早期唐氏筛查和中期唐氏筛查的区别
早期唐氏筛查和中期唐氏筛查的主要区别在于检测时间和检测内容,中期唐筛的检测时间更晚,但准确性更高。
早期唐氏筛查通常在孕11-13+6周进行,检测指标包括胎儿颈项透明层厚度(NT)、血清学标志物(如β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)、妊娠相关蛋白A(PAPP-A)等)。通过检测这些指标,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等信息,计算胎儿患唐氏综合征(21-三体综合征)、爱德华综合征(18-三体综合征)和神经管缺陷的风险。中期唐氏筛查一般在孕15-20+6周进行,检测内容与早期唐筛相似,但主要是检测血清学标志物,包括甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(uE3)、β-HCG等。此外,中期唐筛还可能会检测一些其他的指标,如抑制素A、妊娠相关血浆蛋白A(PAPPA)等。与早期唐筛相比,中期唐筛的检测时间更晚,但检测的准确性更高。因此,对于唐筛结果为高风险的孕妇,医生通常会建议进行羊水穿刺或无创DNA检测等进一步的产前诊断,以明确胎儿是否存在染色体异常。
孕妇在孕期应按照医生的建议进行各项产前检查,以确保胎儿的健康。
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唐氏筛查
唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。
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感冒可以做唐氏筛查吗
黄翠萍 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
感冒可以做唐氏筛查。
唐氏筛查是通过抽取孕妇的血清,检测母体血液中甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度,再结合孕妇的身体状况等因素进行综合分析的检查方法。感冒主要影响的是血常规的改变,如白细胞、淋巴细胞等的变化,而不会影响到基因方面的检测。因此,感冒期间是可以进行唐氏筛查的。
孕妇需要
唐氏筛查低风险怎么办
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
唐氏筛查低风险,通常不需要过度担忧,但仍需重视后续的产检。
唐氏筛查低风险意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险相对较低,但这并不意味着绝对排除了风险,后续的常规产检依然重要。通过超声检查等手段可以进一步观察胎儿的生长发育情况,及时发现可能存在的其他问题。
孕妇需要保持良好的生活习惯,包括合理
羊水穿刺痛不痛
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
羊水穿刺会有一定的疼痛感觉。
首先,羊水穿刺是一种有创检查,需要将穿刺针穿过孕妇的腹壁进入子宫抽取羊水,这个过程中不可避免地会对腹壁和子宫造成一定的刺激,从而引起疼痛。但这种疼痛通常是可以忍受的,类似于平时打针的感觉。疼痛的程度也会因个体差异而有所不同。有些孕妇可能对疼痛比较敏感,会觉得疼痛较为明显
羊水穿刺可以鉴定亲子吗
章杏珍 主任医师
苏州市立医院 三甲
羊水穿刺可以鉴定亲子。
在怀孕过程中,胎儿的细胞会进入羊水当中。通过羊水穿刺获取羊水样本后,可以提取其中的胎儿细胞,这些细胞包含了胎儿的遗传物质,可用于亲子鉴定。另外,与其他亲子鉴定方法一样,羊水穿刺亲子鉴定基于DNA分析。通过对比胎儿和假定父亲的DNA序列,可以准确判断亲子关系。
如果有亲子鉴定的
不孕吐的都容易胎停吗
沈浣 主任医师
北京大学人民医院 三甲
不孕吐不一定都容易胎停。
每位孕妇的体质不同,对孕期激素变化的反应也各不相同。有些孕妇可能整个孕期都没有明显的孕吐,这并不代表胎儿发育存在问题。许多孕妇在没有严重孕吐的情况下,胎儿依然能够健康的生长发育,顺利度过孕期直至分娩。其次,胎停的原因是复杂多样的,可能与胚胎自身染色体异常、母体疾病(如内分泌
耳廓畸形怎么回事
路承 副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
耳廓畸形是一种先天性耳部发育异常,可能与遗传因素、环境因素、外伤等原因有关。
1.遗传因素
耳廓畸形常常与遗传有关,可能是由基因突变或染色体异常引起的。
2.环境因素
在胚胎发育过程中,受到某些环境因素的影响,如药物、病毒感染、化学物质暴露等,也可能导致耳廓畸形的发生。
3.外伤
耳廓受到外伤,如切
打宫颈癌疫苗期间怀孕了怎么办
任常 副主任医师
北京协和医院 三甲
接种HPV疫苗期间发现怀孕可采取咨询医生意见、定期产检、放松心情等措施。
1.咨询医生意见
发现怀孕后,应立即咨询医生,告知接种HPV疫苗的情况。医生会根据具体情况给出专业建议,包括是否需要停止接种、是否需要进行特殊检查等。
2.定期产检
在怀孕期间,应定期进行产检,观察胎儿的生长发育情况。通过B超
hcg翻倍很好胎停概率
沈浣 主任医师
北京大学人民医院 三甲
胎停指的是胎儿停育,HCG翻倍很好胎儿停育概率相对较低,但仍有一定发生胎儿停育的可能。
虽然HCG翻倍良好通常是胚胎发育良好的一个重要指标,但并不能完全排除胎儿停育的风险。胚胎的发育是一个复杂的过程,受到多种因素的综合影响,除了HCG水平,还包括胚胎自身的染色体异常、子宫内环境、母体的健康状况等。即
唐氏筛查mom值异常是什么意思
黄翠萍 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
唐氏筛查mom值异常意味着检测出的标志物的中位数值与正常参考范围存在差异。
mom值是一个比值,通过将孕妇血清中标志物的检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值而得到。如果mom值异常,可能表示胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的几率上升,但这只是一个筛查指标,并非确诊依据。
当发现mom值异常时,不能仅凭此
不做唐筛可以吗
黄翠萍 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
唐筛即唐氏筛查。不做唐氏筛查一般不建议,但具体需根据个人情况和医生建议决定。
唐氏筛查是孕期重要的产前检查项目,主要用于排查胎儿是否患有唐氏综合征等染色体异常疾病。这些疾病可能导致胎儿智力低下、体格发育迟缓等严重后果,给家庭和社会带来沉重负担。
虽然唐氏筛查并非强制性的检查项目,但鉴于其对胎儿健康的
做完唐氏筛查后又该做什么检查
刘冠媛 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的,下一步就应该是20~24周的大排畸检查,大排畸用二维超声就可以,在20~24周查胚胎大小正合适,也没有特别异常的一些阻挡,所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声,就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型,大夫会安排抽羊水做DNA检测,这是个金指标,是最可靠的。但是有的人会担心,在抽羊水的过程中对孩子的一些威胁、危险,造成感染或者流产,则也可以去抽血查无创DNA。但是目前为止,从官方的角度,无创DNA确实代替不了羊水穿刺的DNA检测。所以如果唐氏是高风险,还是应该听从医生的建议,做羊水穿刺胚胎DNA检测,一定要把21三体、18三体这种造成孩子出生以后的各种严重缺陷病例及时找出来,对这些病例终止妊娠。
小下颌不会吞咽是染色体异常还是基因问题
陈亦阳 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
所有的染色体异常都是基因问题,小下颌患者如果出现了不会吞咽的状况,小下颌是相对比较严重的,这种畸形很可能不局限在下颌发育不良这一个方面。因为吞咽是本能动作,如果吞咽动作不能顺利完成,除了要考虑下颌骨发育不良带来的影响之外,也要考虑到中枢神经系统发育障碍而导致的吞咽动作障碍。这种情况建议家长,要带孩子去神经科进行中枢神经系统的系统检查,以排除相关疾病。
三代试管还会染色体异常吗
李惠梅 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
三代试管主要针对家族中有遗传病的病人,对于一些单基因病或者染色体异常的疾病,如地中海贫血、遗传性耳聋等疾病,都可以检测出来。还有一些染色体异常,如罗氏易位、相互易位等,也可以通过三代试管来排除掉。但是,三代试管技术也并不是百分之百都是准确的,它有一定的误诊率和漏诊率。因此通过三代试管怀孕的孕妇,同样要做产前诊断,并做好相应的心理准备。
羊穿染色体异常孩子能要吗
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
羊水穿刺染色体异常孩子是否可以要需要结合具体情况分析,如果经过检查对比之后是遗传父母的,并且胎儿发育正常,可以保留胎儿。但检查是一、十三、十八等染色体有异常,是不能保留胎儿,需要及时去医院终止妊娠,因为这种染色体异常是没有治疗方法,不适合保留。
染色体异常是什么原因导致的
王芳 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
染色体异常与以下因素有关:第一、不排除与遗传因素有关,如果父母的染色体异常,子代发生染色体异常概率就很大。第二、与长期大剂量地接触放射线有关系。第三、在怀孕期间母亲服用了对胎儿有影响药物或者孕妇在孕期出现了感染性疾病也会引起后代染色体异常。
染色体异常导致不孕怎么办?
吕述彦 主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
染色体异常造成的不孕,建议用筛选胚胎的三代试管婴儿技术,也就是PGD技术,试管婴儿是将女方的卵子和男方的精子都取到体外,在体外的实验室里,让精子和卵子结合受精形成胚胎后,再移回到妈妈的子宫里面。三代试管婴儿技术,是指形成胚胎,在植入前,对胚胎进行筛选,选择好的胚胎再移回到妈妈的体内,就可以帮助解决因为胚胎染色体或者基因问题引起的不孕和流产,对平衡易位的夫妇,可以帮助其选择基因平衡的胚胎进行移植,从而可以有效避免由于染色体异常引起的不孕、胎停、流产,后者出生缺陷儿。