唐氏筛查临界风险和高风险的区别

来源:民福康

唐氏筛查临界风险和高风险的区别主要在于检查数值不同,但临床意义一般并无区别。

唐氏筛查属于产前筛选检查,临床主要用于判断胎儿患神经管缺陷、先天愚型的危险系数。大多数医疗机构将21-三体综合征临界值确定在1/270,而18-三体综合征临界值则确定在1/350。如果相关检查结果正好为上述数值,则认为有临界风险;如果相关检查结果大于上述数值,则认为是高风险。

唐氏筛查高风险说明胎儿患有唐氏综合征的风险相对较高,需要进一步做无创DNA或者是羊水穿刺进一步检查明确;而临界风险说明胎儿可能会患有唐氏综合征,但概率相对较低,从优生优育角度出发,一般也会建议孕妇通过复查排除胎儿染色体异常的情况。

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先天愚型
唐氏综合征即21-三体综合征又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条 21 号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
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