糖原累积病应该做哪些检查

来源：民福康2025-05-30 14:49:18

程静主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 遗传内分泌科

糖原累积病又称糖原贮积病，糖原贮积病可以进行血液检查、尿液检查、其他检查等。

1.血液检查

血糖测定可以评估血糖水平，以排除低血糖症。肝功能检查可以检测肝脏酶的活性，了解肝脏功能。血脂可以检查胆固醇和甘油三酯水平，评估脂肪代谢情况。血液氨基酸分析可以测定血液中各种氨基酸的浓度，帮助诊断特定类型的糖原贮积病。

2.尿液检查

通过检测尿液中是否有糖分和酮体，对于诊断低血糖或糖尿病酮症酸中毒有帮助。尿有机酸分析尿液中的有机酸，有助于发现特定类型的糖原贮积病。

3.其他检查

腹部超声可以检查肝脏、脾脏等腹部器官的大小和结构。心电图可以评估心脏功能。

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了解疾病

糖原累积病

糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病，多数属常染色体隐性遗传，发病因种族而异。根据欧洲资料，其发病率为1/（2万～2.5万）。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主；Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。

糖原累积病不是糖尿病。糖原累积病是一种罕见的由糖原合成和分解所需酶的遗传缺陷而导致的代谢障碍性疾病。患者可能会表现为反复的低血糖、身材矮小，或出现肌张力低下、心脏扩大等症状，严重者会出现昏厥、惊厥及疼痛性肌痉挛等症状。而糖尿病是一种常见的多基因遗传性的疾病，主要临床表现是由于血糖浓度增高导致的多食

血尿酸高原因和危害

严肃副主任医师

北京协和医院三甲

血尿酸高即高尿酸血症，根据原因不同可以分为原发性高尿酸血症和继发性高尿酸血症。 1、原发性高尿酸血症原发性高尿酸血症的患者主要是因为肾小管分泌减少、肾小管重吸收增加等因素导致尿酸排泄障碍而引起；其次，先天性嘌呤代谢障碍会导致尿酸生成增多，也会引发高尿酸血症。 2、继发性高尿酸血症 Ⅰ型糖原累积病、

血尿酸偏高是什么原因造成的

严肃副主任医师

北京协和医院三甲

血尿酸偏高一般是指高尿酸血症，高尿酸血症的病因可以分为基本病因和诱发因素。 1、基本病因原发性高尿酸血症患者多具有尿酸排泄障碍，包括肾小管分泌减少、肾小管重吸收增多以及肾小球滤过减少等，同时也可能与先天性嘌呤代谢障碍使尿酸生成增多有关。继发性高尿酸血症主要是由于遗传性疾病、血液病以及药物等因素导致

心内膜弹力纤维增生症是怎么回事

孙涛主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院三甲

心内膜弹力纤维增生症病因并未明确，可能是遗传因素、病毒感染、宫内缺氧、遗传代谢障碍性疾病、血流动力学改变等原因引起的。 1.遗传因素心内膜弹力纤维增生症具有一定的家族遗传性，患者遗传其亲属体内的致病基因时，可造成患有心内膜弹力纤维增生症的概率增大。 2.病毒感染患者感染柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒

限制型心肌病是怎么回事？

孙涛主任医师

首都医科大学附属北京安贞医院三甲

限制型心肌病淀粉样变性、血色病、糖原累积病、热带心内膜纤维化、遗传因素等原因引起的。 1.淀粉样变性患者体内的浆细胞产生过多的免疫球蛋白轻链，在其心肌细胞和血管周围沉积时，可造成其心室和血管出现淀粉样变性，对其心脏的舒缩功能产生影响，从而导致其发生限制型心肌病的情况。 2.血色病患者患有血色病时

血糖低一般是指低血糖症，这可能和药物因素、饮食因素、胰岛素分泌异常、糖代谢异常等相关。 1.药物因素糖尿病患者在使用胰岛素或口服降糖药（如磺脲类药物）时，若剂量不当、服药时间与饮食不匹配，或运动量突然增加，易引发低血糖。 2.饮食因素长时间未进食或饮食摄入过少，导致血糖来源减少，容易引起低血糖症

PAS阳性的临床意义？

田鲜美主任医师

北京中医药大学东直门医院三甲

PAS阳性一般是指过碘酸-雪夫反应阳性，主要是红细胞系统、白细胞系统等疾病的辅助诊断，可根据个人情况分析具体的临床意义。原始粒细胞呈弥漫性阳性多怀疑是急性粒细胞白血病；原幼单核细胞颗粒细小，呈弥散分布的阳性反应一般怀疑是急性单核细胞白血病；幼红细胞呈红色、反应明显增强提示有红血病、红白血病、骨髓增

奶水突然少了怎么办

章杏珍主任医师

苏州市立医院三甲

奶水突然少了可能由多种原因引起，以下是一些可能的原因和建议： 1.情绪变化：压力、焦虑、疲劳或情绪波动可能影响乳汁分泌。确保自己有足够的休息时间，减少压力，并尝试放松技巧，如冥想、深呼吸或瑜伽。 2.饮食变化：营养不良、不均衡的饮食或饮水不足可能影响奶水产量。确保摄入足够的营养丰富的食物，包括蛋白质

糖原累积病应该做哪些检查

程静主任医师