家族性腺瘤性息肉病的遗传特点是什么

来源:民福康

家族性腺瘤性息肉病的遗传特点包括遗传方式、家族聚集性、早发性、多发性、外显率等方面。

1.遗传方式

家族性腺瘤性息肉病是由APC基因的突变引起的。APC基因位于染色体5q21-22上,突变的APC基因会导致结肠和直肠黏膜上的腺瘤性息肉不断生长,最终发展为结肠癌

2.家族聚集性

患者的子女有50%的机会继承突变的APC基因,从而患上家族性腺瘤性息肉病。如果父母双方都患有家族性腺瘤性息肉病,他们的子女患病的风险将高达75%。

3.早发性

家族性腺瘤性息肉病患者通常在年轻时(20-30岁)就开始出现息肉,而且息肉的数量较多,恶变的风险也较高。

4.多发性

患者的结肠和直肠黏膜上会出现数百个甚至数千个腺瘤性息肉,这些息肉会逐渐长大并恶变,导致结肠癌的发生。

5.外显率

APC基因的突变外显率不是100%,即使携带突变的APC基因,也不一定会发展为家族性腺瘤性息肉病或结肠癌。外显率受到多种因素的影响,如基因突变的类型、环境因素等。

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结肠癌是发生于结肠黏膜上的一种疾病,属于消化道恶性肿瘤,35岁以上的人群发病率有所上升,可分为多种类型。
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腺瘤性息肉是怎么回事?
陈志峰 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
腺瘤性息肉的病因并不明确,可能与遗传因素、肥胖、血糖和血脂代谢异常等原因有关。 1.遗传因素 腺瘤性息肉具有一定的家族遗传性,患者家族中存在腺瘤性息肉患者时,其发生腺瘤性息肉的风险也会增加。 2.肥胖 患者的身材过于肥胖时,可造成其肠蠕动速度减慢,粪便长时间在肠道中滞留,对肠黏膜产生刺激,从而引发腺
结肠腺瘤性息肉会癌变吗
朱希山 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
结肠腺瘤性息肉是否会发生癌变,要结合具体情况进行分析: 如果结肠腺瘤性息肉的体积比较小,增长速度缓慢,并且患者能够消除导致癌变的危险因素,戒烟限酒,改善生活习惯,此外确诊后及时进行内镜下黏膜切除术,一般不会发生癌变。如果结肠腺瘤性息肉比较大,增长速度比较快,并且病程比较长,则结肠腺瘤性息肉可能会持续
结肠腺瘤性息肉严重吗
陈隆典 主任医师
南京鼓楼医院 三甲
结肠腺瘤性息肉及时治疗一般不严重,如果延误治疗,可能会导致预后不佳。 结肠腺瘤性息肉是由于结肠黏膜上皮细胞异常增生所形成,其病因尚未完全明确,可能与遗传、代谢障碍等因素有关。因结肠腺瘤性息肉是消化道肿瘤的前期病变,如果患者在疾病早期及时接受临床治疗终止肿瘤生长,避免发生癌变,通常预后良好,并不严重。
腺瘤性息肉要怎么治疗
严苏 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
通常腺瘤性息肉可通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式治疗,具体分析如下: 1.一般治疗 如果患者腺瘤性息肉数量较少,且为单发,通过检查为良性,无不适症状,可以暂不处理。患者在日常生活中,避免剧烈运动,多注意休息,定期复查。 2.药物治疗 若患者合并炎症,可以使用抗生素类药物治疗,如阿莫西林胶囊、头
腺瘤性息肉是什么怎么治
陈隆典 主任医师
南京鼓楼医院 三甲
腺瘤性息肉是多种原因导致消化道黏膜上皮细胞增生所形成的肿物,具有腺瘤生物学特性。治疗的方法包括手术治疗、药物治疗、日常生活管理等。 1、手术治疗 腺瘤性息肉属于一种癌前病变,一旦确诊应该立即采取手术治疗,如果是良性有蒂的腺瘤,可以通过内镜圈套器摘除;如果是小型无蒂的腺瘤,排除癌变后可以通过活组织检查
胃底腺瘤性息肉会变成癌症吗
朱希山 副主任医师
北京大学第一医院 三甲
胃底腺瘤性息肉是否会变成癌症应根据治疗情况进行判断。 胃底腺瘤性息肉是发生在胃底部的腺瘤性息肉,主要是胃黏膜上皮细胞增生所致,具有腺瘤生物学特性。临床认为腺瘤性息肉属于癌前病变,如果患者能够积极接受治疗将腺瘤性息肉完整切除,一般预后良好,变成癌症的几率非常小。但是如果不积极治疗、日常生活不注意调理等
腺瘤性息肉日常应注意什么?
陈志峰 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
腺瘤性息肉日常应注意伤口护理、病情监测、保持良好的心态等。 1.伤口护理 患者应该注意伤口护理,保证伤口部位清洁、干燥,避免沾水,防止其出现伤口感染的情况,从而造成其病情加重。 2.病情监测 患者还需要遵医嘱定期复查,以便医生及时了解其病情的进展情况或身体的恢复情况,病情持续加重时需立即就医。 3.
腺瘤性息肉应该怎么办
陈隆典 主任医师
南京鼓楼医院 三甲
腺瘤性息肉应该以手术治疗为主。 腺瘤性息肉属于常染色体显性遗传性疾病范畴,指患者整个直肠、结肠布满大小不一的腺瘤,一经发现,建议尽快做手术治疗,常用手术方式为全大肠切除术加末端回肠造口术、全大肠切除术加回肠储袋肛管吻合术、全结肠切除术和回肠直肠吻合术等,一般无需进行药物治疗。如果发现病情后治疗不及时
家族性腺瘤性息肉的临床表现
张如兰 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
家族性腺瘤性息肉病的临床表现包括早期症状、中期症状、中晚期症状和晚期症状等。 1、早期症状 家族性腺瘤性息肉病早期息肉的体积较小,通常无明显的不适症状。 2、中期症状 中期由于息肉的体积增大和数量变多,容易引起腹部隐痛、腹泻、黏液血便、少量血便、肛门下坠感等症状。 3、中晚期症状 部分患者的息肉较大
家族性腺瘤性息肉一定会遗传吗
王少峰 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
家族性腺瘤性息肉病并不是一定会发生遗传。 家族性腺瘤性息肉病是一种常见的遗传性结直肠息肉疾病,一般认为与APC基因的突变密切相关。家族性腺瘤性息肉病主要呈常染色体显性遗传,如果父母单方或双方存在疾病,可能会通过遗传至子代,但这种遗传并不是绝对的,子代也可能不会患病。 家族性腺瘤性息肉病需要尽早进行手
家族性腺瘤性息肉怎么治疗
高显华 副主任医师
海军军医大学第一附属医院 三甲
经典型家族性腺瘤性息肉病如果不治疗,在40岁之前几乎100%会发生癌变,所以要尽早行手术治疗,行全大肠切除加回肠储袋肛管吻合加末端回肠造口术。首选是腹腔镜手术,因为切口小,恢复快,而且手术后发生肠粘连的概率也会低很多。如果病人的直肠息肉比较少,也可以考虑保留直肠并定期随访。轻表型FAP的病人的息肉比较少,发生癌变的年龄比较晚,可以先定期行
家族性腺瘤性息肉的遗传特点是什么
高显华 副主任医师
海军军医大学第一附属医院 三甲
家族性腺瘤性息肉病的特点,有广义和狭义之分,狭义的是指由于APC基因突变而引起。广义的是指由于APC、MUTYH、POLE、POLD1和NTHL1突变而引起。APC和POLE、POLD1的基因突变是常染色体显性遗传,如果父母发病,子女就有50%的可能性会遗传疾病。而MUTH和NTHL1突变引起的是常染色体隐性遗传,只有父母都包含有基因突变
家族性腺瘤性息肉怎样才能确诊
高显华 副主任医师
海军军医大学第一附属医院 三甲
一般要先做结肠镜检查,如果结肠镜检查发现了结直肠里面有多发的息肉,就要切除息肉,送病理检查,看是否为腺瘤性息肉。如果发现了有十枚或者十枚以上的腺瘤性息肉,就要怀疑得了家族性腺瘤性息肉病。如果病人有腺瘤性息肉病,并且合并某些特殊的疾病,比如十二指肠腺瘤、硬纤维瘤、乳头状甲状腺癌、先天性视网膜色素上皮细胞肥大、表皮样囊肿或者骨瘤等。即使腺瘤的
息肉
黄颖 副主任医师
宜春市人民医院 三甲
息肉是指人的上皮组织表面或者粘膜上生长出来的赘生物,它可以分为几种。如果由炎症的反复刺激导致的息肉,我们可以称为炎性息肉;有些是遗传因素有关的,那我们一般叫这种为肿瘤性息肉;还有其他原因不明原因的息肉。息肉是一种良性的肿瘤,在妇科里面经常常见的有子宫内膜息肉、宫颈息肉。
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