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家族性腺瘤性息肉病的遗传特点是什么

科普内容

家族性腺瘤性息肉病的特点,有广义和狭义之分,狭义的是指由于APC基因突变而引起。

广义的是指由于APC、MUTYH、POLE、POLD1和NTHL1突变而引起。APC和POLE、POLD1的基因突变是常染色体显性遗传,如果父母发病,子女就有50%的可能性会遗传疾病。

而MUTH和NTHL1突变引起的是常染色体隐性遗传,只有父母都包含有基因突变,子女才有1/4的可能性会遗传疾病。所以除非是近亲结婚,否则遗传可能性非常低。

发布于 2025-09-24   浏览3.23万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

如何治疗家族性腺瘤性息肉
严苏 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
家族性腺瘤性息肉病的患者一般是采取手术治疗,部分患者使用药物治疗改善不适症状。 1.手术治疗 患者出现家族性腺瘤性息肉病时可以在医嘱下采取全大肠切除术联合末端回肠造瘘术、全大肠切除术联合回肠储袋肛管吻合术等。其可以将病变部位切除,降低癌细胞持续发展、转移的情况。 2.药物治疗 家族性腺瘤性息肉病的患
家族性腺瘤性息肉的症状
严苏 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
家族性腺瘤性息肉病患者主要表现为肠道出血、肠道刺激症状、肠梗阻以及肠套叠等。 1、肠道出血 家族性腺瘤性息肉病患者常有无痛性便血的症状,一般血液多分布于粪便表面,偶尔会出现大量出血的症状。 2、肠道刺激症状 息肉体积比较大或数量较多时,可引起腹部隐痛、腹泻、排便次数增加等症状。 3、肠梗阻以及肠套叠
家族性腺瘤性息肉的治疗方法有哪些
严苏 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
家族性腺瘤性息肉病可以采取手术治疗、药物治疗等,具体如下: 1.手术治疗 家族性腺瘤性息肉病通常采取手术治疗,如结肠切除术、内镜下息肉切除术等,术后患者要注意造口清洁卫生,同时要定期筛查,明确是否有复发的情况。 2.药物治疗 部分患者可以在医嘱下使用舒林酸片、塞来昔布等药物来促进息肉的消退,帮助减少
家族性腺瘤性息肉如何诊断
严苏 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
家族性腺瘤性息肉病可通过体格检查、实验室检查、影像学检查、病理学检查等进行诊断。 1、体格检查 若直肠指检时在直肠内触及隆起的息肉,且伴有腹部压痛,患病可能性较大。 2、实验室检查 进行大便隐血试验,结果通常呈阳性,并进行肿瘤标志物检查,判断有无癌变风险。 3、影像学检查 进行结肠气钡双重造影、CT
腺瘤性息肉是什么?
刘宝胤 副主任医师
中日友好医院 三甲
腺瘤性息肉,顾名思义,其是息肉,但是其成分主要是肿瘤性质的。一般是因为结肠黏膜表现出的增生所形成的肿瘤样的息肉。在临床上绝大部分腺瘤性息肉是良性肿瘤或者带蒂的息肉样的肿瘤。根据临床统计,大约95%以上属于良性的,少数病人有可能随着肿瘤的增大而表现出恶变。因此,对于腺瘤性息肉在临床上正常主张行内镜下切
升结肠腺瘤性息肉是癌症吗?
刘云云 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
升结肠腺瘤性息肉大多数是良性的,并不算是癌症,在检查出息肉后您可以入院手术将息肉摘除,术后预后较好,您不用担心。注意事项:术后避免抽烟喝酒,饮食以清淡为主,避免影响病情恢复。
什么叫腺瘤性息肉
金淳民 主任医师
苏州市中医医院 三甲
腺瘤性息肉是一种常染色体显性遗传性疾病。主要就是指在大肠内,多是指的是结肠出现黄豆大小的息肉,这种息肉多成串、成簇。腺瘤性息肉并不是普通的息肉,这种息肉比较容易发生癌变,一旦发现,建议及时做手术切除治疗。
家族性腺瘤性息肉一定会遗传吗
林森 主任医师
山东大学第二医院 三甲
家族性腺瘤性息肉病(FAP)70%~80%会遗传,由APC基因突变导致,属于常染色体显性遗传,患者子女遗传概率约50%。 FAP遗传的核心特征:患者携带突变基因后,息肉通常在10~20岁开始出现,40岁前癌变风险极高,遗传者需从青少年起严格筛查。 无家族史者需警惕:极少数FAP由新发突变引起,无家族
腺瘤性息肉是怎么回事
林森 主任医师
山东大学第二医院 三甲
腺瘤性息肉病因尚未完全明确,一般认为可能与遗传、肥胖、糖代谢紊乱等因素有关。 1、遗传 若父母单方或双方存在腺瘤性息肉,并使相关异常基因遗传至子代,则会导致患者发生腺瘤性息肉。 2、肥胖 患者过度肥胖,导致血脂水平长期紊乱,可能会造成消化道上皮细胞异常增生,继而发生腺瘤性息肉。 3、糖代谢紊乱 患者
家族性腺瘤性息肉会不会遗传
林森 主任医师
山东大学第二医院 三甲
通常情况下,家族性腺瘤性息肉病会遗传。 家族性腺瘤性息肉病属于常染色体显性遗传病,一般由于基因缺陷导致发病,患者体内存在致病基因,可将其直接遗传给下一代,导致下一代患病。部分患者由于后天因素导致体内抑癌基因突变,引起家族性腺瘤性息肉病,也具有遗传性。 家族性腺瘤性息肉病若持续发展,可能出现肠癌、先天
家族性腺瘤性息肉怎样才能确诊
高显华 副主任医师
海军军医大学第一附属医院 三甲
一般要先做结肠镜检查,如果结肠镜检查发现了结直肠里面有多发的息肉,就要切除息肉,送病理检查,看是否为腺瘤性息肉。如果发现了有十枚或者十枚以上的腺瘤性息肉,就要怀疑得了家族性腺瘤性息肉病。如果病人有腺瘤性息肉病,并且合并某些特殊的疾病,比如十二指肠腺瘤、硬纤维瘤、乳头状甲状腺癌、先天性视网膜色素上皮细胞肥大、表皮样囊肿或者骨瘤等。即使腺瘤的
家族性腺瘤性息肉怎么治疗
高显华 副主任医师
海军军医大学第一附属医院 三甲
经典型家族性腺瘤性息肉病如果不治疗,在40岁之前几乎100%会发生癌变,所以要尽早行手术治疗,行全大肠切除加回肠储袋肛管吻合加末端回肠造口术。首选是腹腔镜手术,因为切口小,恢复快,而且手术后发生肠粘连的概率也会低很多。如果病人的直肠息肉比较少,也可以考虑保留直肠并定期随访。轻表型FAP的病人的息肉比较少,发生癌变的年龄比较晚,可以先定期行
家族性腺瘤性息肉会癌变么
高显华 副主任医师
海军军医大学第一附属医院 三甲
由于每个腺瘤性息肉都有发生癌变风险,经典型FAP病人年幼时候,结直肠里面就有数百枚甚至数千枚腺瘤性息肉,所以随着时间推移,这些腺瘤或者多个总是会进展为结直肠癌,所以累积起来发生癌变风险非常高。据统计,如果不进行治疗,病人几乎100%会在40岁之前发生息肉癌变,演变成结直肠癌。轻表型FAP也是由APC基因突变而引起,特征就是息肉数量通常少于
息肉
黄颖 副主任医师
宜春市人民医院 三甲
息肉是指人的上皮组织表面或者粘膜上生长出来的赘生物,它可以分为几种。如果由炎症的反复刺激导致的息肉,我们可以称为炎性息肉;有些是遗传因素有关的,那我们一般叫这种为肿瘤性息肉;还有其他原因不明原因的息肉。息肉是一种良性的肿瘤,在妇科里面经常常见的有子宫内膜息肉、宫颈息肉。
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