肝豆状核变性的诊断基于详细询问病史、全面体格检查、实验室检查、基因检测等。
1.详细询问病史
包括家族史、发病年龄、症状特点等。WD具有明显的家族遗传倾向，患者常有家族成员类似的疾病表现。儿童期起病者，多以肝脏症状起病，可出现黄疸、肝脾肿大、肝功能异常等；青少年期起病者，常以神经系统症状为首发表现，如震颤、舞蹈样动作、手足徐动、共济失调、精神症状等。
2.全面体格检查
重点关注肝脏、神经系统、眼部等部位。肝脏肿大是WD常见的体征之一，部分患者还可出现角膜K-F环、锥体外系体征等。
3.实验室检查
血清铜蓝蛋白降低是WD的特征性表现之一，但部分患者在疾病早期可正常。24小时尿铜排泄量增加，对WD的诊断有重要意义。肝功能检查了解肝脏功能状况，如谷丙转氨酶（ALT）、谷草转氨酶（AST）、总胆红素等指标。裂隙灯下观察角膜K-F环，对诊断有很大帮助。
4.基因检测
WD是由ATP7B基因突变引起的，基因检测可以明确诊断，并确定突变类型，有助于遗传咨询和产前诊断。
需要注意的是，WD是一种罕见病，诊断和治疗需要专业医生的指导。在诊断过程中，应充分考虑患者的个体差异，制定个性化的治疗方案。
