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一般要先做结肠镜检查,如果结肠镜检查发现了结直肠里面有多发的息肉,就要切除息肉,送病理检查,看是否为腺瘤性息肉。
如果发现了有十枚或者十枚以上的腺瘤性息肉,就要怀疑得了家族性腺瘤性息肉病。
如果病人有腺瘤性息肉病,并且合并某些特殊的疾病,比如十二指肠腺瘤、硬纤维瘤、乳头状甲状腺癌、先天性视网膜色素上皮细胞肥大、表皮样囊肿或者骨瘤等。即使腺瘤的数量很少,也要怀疑可能是家族性腺瘤性息肉病。
此时要详细收集家族史,并且抽血进行基因的胚系突变检测。如果找到了APC基因,或者其他相关基因的致病性胚系突变,就可以确诊为家族性腺瘤性息肉病。