唐氏筛查可以筛查出畸形吗

染色体异常有什么症状？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

临床上染色体异常的宝宝一般会伴有智力障碍、生长发育迟缓和面容特殊的症状，还会出现生殖器官发育不良、肢体畸形以及体重低的现象。对于怀孕早期的女性，胎儿染色体异常的时候常常会发生胚胎停止发育；怀孕中期胎儿染色体异常时表现为胎儿多发畸形或者是严重畸形。女性怀孕期间要按时完善产检，胎儿出现染色体异常时需积极

胎儿染色体异常会有什么危害？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

一般胎儿染色体异常，对孩子的生长发育有一定影响的，会使胎儿发生异常，会表现出胎儿偏小的情况，最好去医院做详细的检查，这样才能更加的了解胎儿的发育情况，必要时是需要尽快终止妊娠的。

胎儿神经管畸形几个月能查出来？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

1。唐氏在怀孕14至20周期间的筛查主要检查胎儿会不会有软骨损伤或者神经管畸形。2。可以在妊娠18-20周进行超声检查，以筛查胎儿的异常，因为此时胎儿的所有器官都已经发育形成，并且在超声检查下可以容易地看到异常。3。怀孕20-26周期间，将使用四维彩色多普勒超声去除异常，检查胎儿是否有任何外观异常或

胎停育染色体异常？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

染色体异常有可能会表现出胎停的情况，如果染色体不正常，受精卵的质量不好，胎儿就会在怀孕早期停止发育，称为胚胎停育。胚胎停育不同于怀孕中期和怀孕晚期的流产，它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育，大部分孕妇胎儿停止发育后无明显症状，部分孕妇可能见红，一般没有肚子痛，和先兆流产个有很大不同。表现出胚胎停育

胎儿神经管畸形如何检查？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

胎儿神经血管畸形主要是经过B超检查明确的，孕中期可以经过抽血产筛初步筛查。1.神经血管缺陷包括无脑儿、脊柱裂或者其他脏器畸形，一般在备孕前三个月及怀孕后三个月服用叶酸可以有效的起到预防胎儿神经血管缺陷。2.在怀孕15~20周行中期产筛可以检查明确患有神经血管缺陷的风险，如果提示临界风险或者高风险就得

孕妇做羊水穿刺需要住院吗？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

女性在怀孕之后，如果需要进行羊水穿刺，则不需要住院，在医院观察两个小时左右即可。如果穿刺后的两小时，您没有表现出腹痛以及私处出血之类的情况，则可以回家，不用进行住院治疗。

羊水穿刺一般多久出结果？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

羊水穿刺检查结果一般10天左右就可以出来。羊水穿刺主要运用于胎儿在宫内状态的一种评估手段，还可以运用于判断胎儿疾病的诊断。除此之外，胎肺成熟度的检测和羊膜腔感染都需要经过羊水穿刺来进行。在进行羊水穿刺之前，女性要保持良好的心情，保证足够的睡眠，饮食上要清淡一些，不要过多的饮水。要注意卫生，避免表现出

无创dna羊水穿刺是什么？

周丹 副主任医师

北京医院 三甲

无创DNA检测和羊水穿刺检查，都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式，主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形，如唐氏综合征等，不过二者检查方式不同，无创DNA是抽取孕妇血，从中分离胎儿DNA片段进行观察，而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。

羊水穿刺报告多久出结果？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

羊水穿刺报告出结果的时间要取决于您做检查的项目，如果检验项目不同，出结果的时间也是不太一样的。若是进行染色体核型分析，一般是需要3~4周的。但若是做基因测序的话，出结果的时间就得要有4~5周。除此之外，若是进行病毒检查，可能三天就会有结果。

羊水穿刺后多久可以洗澡？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

羊水穿刺后如果想要洗澡，中间最少需要间隔三天左右的时间。在做过羊水穿刺之后，腹部会留下伤口，24小时之内最好不要让伤口触碰水，避免表现出感染发炎的症状。做过羊水穿刺之后，孕妇一定要注意多休息，如果表现出胎动异常或者是阴道出血等身体不适感，需要及时去看医生。羊水穿刺之后要注意防止有性生活，孕妇要防止过

做完唐氏筛查后又该做什么检查

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标

小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题

陈亦阳 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

所有的染色体异常都是基因问题，小下颌患者如果出现了不会吞咽的状况，小下颌是相对比较严重的，这种畸形很可能不局限在下颌发育不良这一个方面。因为吞咽是本能动作，如果吞咽动作不能顺利完成，除了要考虑下颌骨发育不良带来的影响之外，也要考虑到中枢神经系统发育障碍而导致的吞咽动作障碍。这种情况建议家长，要带孩子去神经科进行中枢神经系统的系统检查，以排

胎儿神经管畸形怎么查

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

胎儿神经管的缺陷在孕期主要通过血液学的血清筛查以及通过超声来检查，根据检查结果可以基本确诊。1.血清筛查妊娠中期的唐氏综合征的筛查，可以通过甲胎蛋白，即AFP的MOM值推算胎儿患有神经管缺陷的风险。2.超声诊断孕妇还可以通过超声筛查，主要包括早孕期的11-13周的超声检查，还有妊娠中期的结构排畸，可以确诊胎儿是否患有神经管缺陷。神经管缺陷

染色体异常是什么原因导致的

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

染色体异常与以下因素有关：第一、不排除与遗传因素有关，如果父母的染色体异常，子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。

羊穿染色体异常孩子能要吗

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析，如果经过检查对比之后是遗传父母的，并且胎儿发育正常，可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常，是不能保留胎儿，需要及时去医院终止妊娠，因为这种染色体异常是没有治疗方法，不适合保留。

哪些染色体异常会导致不孕不育

吕述彦 主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

染色体异常会导致不孕不育，常常表现为染色体结构和数目异常，包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体，某一条染色体数量只有一条或者三条，比如45X女性特纳综合症，47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。