什么是糖原累积病Ⅶ型
糖原累积病Ⅶ型是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病,由于基因缺陷导致酸性麦芽糖酶缺乏,从而引起糖原在溶酶体中贮积。
糖原累积病Ⅶ型婴儿型在出生后数月内出现症状,包括肝脏肿大、低血糖、酸中毒、肌肉无力等。儿童型多于1岁后起病,表现为运动不耐受、心肌病、肌张力低下、身材矮小等。成人型症状相对较轻,可能在青少年或成年后出现,主要表现为心肌病、心律失常、运动能力下降等。婴儿型预后较差,多数在数年内因心力衰竭或其他并发症死亡。儿童型和成人型预后相对较好,但心肌病可能会逐渐进展,影响生活质量和寿命。
对于糖原累积病Ⅶ型患者,早期诊断和综合治疗非常重要。患者和家属应积极配合医生的治疗方案,同时关注自身健康状况,定期进行检查和随访。
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心力衰竭
心力衰竭具体是指患者因受各类因素影响导致自身心脏泵血功能受损,心排血量无法满足全身组织代谢基本需求的综合征,临床表现以全身脏器、组织循环淤血为主。
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