫描，测量胎儿颈部皮下无回声部位的透明层最厚的部分，正常范围为3mm以内，如果检查结果显示胎儿颈部透明层的厚度超过正常范围，则需要警惕胎儿患唐氏综合征。
2.鼻骨
存在唐氏综合征的胎儿细胞外基质通常会发生过氧化反应，直接影响鼻骨的发育。如果B超检查时未发现胎儿鼻骨的存在，也考虑胎儿出现异常。
3.心血管畸形
据调查研究表明，唐氏综合征发生时常伴有不同程度的心血管畸形，而大部分心血管畸形一般发生在早期，如果B超检查时发现胎儿存在心血管畸形的情况，也考虑患有唐氏综合征。
唐氏筛查的血清学筛查是通过化验孕妇的血液，检测甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等，再结合孕妇年龄、体重等综合判断胎儿异常的危险系数。
1.甲胎蛋白
该物质属于特殊的球蛋白，胎儿患唐氏综合征时可能会使孕妇的血清甲胎蛋白水平降至正常孕妇的70%。
2.游离雌三醇
该物质主要来源于胎儿-胎盘单位，随着怀孕时间的延长，游离雌三醇的水平会随之增高，分娩后再突然降低。当胎儿出现异常时会直接影响该物质的合成，使孕妇血清中的游离雌三醇水平低至正常孕妇的30%，甚至更多。
3.人绒毛膜促性腺激素
调查表明胎儿患唐氏综合征后，孕妇的血清人绒毛膜促性腺激素水平呈现强直性升高，平均值为2.3-2.4MoM。如果孕妇检查时发现该数值存在异常，需要立即寻求医生的帮助。
