糖原累积病的病因可能是基因突变。
糖原累积病是由于基因突变引起的。这些突变可以影响糖原代谢途径中的各种酶的活性，导致糖原无法正常分解和利用。目前已经发现了多种不同类型的糖原累积病，每种类型都由特定的基因突变引起。基因突变可以是遗传性的，也可以是新发生的突变。遗传性突变通常来自父母的遗传，而新发生的突变则是在个体发育过程中随机发生的。糖原累积病的常见症状包括肝脏和脾脏肿大、低血糖、肌肉无力、运动不耐受、心肌病、生长迟缓、智力障碍等。
糖原累积病的诊断通常需要综合临床表现、实验室检查和基因检测等多种方法。医生会详细询问病史、进行体格检查，并可能进行血液检查、尿液检查、心电图、超声等检查来评估身体各个系统的功能。
