唐氏筛查可以筛查出畸形吗

胎儿神经管畸形的表现

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

　　主要分为无脑儿、露脑畸形，还有开放性的脊柱裂。无脑儿会看到胎儿的颅骨光环是缺失的，检测为蛙脸征。露脑畸形的脑组织会随着羊水而进行飘浮，出现米老鼠征。开放性的脊柱裂会造成内容物暴露在外。　　胎儿神经管畸形如果确诊之后，主要分为几种类型，无脑儿、露脑畸形、开放性的脊柱裂。无脑儿主要是指眼眶以上的颅骨

胎儿神经管畸形怎么查？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

胎儿的神经管畸形是孕期重要的产检目标，神经管畸形属于结构畸形的一种，在孕期主要是通过B超来进行筛查。一般在怀孕22~24周期间，做系统B超筛查，能够准确的判断胎儿神经管是否存在畸形。因为22~24周期间，胎儿的神经管系统已经发育完全，结构比较清晰，可以做出准确的判断。而在此之前可以在16~20周，通

唐氏综合征是什么病？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

唐氏综合征是由于人体二十一号染色体异常引起的，与孕妇高龄、遗传等因素有关，若是孕妇平时长期接触到放射线、农药等致畸物质，或者是服用磺胺类药物，易造成染色体发生畸变，提高孩子患有唐氏综合征的风险。患儿通常会出现特殊面容，例如面部扁平、头小、脖子短、睑裂小等，其次会出现智力低下、生长发育迟缓的现象。此疾

做了羊水穿刺后多久可以洗澡睡觉？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

羊水穿刺后休息三天才可以洗澡，当天可正常睡眠。羊水穿刺是一种有创检查，而且羊水穿刺会让腹部留下针孔，这个部位一定不可以碰水，最好休养三天，等针孔基本愈合，才能正常洗澡。做完羊水穿刺当天感觉疲惫就可以正常入睡，入睡时不需要太过重视睡姿，和往常一样就可以了。做完羊水穿刺后也要注意皮肤清洁和卫生，不要经常

胎儿性染色体异常原因是什么？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

胎儿性染色体异常原因很多，首先考虑遗传饮食，父母双方有染色体异常，容易遗传给宝宝，再者是因为怀孕期间受到辐射，或者接触化学试剂等，孕期被细菌或者病毒感染，都会造成胎儿染色体异常。胎儿异常跟孕妇年龄也有关系，年龄越大，越容易受到外界刺激，容易造成胎儿发生变化。孕期需要定期检查，最好防护措施。

羊水穿刺和无创dna有什么区别？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

羊水穿刺和无创DNA都是用来检测唐氏综合症的检查方法，羊水穿刺是对胎儿的染色体检查的诊断技术，可以发现胎儿染色体的数目和明显的结构异常，而无创DNA检测是高精准性的筛查技术。但是提供胎儿染色体的信息有限，羊水穿刺能一次检测46条染色体，大于10m的结构异常也能检出，无创DNA只能针对21、18、13

胎儿性染色体异常原因是什么？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

胎儿性染色体异常原因很多，首先考虑遗传饮食，父母双方有染色体异常，容易遗传给宝宝，再者是因为怀孕期间受到辐射，或者接触化学试剂等，孕期被细菌或者病毒感染，都会造成胎儿染色体异常。胎儿异常跟孕妇年龄也有关系，年龄越大，越容易受到外界刺激，容易造成胎儿发生变化。孕期需要定期检查，最好防护措施。

无创dna羊水穿刺是什么？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

无创DNA检测和羊水穿刺检查，都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式，主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形，如唐氏综合征等，不过二者检查方式不同，无创DNA是抽取孕妇血，从中分离胎儿DNA片段进行观察，而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。

绒毛穿刺和羊水穿刺的区别？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

绒毛穿刺术和羊水穿刺术的区别。首先，检查时间上不同。绒毛穿刺术一般是13+6周之间进行。它是用细针穿刺到胎盘上取绒毛组织检查，进行核心分析和基因检测。羊水穿刺进行的时间是18到23+6周，取的标本是羊膜腔的羊水。从流产率来看，绒毛穿刺术的流产率比羊水穿刺更高一点，大约是1% 羊水穿刺大约是0.5%。

做了羊水穿刺休息几天？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

做了羊水穿刺检查，最起码需要休息三天。羊水穿刺检查后如果护理不当会诱发表现出一系列的并发症，危及到孕妇以及胎儿的生命健康。羊水穿刺检查是有创性的检查项目，会对孕妇以及胎儿的身体导致一定的刺激，这是检查后需要休息的主要原因。女性在做完羊水穿刺检查后需要在医院观察两个小时左右的时间。检查后24小时之内是

什么是唐氏筛查

吴清梅 主任医师

宿迁市中医院 三甲

为了避免先天愚型的孩子出生，国家提倡进行唐氏筛查。目前筛查是通过做最普通的外周血检查，筛查的范围只有21号染色体以及18号染色体。对于脊柱裂、脑膜膨出类的孩子都可以通过唐氏筛查检查出来。所以为了避免先天愚型的孩子的出现，孕妇可以进行染色体筛查。

小儿唐氏综合征怎么诊断

林岱华 副主任医师

广东省第二人民医院 三甲

由于这类患儿有明显的特殊的面容，比如有眼距宽、鼻梁塌、贯通掌、流口水等等这些表现，可以临床上根据这些表现来进一步检查，主要的检查就是染色体核型或者FISH的检查。通过这两类检查，可以明确患儿的染色体核型，有一部分嵌合型的孩子，的临床表现可以从正常、接近正常到完全异常，最主要的临床表现取决于体内正常细胞的组数与21三体细胞数的比例，那么可以

胎儿神经管畸形的表现

韩瑾 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

胎儿神经管畸形如果确诊之后，主要分为几种类型，无脑儿、露脑畸形、开放性的脊柱裂。无脑儿主要是指眼眶以上的颅骨的穹窿、脑组织缺陷，在超声下可以看到胎儿的颅骨光环是缺失的，胎儿在超声的检测下会表现为蛙脸征。露脑畸形主要是绝大部分的颅盖骨缺失，脑组织暴露在羊水当中，外面覆有脑膜。由于脑组织是暴露在外面的，会随着羊水而进行飘浮，超声表现会出现米老

唐氏筛查都做什么检查

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

女性做唐氏筛查是通过空腹抽血进行检查，主要是用于检查是否胎儿曾有染色体方面畸形或者检查神经管几率的高低。若是唐氏筛查是高风险，需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。否则，唐氏患儿出生后出现有特殊的面容，智力低下，从而无法治愈，则不利于优生优育。

染色体异常的原因

李顺华 副主任医师

山东省莒县中医医院 三甲

染色体异常的原因有很多，比如处于辐射的环境中、药物因素，还有家族遗传性疾病以及免疫性疾病、病毒感染，这些都可能导致染色体异常。如果出现发育异常或者不孕不育，需要及时去医院检查治疗。此外染色体异常也是男女不孕不育的常见原因之一。

哪些人不适合羊水穿刺

何静 副主任医师

池州市人民医院 三甲

再进行羊水穿刺当天，如果女性体温超过37度5以上、有先兆流产症状、不规则阴道流血、下腹疼痛或者是胎盘低置，都不建议进行羊水穿刺。羊水穿刺一般适用于怀孕18到22周，需要排除胎儿是否有染色体异常的女性。比如常见的大于35岁或者既往有生过染色体异常或者胎儿异常的女性，可以通过羊水穿刺来排除胎儿是否有异常。