民福康>科普推荐>肝豆状核变性类型
洛阳市中心医院 儿科
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肝豆状核变性是一种常染色体的隐性遗传性疾病,是由于铜的代谢在体内出现异常,导致铜在体内蓄积。
它的主要症状就是肝硬化角膜KF环和椎体外系三大表现为特征。但是由于铜对肝脏的损害早晚出现的不一样,可以以肝功能损伤肝脏表现为首发症状,神经系统是以锥体外系症状为表现症状,个别的孩子可以以溶血性贫血为首发症状,而且晚期的孩子大多数都可以查到角膜的KF环。
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