唐氏筛查可以筛查出畸形吗

做了羊水穿刺后多久可以洗澡睡觉？

周丹 副主任医师

北京医院 三甲

羊水穿刺后休息三天才可以洗澡，当天可正常睡眠。羊水穿刺是一种有创检查，而且羊水穿刺会让腹部留下针孔，这个部位一定不可以碰水，最好休养三天，等针孔基本愈合，才能正常洗澡。做完羊水穿刺当天感觉疲惫就可以正常入睡，入睡时不需要太过重视睡姿，和往常一样就可以了。做完羊水穿刺后也要注意皮肤清洁和卫生，不要经常

羊水穿刺和无创dna有什么区别？

周丹 副主任医师

北京医院 三甲

羊水穿刺和无创DNA都是用来检测唐氏综合症的检查方法，羊水穿刺是对胎儿的染色体检查的诊断技术，可以发现胎儿染色体的数目和明显的结构异常，而无创DNA检测是高精准性的筛查技术。但是提供胎儿染色体的信息有限，羊水穿刺能一次检测46条染色体，大于10m的结构异常也能检出，无创DNA只能针对21、18、13

无创dna羊水穿刺是什么？

周丹 副主任医师

北京医院 三甲

无创DNA检测和羊水穿刺检查，都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式，主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形，如唐氏综合征等，不过二者检查方式不同，无创DNA是抽取孕妇血，从中分离胎儿DNA片段进行观察，而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。

什么是羊水穿刺检查？

顾汉平 副主任医师

淮安市淮阴医院 二甲

羊水穿刺是在超音波导引之下，将一根细长针穿过孕妇的肚皮，子宫壁，进入羊水腔，抽取一些羊水进行培养检查的过程叫作羊水穿刺检查。一般适合中期妊娠的产前诊断及治疗。羊水穿刺检查也是我们在孕检过程当中常听到的一个提法。它的简称叫“羊穿”。它的主要实施的范围尤其在我们孕期检查的过程当中，实施的范围主要是针对要

羊水穿刺有危险吗急？

于周 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

羊水穿刺有一定的危险性。首先，羊水穿刺需要刺进羊膜腔里面的，里面是胎盘和胎儿，就有可能损伤到胎盘和胎儿，造成血性羊水；其次，羊水穿刺也是有创伤性的，可能刺进产生宫缩，造成怀孕流产；还有可能造成漏羊水。因此一般不是万不得已不做这个检查的。而且检查后三天需要卧床休息。

做无创dna还是羊水穿刺？

周丹 副主任医师

北京医院 三甲

无创DNA适用于NT筛查或者普通的唐氏筛查、产妇存在高危因素的，可以做无创DNA。它无流产的风险，准确性、灵敏度比较高。它经过抽取孕妇外周血，来分离血中胎儿的DNA片段，查看胎儿是否有染色体异常。羊水穿刺属于有创的操作，存在感染、流产的风险。如果孕妇没有高危因素，NT筛查也正常的话，一般不提倡直接做

羊水穿刺报告单有x和y怎么回事？

周晓燕 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

x和y是性染色体，羊水穿刺检查会查是否有染色体疾病，容易变异或者异常的是13，18，21这三条。正常男性的染色体核型为44条常染色体，加两条性染色体x和y，检查报告单中常用46x y来表示。正常女性的常染色体和男性相同，性染色体为两条x ，常采用46x x表示。因此羊水穿刺报告单中有x和y是代表性染

做羊水穿刺多久出结果？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

做羊水穿刺一般2到3周左右就可以出来结果，但是具体什么时候出来，需要所在的医院进行安排。只有当唐筛检查高危的时候，或者怀孕三个月的时候nt检查不过关，或者孕妇超过了35周岁，这种情况就需要羊水穿刺，或者无创DNA检查。只要羊水穿刺检查，或者DNA检查没有问题，那么百分之九十九以上就没有问题的。羊水穿

做了羊水穿刺休息几天？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

做了羊水穿刺检查，最起码需要休息三天。羊水穿刺检查后如果护理不当会诱发表现出一系列的并发症，危及到孕妇以及胎儿的生命健康。羊水穿刺检查是有创性的检查项目，会对孕妇以及胎儿的身体导致一定的刺激，这是检查后需要休息的主要原因。女性在做完羊水穿刺检查后需要在医院观察两个小时左右的时间。检查后24小时之内是

羊水穿刺怎么做？

魏玉华 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

第一步：孕妇先做B超确定胎盘的位置，胎儿的情况。第二步：选择进针点。第三步：皮肤消毒。铺无菌单，局部麻醉。用带针芯的腰穿刺针，在选好的位置处垂直进针，穿透腹壁和子宫壁，有落空感，抽出针芯，用两毫升的注射器吸取羊水两毫升，弃掉，再用20毫升的空针注射器，抽取羊水20毫升，分别装在两个消毒试管内，加盖，

小儿唐氏综合征能治好吗

林岱华 副主任医师

广东省第二人民医院 三甲

小儿唐氏综合征是染色体第21号多了一条导致，主要的临床表现是智力的障碍和明显的学习障碍，也有可能并发一些心脏病、血液病或者胃肠道的畸形。在智力方面的问题和学习障碍方面，通过加强训练，可以达到一二年级这种水平，有效的教育训练可以提升他生活自理能力，这是第一种类型，是完全型的21三体患儿。另外还有一部分孩子是嵌合体的情况，那就要通过实验室检查

做完唐氏筛查后又该做什么检查

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标

小儿唐氏综合征怎么诊断

林岱华 副主任医师

广东省第二人民医院 三甲

由于这类患儿有明显的特殊的面容，比如有眼距宽、鼻梁塌、贯通掌、流口水等等这些表现，可以临床上根据这些表现来进一步检查，主要的检查就是染色体核型或者FISH的检查。通过这两类检查，可以明确患儿的染色体核型，有一部分嵌合型的孩子，的临床表现可以从正常、接近正常到完全异常，最主要的临床表现取决于体内正常细胞的组数与21三体细胞数的比例，那么可以

染色体异常的原因

李顺华 副主任医师

山东省莒县中医医院 三甲

染色体异常的原因有很多，比如处于辐射的环境中、药物因素，还有家族遗传性疾病以及免疫性疾病、病毒感染，这些都可能导致染色体异常。如果出现发育异常或者不孕不育，需要及时去医院检查治疗。此外染色体异常也是男女不孕不育的常见原因之一。

染色体异常是什么原因导致的

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

染色体异常与以下因素有关：第一、不排除与遗传因素有关，如果父母的染色体异常，子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。

哪些人不适合羊水穿刺

赵晓东 主任医师

北京医院 三甲

一般来说，全身感染急性期不适合羊水穿刺，因为羊水穿刺有时会造成感染扩散。如果有早产、晚期流产表现者，也不适合羊水穿刺。另外，如果有胎盘早剥可能者，也不适合羊水穿刺。如果有规律性有痛宫缩、可疑先兆早产或者先兆晚期流产，这时也不适合做羊水穿刺。