胎儿期和婴儿期能诊断特纳综合征吗

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胎儿期和婴儿期一般不能诊断特纳综合征,主要依赖染色体核型分析,青春期后可通过相关症状明确诊断。

特纳综合征是一种因部分或全部体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致的染色体疾病。由于该疾病在胎儿期和婴儿期的症状相对不明显,且目前的诊断技术有限,所以较难在这两个时期进行确诊。

在胎儿期,特纳综合征的主要表现为一些超声指标异常,如心脏畸形、肾脏畸形、颈项透明层增厚等,但这些指标异常并不特异,也可能出现在其他正常胎儿中。此外,胎儿期的激素水平检测也可能出现异常,但这些异常结果需要进一步的评估和随访。

在婴儿期,特纳综合征的症状可能更加不明显,如身高、体重增长缓慢,特殊面容(眼距宽、内眦赘皮、上睑下垂等),手脚背部浮肿等。这些症状也可能是其他疾病的表现,需要结合其他检查进行综合判断。

目前,对于特纳综合征的诊断主要依赖于染色体核型分析。在青春期后,由于特纳综合征患者可能出现第二性征发育不良、原发性闭经等症状,此时通过染色体核型分析可以明确诊断。

对于有特纳综合征高危因素的胎儿或婴儿,如母亲年龄较大、超声检查发现异常等,医生可能会建议进行进一步的检查和评估,如羊水穿刺、绒毛活检等,以明确诊断。但这些检查也存在一定的风险,需要在医生的指导下进行。

总之,胎儿期和婴儿期一般不能诊断特纳综合征,但对于有高危因素的胎儿或婴儿,需要进行进一步的检查和评估。如果怀疑孩子有特纳综合征,应及时咨询医生,以便进行更详细的检查和诊断。

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特纳综合症?
张秀琼 主任医师
自贡市第三人民医院 三甲
特纳氏综合症属于性染色体异常的一种疾病,具有遗传性。该疾病又称为先天性卵巢发育不全,患者主要表现为身高较矮、生殖器与第二性征发育不全。建议:患者需要保持良好心情,积极配合医生应用雌激素治疗。
什么是特纳综合征
向建平 主任医师
怀化市第一人民医院 三甲
特纳综合征即先天性卵巢发育不全,以身材矮小(身高一般低于150厘米)、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常,女性外阴发育幼稚,有阴道,子宫小或缺如,智力发育程度不一为主要表现。
胎儿特纳综合征是谁的原因
高爱华 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
胎儿特纳综合征通常是由母亲的原因引起的,以下是一些可能的原因: 1.染色体异常:胎儿的染色体异常是导致特纳综合征的主要原因之一。正常女性的染色体是XX,而特纳综合征患者的染色体是XO。这种染色体异常可能是由于母亲的卵子在减数分裂过程中染色体不分离导致的。 2.环境因素:某些环境因素也可能增加胎儿患特
特纳综合征
高玲 副主任医师
宿迁市第一人民医院 三甲
特纳综合征即先天性卵巢发育不全,因此病是由Turner在1938年首先描述,故称为特纳综合征。临床特点为身才矮小、生殖器与第二性征不发育、智力发育程度不一、寿命与正常人相同。
特纳综合征胎停是谁的原因
高爱华 主任医师
苏州大学附属第二医院 三甲
特纳综合征胎停的原因可能是多方面的,以下是一些可能的原因: 1.染色体异常:特纳综合征是一种由于X染色体部分或完全缺失或结构异常引起的疾病。胎停可能与染色体异常有关,这可能导致胚胎发育异常或畸形。 2.激素失衡:特纳综合征患者可能存在激素失衡,这可能影响胚胎的发育和着床。 3.子宫问题:子宫结构异常
特纳综合征是怎么回事?
李顺华 副主任医师
山东省莒县中医医院 三甲
特纳综合征是指染色体数目和结构发育异常引起先天性卵巢发育不全。临床表现以身矮、生殖器与第二性征发育和一组驱体的发育异常。具体临床表现为身高一般低于150cml,女性外阴发育幼稚,有阴道、子宫小或缺如,驱体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、后发迹低、颈短而宽,乳房及乳头均不发育与肘外翻,掌纹通关手、智力
特纳综合症?
张秀琼 主任医师
自贡市第三人民医院 三甲
特纳综合症是染色体畸变造成,主要是女性缺少第二条X染色体造成。表现为身材矮小、生殖器于第二性征不发育、子宫小或者是缺如等症状。建议:患者需要遵医嘱进行对症治疗,使用性激素类药物进行治疗。适当补充营养物质,定期进行检查。
特纳综合征和子宫发育小有关系吗
王琪 主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 三甲
特纳综合征和子宫发育小有关系,约75%的特纳综合征患者存在不同程度的子宫发育不良。 特纳综合征和子宫发育小有关系。 特纳综合征是一种因部分或全部体细胞中一条X染色体完全或部分缺失所致的染色体病,发病率为活产女婴的1/2500~1/4000。大约75%的特纳综合征患者存在不同程度的子宫发育不良。
特纳综合征
郭启煜 主任医师
中国人民解放军总医院第六医学中心(原海军总医院) 三甲
特纳综合征即先天性卵巢发育不全,因此病是由Turner在1938年首先描述,故称为特纳综合征。临床特点为身才矮小、生殖器与第二性征不发育、智力发育程度不一、寿命与正常人相同。
特纳综合征怀孕初期会自然流产吗
王琪 主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 三甲
特纳综合征患者怀孕初期自然流产风险可能增加,但并非所有患者都会经历。 特纳综合征患者在怀孕初期自然流产的风险可能会增加,但这并不是所有患者都会经历的。 特纳综合征是一种由染色体异常引起的疾病,患者通常存在一条X染色体完全或部分缺失。这种染色体异常可能导致多种身体和生殖系统的问题。 在怀孕初期,自
什么是特纳综合征?会影响女孩身高吗?
郭艳萍 主任医师
井冈山大学附属医院 三甲
特纳综合症是属于先天染色体异常所致的疾病,又称先天性卵巢发育不全综合症。特纳综合症不仅会影响孩子的身高,还可影响性发育以及无生育能力。特纳综合症具有特殊的体型和特殊的面容。部分还存在智力发育障碍或伴有先天性心脏病、肾脏畸形、视力及听力下降。通过染色体核型检测,就可确诊特纳综合症。
特纳综合征
马丽芬 副主任医师
宝鸡市中心医院 三甲
特纳综合征又称为先天性的卵巢发育不全症,是一种X染色体部分或者完全缺失而造成的一种遗传性的疾病。这种患者的典型临床表现就是出现身材矮小、原发性的闭经、第二性征发育不全,并且伴有肘外翻、小下颌等躯体畸形和先天性的内脏发育畸形。
特纳综合征的典型表现
鹿志霞 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
特纳综合征是染色体异常引起的先天性卵巢发育不全,典型的表现是身材矮小、第二性征不发育、没有阴毛、腋毛、原发性闭经、乳房不发育伴有胸部扁平、智力低下等症状。部分患者还可能会出现先天性心脏畸形和肾脏畸形存在等,可以采取雄激素和雌激素疗法进行治疗。
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