糖原累积病的临床表现有哪些

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糖原累积病的临床表现多种多样,主要包括生长发育迟缓、肌肉组织受损、低血糖症状、肝脏病变等。

1.生长发育迟缓

糖原累积病影响身体的能量储备,导致营养不良和生长发育受限,患者可能出现身高低于同龄人、体重偏低、智能低下等症状。

2.肌肉组织受损

肌肉组织中糖原的异常积聚会导致肌肉无力、运动能力下降,可能出现肌肉萎缩、肌张力低下等症状。

3.低血糖症状

由于糖原无法正常分解为葡萄糖,患者可能出现头晕、乏力、出汗、饥饿感、心悸、惊厥甚至昏迷等低血糖症状。

4.肝脏病变

肝脏是糖原的主要储存器官,糖原累积病患者肝脏中糖原异常积聚,可能导致肝肿大、肝功能不全,严重时可能出现黄疸腹水等症状。

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腹水
正常状态下,人体腹腔内有少量液体(一般少于200ml),对肠道蠕动起润滑作用。任何病理状态下导致腹腔内液体量增加,超过200ml时称为腹水。腹水仅是一种病征,产生腹水的病因很多,比较常见的有心血管病、肝脏病、腹膜病、肾脏病、营养障碍病、恶性肿瘤腹腔转移、卵巢肿瘤、结缔组织疾病等。
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糖原累积病是什么病?
支忠继 主任医师
河北医科大学第三医院 三甲
糖原累积症是由于糖原合成和分解所需要的酶,有遗传性的缺陷,造成的一类临床上比较少见的遗传性疾病。大部分是常染色体隐性遗传,个别类型是X伴性遗传,因为糖原合成和分解涉及许多酶,因此不同酶缺陷会造成不同的类型疾病。不同类型的糖原蓄积症各有其临床特征,但是低血糖症和肌无力是所有类型所共有的临床表现。这种疾
糖原累积病6型?
任冬梅 副主任医师
中国人民解放军第960医院 三甲
糖原累积病6型是属于严重一种疾病。得了这种疾病以后病人有可能会需要终身服用玉米淀粉,这种疾病很可能是因为糖原代谢障碍造成的,也不排除是先天性酶功能缺陷所造成,如果家里有条件病人可以到医院经过骨髓移植手术来医治。患有糖原累积病6型病人在一辈子服用玉米淀粉以后,一般不会影响到正常工作和生活,也可能会活到
糖原累积病是什么原因导致的?
支忠继 主任医师
河北医科大学第三医院 三甲
糖原累积病是由于糖原合成和分解所需的酶缺陷所造成的糖原代谢病。主要包括两方面:第一,糖原合成和分级过程中所需酶基因突变;第二,糖原储备减少或糖原在细胞中堆积。发病机制主要是四个方面的内容:第一、是肝糖原不能合成或不能分解,因此造成空腹、夜间和白天延迟进食时发生低血糖。第二、肝糖原累积造成肝纤维化和肝
什么是糖原累积病
刘媛 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
糖原累积病是一组由先天性酶缺陷造成的糖原代谢障碍性疾病,这类疾病的共同特征是糖原代谢异常,多数疾病可以看到糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中蓄积量的增加,某些类型以肝脏病变为主;有时以肌肉组织的损伤为主。这类疾病有一个共同的生化特征,即是糖原贮存异常,绝大部分是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。
血尿酸偏高是什么原因造成的
薄海 副主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
血尿酸偏高一般是指高尿酸血症,高尿酸血症的病因可以分为基本病因和诱发因素。 1、基本病因 原发性高尿酸血症患者多具有尿酸排泄障碍,包括肾小管分泌减少、肾小管重吸收增多以及肾小球滤过减少等,同时也可能与先天性嘌呤代谢障碍使尿酸生成增多有关。继发性高尿酸血症主要是由于遗传性疾病、血液病以及药物等因素导致
血尿酸高原因和危害
薄海 副主任医师
中国中医科学院广安门医院 三甲
血尿酸高即高尿酸血症,根据原因不同可以分为原发性高尿酸血症和继发性高尿酸血症。 1、原发性高尿酸血症 原发性高尿酸血症的患者主要是因为肾小管分泌减少、肾小管重吸收增加等因素导致尿酸排泄障碍而引起;其次,先天性嘌呤代谢障碍会导致尿酸生成增多,也会引发高尿酸血症。 2、继发性高尿酸血症 Ⅰ型糖原累积病、
限制型心肌病是怎么回事?
孙涛 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
限制型心肌病淀粉样变性、血色病、糖原累积病、热带心内膜纤维化、遗传因素等原因引起的。 1.淀粉样变性 患者体内的浆细胞产生过多的免疫球蛋白轻链,在其心肌细胞和血管周围沉积时,可造成其心室和血管出现淀粉样变性,对其心脏的舒缩功能产生影响,从而导致其发生限制型心肌病的情况。 2.血色病 患者患有血色病时
心内膜弹力纤维增生症是怎么回事
孙涛 主任医师
首都医科大学附属北京安贞医院 三甲
心内膜弹力纤维增生症病因并未明确,可能是遗传因素、病毒感染、宫内缺氧、遗传代谢障碍性疾病、血流动力学改变等原因引起的。 1.遗传因素 心内膜弹力纤维增生症具有一定的家族遗传性,患者遗传其亲属体内的致病基因时,可造成患有心内膜弹力纤维增生症的概率增大。 2.病毒感染 患者感染柯萨奇B组病毒、腮腺炎病毒
血尿酸偏高是什么原因造成的
严肃 副主任医师
北京协和医院 三甲
血尿酸偏高一般是指高尿酸血症,高尿酸血症的病因可以分为基本病因和诱发因素。 1、基本病因 原发性高尿酸血症患者多具有尿酸排泄障碍,包括肾小管分泌减少、肾小管重吸收增多以及肾小球滤过减少等,同时也可能与先天性嘌呤代谢障碍使尿酸生成增多有关。继发性高尿酸血症主要是由于遗传性疾病、血液病以及药物等因素导致
血尿酸高原因和危害
严肃 副主任医师
北京协和医院 三甲
血尿酸高即高尿酸血症,根据原因不同可以分为原发性高尿酸血症和继发性高尿酸血症。 1、原发性高尿酸血症 原发性高尿酸血症的患者主要是因为肾小管分泌减少、肾小管重吸收增加等因素导致尿酸排泄障碍而引起;其次,先天性嘌呤代谢障碍会导致尿酸生成增多,也会引发高尿酸血症。 2、继发性高尿酸血症 Ⅰ型糖原累积病、
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