阵发性睡眠性血红蛋白尿症的病因是什么

来源：民福康2025-02-14 12:06:46

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种获得性造血干细胞基因突变引起的溶血病，其主要病因是体细胞PIG-A基因突变导致糖基磷脂酰肌醇（GPI）锚合成异常。

PNH患者体内正常的造血干细胞突变后，不能正常合成GPI，导致细胞膜上缺乏GPI锚连蛋白，如CD55和CD59。这些蛋白对维持正常红细胞的稳定性和抗补体攻击起着重要作用。缺乏GPI锚连蛋白的红细胞容易被脾脏等单核巨噬细胞系统吞噬破坏，从而引起贫血、黄疸、血栓形成等一系列症状。

PNH的诊断主要依靠临床表现、实验室检查和骨髓检查。治疗方法包括支持治疗、输血、免疫抑制剂、造血干细胞移植等。

对于PNH患者，尤其是年轻患者，造血干细胞移植是治愈的唯一方法。但移植前需要进行严格的评估和预处理，以降低移植相关并发症的风险。