特纳综合征的产前检查

来源：民福康2025-01-02 21:03:47

时春艳主任医师

北京大学第一医院产科

特纳综合征的产前检查主要包括母体血清学筛查、超声检查、遗传学检查等。

1.母体血清学筛查

在孕早期和孕中期，通过检测孕妇血清中的特定生化指标，如甲胎蛋白、游离雌三醇等，结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，可以初步评估胎儿是否存在染色体异常的风险。

2.超声检查

孕中期通过超声检查观察胎儿的形态学特征，如颈项透明层厚度、鼻骨长度等，帮助判断胎儿是否存在染色体异常的风险。但需注意，超声对胎儿的特纳综合征诊断准确性有限。

3.遗传学检查

如果母体血清学筛查和超声检查结果异常，或家族中有遗传性疾病史，孕妇可能需要接受遗传学检查，如羊水穿刺或脐血取样，直接检测胎儿的染色体数目和结构，以确诊是否存在特纳综合征。

羊水穿刺又叫“羊膜穿刺术”，是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水标本，来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺广泛用于产前诊断至今已有40多年的历史，通过羊水穿刺进行产前诊断已经成为现代产科不可分割的一部分，是我国目前最常用的产前诊断技术。

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