唐氏筛查的目的和意义

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

羊水穿刺有什么作用

羊水穿刺是一种产前诊断手段，用于检测胎儿的染色体异常、遗传性疾病等，可以帮助家庭制定出更合理的生育计划和治疗方案。羊水穿刺主要有以下作用： 1.检测染色体异常 羊水穿刺可以获取胎儿羊水样本，进行染色体分析，检测胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合症、爱德华氏综合症等。 2.检测遗传性疾病 羊水穿刺还可以检测一些遗传性疾病，如地中海贫血、血友病等。 3.判断胎儿性别 羊水穿刺可以通过检测胎儿的性染色体来判断胎儿的性别。 4.辅助诊断 对于一些孕期并发症，如羊水过多、羊水过少、胎盘早剥等，羊水穿刺可以提供重要的辅助诊断信息。 需要注意的是，羊水穿刺是一项有一定风险的检查，可能会引起早产、流产、胎儿死亡等并发症，因此建议在专业医生的指导下进行。同时，术前要进行全面的检查和评估，确定操作的安全性和可行性。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

羊水穿刺有做第二次翻盘的吗

羊水穿刺有进行第二次翻盘的可能性。 羊水穿刺是一种常见的产前诊断方法，用于获取胎儿的遗传信息。在进行羊水穿刺时，医生会通过穿刺腹部和子宫壁，将羊水样本抽取出来进行检测。尽管这是一项常规操作，但也存在一定的风险。羊水穿刺的主要风险包括刺伤胎儿、感染、出血等。如果发生并发症，可能需要进行第二次翻盘，以纠正或解决问题。第二次翻盘的具体情况会根据患者的具体情况而定，例如是否存在并发症、医生的判断等。 需要注意的是，进行第二次翻盘并非常规操作，而是根据具体情况而定。如果羊水穿刺过程中出现并发症或异常情况，应及时告知医生，并遵循医生的建议进行后续处理。此外，选择进行羊水穿刺前，应与医生充分沟通，了解可能的风险和后果，以便做出明智的决策。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

唐氏筛查有问题是什么原因引起的

唐氏筛查有问题可能是由以下原因引起的，详情如下： 1、检测方法不准确 唐氏筛查是通过测量孕妇血液中染色体21三体的含量来进行判断，但是由于技术限制或操作失误，可能导致检测结果不准确。 2、胎儿发育异常 有时候唐氏筛查结果异常可能是因为胎儿本身存在染色体21三体异常，这种情况下唐氏筛查的结果会出现假阳性。 3、孕妇自身因素 某些孕妇可能具有染色体结构变异或染色体扩增等特殊情况，这些情况可能会干扰唐氏筛查的结果。 除以上相对常见的原因之外，还有其他可能的原因，比如孕妇服用某些药物、孕妇的年龄等，这些因素也可能对唐氏筛查结果产生影响。因此，如果唐氏筛查结果异常，需要进一步进行诊断和确认，以确保准确性。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

羊水穿刺的作用

羊水穿刺是一种产前诊断技术，可以检测出胎儿的染色体异常、遗传病等情况。 1.早期发现胎儿的染色体异常。羊水穿刺可以提供胎儿DNA样本，通过检测染色体数目和结构，能够提前发现胎儿是否存在染色体异常，如唐氏综合症、爱德华氏综合症等。 2.诊断遗传病。羊水穿刺可以检测出某些遗传病，如地中海贫血、血友病等。 3.确认胎儿性别。羊水穿刺可以通过检测胎儿的性染色体来确定胎儿性别。 需要注意的是，羊水穿刺是一种有创性操作，有一定的风险，如感染、出血、羊水漏出等。因此，需要在专业医生的指导下进行。同时，在进行羊水穿刺前，需要进行详细的咨询和评估，了解手术风险和利弊，选择最适合自己的产前诊断方式。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查不合格什么原因

剖腹产后的女性月子餐最好多吃易消化的食物、高蛋白类食物、膳食纤维和维生素丰富的食物、必需氨基酸含量丰富的食物，具体如下： 1、易消化的食物 剖腹产后月子餐30天最好多吃易消化的食物，例如米粥等。 2、高蛋白类食物 剖腹产后月子餐30天建议多吃蛋白质含量高的食物，例如鸡蛋、瘦肉、牛奶等。补充高蛋白类食物的同时要注意荤素搭配，如果高蛋白质饮食过量会加重胃肠、肾脏的负担。 3、膳食纤维和维生素丰富的食物 剖腹产后月子餐30天建议多食用膳食纤维和维生素丰富的食物，例如玉米、燕麦、小米、油菜、小白菜、猕猴桃、鲜枣、山楂等食物。膳食纤维丰富的食物促进肠道蠕动，有利于排泄。 4、必需氨基酸含量丰富的食物 鱼肉、羊肉、牛肉等我们常见的肉类中都含有丰富的氨基酸。多摄入氨基酸含量丰富的食物有利于剖腹产坐月子的人。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

羊水穿刺什么时候做比较好

羊水穿刺一般在孕17-24周时进行比较好。 羊水穿刺是一种产前诊断手段，通过从孕妇腹部穿刺取胎儿羊水样本，来检测胎儿染色体异常、遗传性疾病等情况。由于羊水穿刺会对胎儿产生一定的风险，因此一般要在孕17-24周时进行，此时胎儿已经形成完全，但胎儿和母体之间的免疫隔离也没有完全建立，所以取样时容易造成感染和流产等不良后果。同时，此时胎儿染色体异常和遗传性疾病发生的概率也处于一个比较高的期间，而且胎儿的生长发育也可通过羊水穿刺来检查。 需要注意的是，羊水穿刺虽然是一种可靠的诊断手段，但由于其会对胎儿产生一定的风险，所以一定要在专业医师的指导下进行，且术前要进行详细的检查和评估，将风险降到最低。同时，穿刺部位应当严格消毒，术后需要注意休息，避免剧烈运动，保证足够的休息和营养，以促进愈合和胎儿的生长发育。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

羊水穿刺20天感染了怎么办

如果羊水穿刺后20天出现感染症状，需要立即就诊。羊水穿刺是一种常用的产前诊断手段，但是该手段可能会导致感染等并发症。如果患者在羊水穿刺后20天出现感染症状，如发热、畏寒、腹痛等，应该立即就诊，并告知医生曾经进行过羊水穿刺。医生可能会进行相应的检查，如血液检查、羊水检查等，以确定是否为感染。如果确诊为感染，医生会给予抗生素治疗，并观察病情。在治疗期间，需要尽量保持休息，多喝水，避免劳累。 需要注意的是，在进行羊水穿刺前，应该对该手段的风险和可能的并发症有一定的了解，并考虑是否真正需要进行该检查。如果出现不正常的症状，及时就诊是非常重要的，以免延误病情。此外，在接受羊水穿刺后，需要注意保持卫生，避免感染。注意饮食营养，增加身体的免疫力，以避免病菌感染。

章杏珍 主任医师

苏州市立医院 三甲

唐氏筛查报告单怎么看

唐氏筛查报告单需要从风险值、血指标、一般信息几个方面综合看。 1.风险值 唐筛正常情况下应该为低风险，如果结果为高风险或临界风险，那么就不正常，提示胎儿出现相关先天性遗传性疾病的概率会增大。 2.血指标 要注意看相关的查血结果，主要是看查血的具体指标是否正常，如果某个查血指标异常也提示胎儿可能存在异常情况，应该注意进一步检查。 3.一般信息 要注意看唐筛的一般信息是否正确，例如年龄，体重，孕周等。因为这些指标也会影响唐筛的结果。 唐筛是孕期重要的产检手段，主要是判断胎儿患有先天性遗传性疾病的概率。唐筛一般是抽血化验，然后计算相关的风险值，一般情况下不建议对于高风险、临界风险的孕妇重复进行血清学检查，而是进一步做其他产前检查。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

唐氏筛查hcgmom值偏高的原因

唐氏筛查hcgmom值偏高的原因可能是由染色体异常、多胎妊娠或宫内感染等原因引起的，详情如下： 1.染色体异常 唐氏综合征是由21号染色体三体性引起的，因此如果孕妇存在染色体异常，如三体性或部分三体性等，就可能导致hcgmom值偏高。此外，如果父母中有染色体异常的人，也会增加胎儿染色体异常的风险。 2.多胎妊娠 在多胎妊娠中，由于存在多个胎儿，胎儿所分泌的HCG水平也会相应增高，从而导致hcgmom值偏高。因此，在多胎妊娠的情况下，需要对hcgmom值进行特殊处理，以避免误判。 3.宫内感染 一些宫内感染，如巨细胞病毒、风疹病毒等，也可能导致hcgmom值偏高。这些病毒会导致胎儿发育异常，从而影响HCG的分泌，进而引起hcgmom值偏高。 除以上原因外，还可能是妊娠期糖尿病、宫内生长受限等。因此，如果hcgmom值偏高，需要进一步进行检查，以确定具体原因。

高爱华 主任医师

苏州大学附属第二医院 三甲

羊水穿刺是检查胎儿什么

羊水穿刺是一种检查胎儿染色体异常的方法。羊水穿刺是将长而细的针管穿刺进孕妇的腹壁和子宫壁，抽取一些羊水，用于检查胎儿染色体异常。在孕妇怀孕16周之后，胎儿的羊水中就会含有足够的细胞，可以进行染色体检查。通过检查羊水中的胎儿细胞，可以确定胎儿是否患有唐氏综合症、爱德华氏综合症、普氏综合症等染色体异常疾病。 需要注意的是，羊水穿刺是一种较为侵入性的检查方法，可能会引起孕妇和胎儿一些风险，如流产、胎儿畸形等。因此，在进行羊水穿刺前，孕妇应先进行详细的咨询和评估，选择安全可靠的检查机构和医生进行操作。

罗丽丽 主治医师

吉林大学第一医院 三甲

羊水穿刺检查费用

抽取羊水穿刺的手术本身是个费用，相应的不同检测内容，费用也不同，费用会根据孕妇具体做的相应检测的项目而不同。总体来说，如果孕妇只是做普通的胎儿染色体的检测，费用大概是4500块钱左右。如果要加做病毒，可能加高到5000左右。如果是因为夫妻双方之一基因有异常、家族中有过生过基因异常的孩子或是这对夫妇曾经生过基因有异常的孩子，需要加做基因，费用会增加到7000～8000以上。建议孕妇选择正规的医院进行羊水穿刺检查，并提前咨询具体的费用。穿刺后至少在医院静坐休息2个小时，避免立即离开，以防出现不适。回家后也要注意多休息，避免剧烈运动和重体力劳动，以免影响胎儿。

刘冠媛 主任医师

首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲

做完唐氏筛查后又该做什么检查

做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的，下一步就应该是20～24周的大排畸检查，大排畸用二维超声就可以，在20～24周查胚胎大小正合适，也没有特别异常的一些阻挡，所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声，就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型，大夫会安排抽羊水做DNA检测，这是个金指标，是最可靠的。但是有的人会担心，在抽羊水的过程中对孩子的一些威胁、危险，造成感染或者流产，则也可以去抽血查无创DNA。但是目前为止，从官方的角度，无创DNA确实代替不了羊水穿刺的DNA检测。所以如果唐氏是高风险，还是应该听从医生的建议，做羊水穿刺胚胎DNA检测，一定要把21三体、18三体这种造成孩子出生以后的各种严重缺陷病例及时找出来，对这些病例终止妊娠。

陈亦阳 副主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题

所有的染色体异常都是基因问题，小下颌患者如果出现了不会吞咽的状况，小下颌是相对比较严重的，这种畸形很可能不局限在下颌发育不良这一个方面。因为吞咽是本能动作，如果吞咽动作不能顺利完成，除了要考虑下颌骨发育不良带来的影响之外，也要考虑到中枢神经系统发育障碍而导致的吞咽动作障碍。这种情况建议家长，要带孩子去神经科进行中枢神经系统的系统检查，以排除相关疾病。

吕述彦 主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

哪些染色体异常会导致不孕不育

染色体异常会导致不孕不育，常常表现为染色体结构和数目异常，包括染色体缺失、移位、数目增多、染色体重复或者三倍体。染色体异常中最典型和最常见是非二倍体，某一条染色体数量只有一条或者三条，比如45X女性特纳综合症，47XXY男性科氏综合症都会引起不孕不育。Y染色体上azfc基因微缺失也是引起男性不育中梗阻性无精子症主要原因。

吕述彦 主任医师

淮安市第一人民医院 三甲

染色体异常导致不孕怎么办？

染色体异常造成的不孕，建议用筛选胚胎的三代试管婴儿技术，也就是PGD技术，试管婴儿是将女方的卵子和男方的精子都取到体外，在体外的实验室里，让精子和卵子结合受精形成胚胎后，再移回到妈妈的子宫里面。三代试管婴儿技术，是指形成胚胎，在植入前，对胚胎进行筛选，选择好的胚胎再移回到妈妈的体内，就可以帮助解决因为胚胎染色体或者基因问题引起的不孕和流产，对平衡易位的夫妇，可以帮助其选择基因平衡的胚胎进行移植，从而可以有效避免由于染色体异常引起的不孕、胎停、流产，后者出生缺陷儿。

王芳 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

染色体异常是什么原因导致的

染色体异常与以下因素有关：第一、不排除与遗传因素有关，如果父母的染色体异常，子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。