唐氏筛查结果低风险了还需要做进一步的确认吗

先天愚型是什么病？

董显燕 主任医师

赣州市人民医院 三甲

先天愚型指的是唐氏综合征，是由于染色体异常引起的先天性的疾病，与21号染色体异常有关，常见的诱发因素是妊娠期间接触有害物质、病毒感染等。患儿一般会出现智力低下、特殊面容等表现。

21三体综合症临界风险？

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

病情分析：21三体综合症又称为唐氏综合征、先天愚型，产前会做常规的筛查。数值大于1∶1000就属于高危数值，需要做无创DNA进行进一步的检测，判断胎儿是否有先天愚型。如果您的数值是临界值提示胎儿患病的几率很高，如果确诊为先天愚型，需要及时终止妊娠。

做了羊水穿刺后多久可以洗澡睡觉？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

羊水穿刺后休息三天才可以洗澡，当天可正常睡眠。羊水穿刺是一种有创检查，而且羊水穿刺会让腹部留下针孔，这个部位一定不可以碰水，最好休养三天，等针孔基本愈合，才能正常洗澡。做完羊水穿刺当天感觉疲惫就可以正常入睡，入睡时不需要太过重视睡姿，和往常一样就可以了。做完羊水穿刺后也要注意皮肤清洁和卫生，不要经常

羊水穿刺和无创dna有什么区别？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

羊水穿刺和无创DNA都是用来检测唐氏综合症的检查方法，羊水穿刺是对胎儿的染色体检查的诊断技术，可以发现胎儿染色体的数目和明显的结构异常，而无创DNA检测是高精准性的筛查技术。但是提供胎儿染色体的信息有限，羊水穿刺能一次检测46条染色体，大于10m的结构异常也能检出，无创DNA只能针对21、18、13

无创dna羊水穿刺是什么？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

无创DNA检测和羊水穿刺检查，都是孕妇怀孕一段时间后多见检查方式，主要目的都是检查胎儿是否存在先天染色体畸形，如唐氏综合征等，不过二者检查方式不同，无创DNA是抽取孕妇血，从中分离胎儿DNA片段进行观察，而羊水穿刺则是直接取羊水进行检查。

绒毛穿刺和羊水穿刺的区别？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

绒毛穿刺术和羊水穿刺术的区别。首先，检查时间上不同。绒毛穿刺术一般是13+6周之间进行。它是用细针穿刺到胎盘上取绒毛组织检查，进行核心分析和基因检测。羊水穿刺进行的时间是18到23+6周，取的标本是羊膜腔的羊水。从流产率来看，绒毛穿刺术的流产率比羊水穿刺更高一点，大约是1% 羊水穿刺大约是0.5%。

做了羊水穿刺休息几天？

李巍巍 主任医师

中国医科大学附属第一医院 三甲

做了羊水穿刺检查，最起码需要休息三天。羊水穿刺检查后如果护理不当会诱发表现出一系列的并发症，危及到孕妇以及胎儿的生命健康。羊水穿刺检查是有创性的检查项目，会对孕妇以及胎儿的身体导致一定的刺激，这是检查后需要休息的主要原因。女性在做完羊水穿刺检查后需要在医院观察两个小时左右的时间。检查后24小时之内是

羊水穿刺报告单有x和y怎么回事？

周晓燕 副主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

x和y是性染色体，羊水穿刺检查会查是否有染色体疾病，容易变异或者异常的是13，18，21这三条。正常男性的染色体核型为44条常染色体，加两条性染色体x和y，检查报告单中常用46x y来表示。正常女性的常染色体和男性相同，性染色体为两条x ，常采用46x x表示。因此羊水穿刺报告单中有x和y是代表性染

做四维彩超和唐氏筛查有什么区别？

张青 副主任医师

山东大学齐鲁医院 三甲

这两个检查都是为了保证胎儿出生时的质量，进行的筛查，唐氏筛查主要是经过抽血化验血中的hcg、甲胎蛋白来判断是否有染色体的异常，比如说二十一三体综合症。 四维彩超的检查就是对体表和内脏器官进行超声观察，看是否有器官发育的畸形。

羊水穿刺怎么做？

魏玉华 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

第一步：孕妇先做B超确定胎盘的位置，胎儿的情况。第二步：选择进针点。第三步：皮肤消毒。铺无菌单，局部麻醉。用带针芯的腰穿刺针，在选好的位置处垂直进针，穿透腹壁和子宫壁，有落空感，抽出针芯，用两毫升的注射器吸取羊水两毫升，弃掉，再用20毫升的空针注射器，抽取羊水20毫升，分别装在两个消毒试管内，加盖，

什么是唐氏筛查

吴清梅 主任医师

宿迁市中医院 三甲

为了避免先天愚型的孩子出生，国家提倡进行唐氏筛查。目前筛查是通过做最普通的外周血检查，筛查的范围只有21号染色体以及18号染色体。对于脊柱裂、脑膜膨出类的孩子都可以通过唐氏筛查检查出来。所以为了避免先天愚型的孩子的出现，孕妇可以进行染色体筛查。

先天愚型如何护理

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型护理根据儿童本身能力决定，因为先天愚型突出特点是智能下降、运动能力不足。护理措施包括运动方面的训练、生活能力方面的培养。1.运动方面的训练多有耐心的教患儿做运动方面的训练，医院可以承担部分这方面的训练，更多的是由社区康复机构、残联等康复机构，帮助进行这方面社会能力的训练，最主要的是家长也要学会这方面的训练和护理，帮助患儿提高自理的

先天愚型能治愈吗

李小晶 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

先天愚型是染色体疾病，即21号染色体出现问题所致。目前的治疗方法，不能要改变染色体的数目或者改变染色体上面的结构异常，所以先天愚型不能治愈。临床治疗方面，主要根据社会功能，比如运动、智力能力的下降，给予相应的关心、训练和护理，来帮助患者逐渐做到生活的自理，使患者达到回归到一半社会能力的水平。

唐氏筛查都做什么检查

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

女性做唐氏筛查是通过空腹抽血进行检查，主要是用于检查是否胎儿曾有染色体方面畸形或者检查神经管几率的高低。若是唐氏筛查是高风险，需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。否则，唐氏患儿出生后出现有特殊的面容，智力低下，从而无法治愈，则不利于优生优育。

哪些人不适合羊水穿刺

何静 副主任医师

池州市人民医院 三甲

再进行羊水穿刺当天，如果女性体温超过37度5以上、有先兆流产症状、不规则阴道流血、下腹疼痛或者是胎盘低置，都不建议进行羊水穿刺。羊水穿刺一般适用于怀孕18到22周，需要排除胎儿是否有染色体异常的女性。比如常见的大于35岁或者既往有生过染色体异常或者胎儿异常的女性，可以通过羊水穿刺来排除胎儿是否有异常。

唐氏筛查不做可以吗

朱海燕 副主任医师

济南市中西医结合医院 三甲

如果不做唐氏筛查，就需要做无创DNA检查，在没有做无创DNA检查的条件下，最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查，看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检，随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。