特纳综合征的典型表现是什么

来源：民福康2025-01-02 20:44:20

特纳综合征的典型表现包括身高矮小、颈部皮肤松弛、手脚畸形、主动脉缩窄、肾脏畸形、心脏畸形、内分泌异常、智力发育迟缓等。

1.身高矮小

特纳综合征患者通常存在身高较矮的情况，这是由于X染色体上的某些基因对于骨骼发育非常重要。

2.颈部皮肤松弛

约90%的患者出生时可出现颈蹼，这是由于颈部皮肤和软组织发育不良所致。

3.手脚畸形

可出现多指（趾）、并指（趾）等畸形。

4.主动脉缩窄

约50%的患者可出现主动脉缩窄，影响血液循环。

5.肾脏畸形

马蹄肾、双输尿管等肾脏畸形的发生率也较高。

6.心脏畸形

房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭等心脏畸形的发生率约为30-50%。

7.内分泌异常

患者可能存在性腺发育不良，青春期无第二性征发育，原发性闭经。此外，还可能出现胰岛素抵抗、代谢异常等问题。

8.智力发育迟缓

部分患者可能存在智力发育迟缓的情况，但程度通常较轻。