阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）有哪些实验室检查项目

来源：民福康

江华主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 血液肿瘤科

PNH的实验室检查项目主要包括血常规、酸化血清溶血试验（Ham试验）、蔗糖溶血试验、蛇毒因子溶血试验、流式细胞术。

1.血常规

PNH患者由于红细胞破坏过多，可出现不同程度的贫血。网织红细胞升高提示骨髓造血功能活跃。白细胞和血小板计数可正常或减少。

2.酸化血清溶血试验（Ham试验）

特异性较高的试验，阳性提示PNH可能。PNH患者红细胞在酸性环境中易被破坏，导致溶血。

3.蔗糖溶血试验

间接提示PNH存在，阳性率较Ham试验低。红细胞在蔗糖溶液中，若存在补体敏感因子，可导致溶血。

4.蛇毒因子溶血试验

敏感性和特异性均较高对PNH有确诊价值。蛇毒因子能激活红细胞膜上的C3转化酶，导致溶血。

5.流式细胞术

检测红细胞表面的糖化磷脂酰肌醇（GPI）锚蛋白是诊断PNH的金标准。可同时检测其他血液系统疾病。

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了解疾病

贫血

贫血（anemia）是指人体外周血红细胞容量减少，低于正常范围下限的一种常见的临床症状。由于红细胞容量测定较复杂，临床上常以血红蛋白（Hb）浓度来代替。我国血液病学家认为在我国海平面地区，成年男性Hb<120g/L，成年女性（非妊娠）Hb<110g/L，孕妇Hb<100g/L就有贫血。1972年WHO制订的诊断标准认为在海平面地区Hb低于下述水平诊断为贫血：6个月到<6岁儿童110g/L，6～14岁儿童120g/L，成年男性130g/L，成年女性120g/L，孕妇110g/L。

阵发性睡眠性血红蛋白，是造血干细胞基因突变造成的后天性获得的良性克罗恩病，因为常在夜间发生，因此又称为阵发性夜间血红蛋白尿。常常发生在睡眠之后，在我国称为阵发性睡眠性血红蛋白尿，症状一般是贫血，绝大部分的病人有不同程度的贫血，常为中、重度贫血。血红蛋白尿：典型的血红蛋白尿呈酱油或浓茶色，一般持续2-

阵发性睡眠性血红蛋白尿能治好吗？

赵晓峰主任医师

淮安市第一人民医院三甲

阵发性睡眠性血红蛋白尿是属于骨髓衰竭性疾病。它是一种后天获得性的造血干细胞基因突变所造成的红细胞膜缺陷性溶血性疾病，是一种良性克隆性疾病。临床上表现以血管内溶血为主要的临床表现，根据溶血的程度，可以表现为不同程度的贫血，同时伴随血栓形成和骨髓衰竭，所以在临床上，典型的表现是溶血血栓和骨髓衰竭。典型的

阵发性睡眠性血红蛋白尿的病因？

杨光主任医师

江苏省人民医院三甲

阵发性睡眠性血红蛋白尿是获得性的红细胞膜缺陷，造成的慢性血管内溶血，常在睡眠时加重，可伴发作性血红蛋白尿和全血细胞减少症，多数病人起病多隐袭，缓慢，以贫血出血为首发症状较多，以血红蛋白尿起病者较多，少数病人已感染，血栓形成表现，起病急骤。阵发性睡眠性血红蛋白尿，是造血干细胞基因突变造成的克罗恩病，病

阵发性睡眠性血红蛋白尿是什么病？

马希贵副主任医师

淮安市妇幼保健院三甲

阵发性睡眠性血红蛋白尿是罕见的获得性造血干细胞性疾病，本身是十分罕见的疾病，有报道称大概每100万人口中只有1-10例，因此其发生率非常低。由于阵发性睡眠性血红蛋白尿没有特异的临床表现，因此容易表现出误诊或者延诊。其临床表现多是不明原因的溶血性贫血，有和贫血相关的症状，比如全身乏力、黄疸。此外有红色

什么是阵发性睡眠性血红蛋白尿？

崔玉荣主治医师

济南市中西医结合医院三甲

阵发性睡眠性血红蛋白尿是一种后天获得性的造血干细胞基因突变所造成的红细胞膜缺陷性溶血性疾病，是一种良性克隆性疾病。在临床上以血管内溶血性贫血为主，可伴随血栓形成和骨髓衰竭。典型的患者有特征性的间歇发作的睡眠后血红蛋白尿，也就是晨起尿色加深，发病高峰年龄男性多于女性年龄，20-40岁为高峰。本病患者的

阵发性睡眠性血红蛋白尿的鉴别诊断有哪些？

杜俊秋副主任医师

淮安市第二人民医院三甲

阵发性血红蛋白尿症需要与几种疾病区分开来：首先再生障碍性贫血和pnh患者都有血细胞株减少。其次是缺铁性贫血，PNH患者因反复出现血红蛋白尿，而出现铁可伴有缺铁现象。另一个是营养性巨幼红细胞性贫血和mds，个别患者的pnh骨髓可见病态造血现象。最后是自身免疫性溶血性贫血，有遗传性球形红细胞增多症患者，

蛋白尿

陈峰副主任医师

九江市中医医院三甲

尿蛋白是指尿液里面含有蛋白质，其常见的原因如下：一、生理性尿蛋白，当人们剧烈运动后，尿液中会暂时出现蛋白质。一般尿液中蛋白质含量不多，休息一段时间后，尿蛋白一般会自行消失。二、肾脏病变导致肾脏滤过功能下降，血液中的蛋白质大量漏出到尿液中，也会出现尿蛋白。多见于肾脏疾病比如肾小球肾炎、肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病患者。

血红蛋白尿

陈峰副主任医师

九江市中医医院三甲

血红蛋白尿是指尿液中含有血红蛋白。正常人尿液中一般不含有血红蛋白，如果尿液中血红蛋白升高，常见于血管内溶血性贫血或者输入与血型不符的血液引起了溶血反应。血红蛋白尿患者一般尿液颜色会有改变成浓茶色、酱油色，出现血红蛋白尿需要积极针对原发病进行治疗。

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的就医指征是什么

王明轩副主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院三甲

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的就医指征是出现相应症状、病情加重、引起并发症等。 1.出现相应症状患者出现尿液颜色加深、皮肤黏膜黄染等表现时，应该及时就医，在医生的指导下进行进一步检查，明确病因。 2.病情加重患者出现咯血、黑便、说话含糊不清等症状时，应该立刻拨打120，对其进行抢救治疗，以免耽误病情

阵发性睡眠性血红蛋白尿症该如何预防

王明轩副主任医师

首都医科大学附属北京友谊医院三甲

阵发性睡眠性血红蛋白尿症与基因突变有关，较难预防，控制酒精摄入、避免过度劳累、避免感染可以降低患病率。 1.控制酒精摄入健康人群在日常生活中应该严格控制酒精的摄入，减少酒精造成的刺激，维持机体健康，预防本病的发生。 2.避免过度劳累健康人群平时应该注意劳逸结合，避免过度劳累，防止出现免疫力下降的

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）有哪些实验室检查项目

江华主任医师