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肝豆状核变性类型

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肝豆状核变性是一种常染色体的隐性遗传性疾病,是由于铜的代谢在体内出现异常,导致铜在体内蓄积。

它的主要症状就是肝硬化角膜KF环和椎体外系三大表现为特征。但是由于铜对肝脏的损害早晚出现的不一样,可以以肝功能损伤肝脏表现为首发症状,神经系统是以锥体外系症状为表现症状,个别的孩子可以以溶血性贫血为首发症状,而且晚期的孩子大多数都可以查到角膜的KF环。


发布于 2025-04-28   浏览2.57万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

贫血是什么原因造成的
刘风 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
贫血可能是由缺铁性贫血、缺乏维生素、溶血性贫血、再生障碍性贫血等原因所致。 1.缺铁性贫血 铁摄入不足、吸收障碍、失血等。血红蛋白合成减少,红细胞体积减小。 2.缺乏维生素 维生素B12或叶酸缺乏。红细胞生成异常,可能出现大红细胞贫血。 3.溶血性贫血 红细胞过早破裂。骨髓造血增加,但外周血红细胞减
溶血症是什么
刘风 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
溶血症也被称为溶血性贫血,是一种由于红细胞破坏速度过快、寿命过短,超过骨髓造血的代偿能力而引发的疾病。 当红细胞破坏速度超过骨髓造血的代偿能力时,就会出现贫血、黄疸、脾大等症状。某些遗传性疾病,如遗传性球形红细胞增多症或遗传性椭圆形红细胞增多症,可使红细胞变得脆弱易碎。另外,某些细菌、病毒感染或接触
结肠炎的症状表现
江锋 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
结肠炎的症状表现主要有腹泻、腹痛和痉挛、黏液或血便、乏力等。 1.腹泻 炎症导致结肠黏膜分泌增加,吸收功能受损,进而引起频繁的水样或稀释的大便。 2.腹痛和痉挛 由于炎症刺激肠道神经,引起肠道蠕动异常,患者会出现左下腹或全腹的疼痛,可能伴有痉挛感。 3.黏液或血便 炎症可导致黏膜损伤,黏液分泌增多,
血小板升高的原因
刘风 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
血小板升高的原因包括人体脱水、贫血、原发性血小板增多症等。 1.人体脱水 大量出汗以及严重呕吐、腹泻等情况可引发人体脱水,导致血液浓缩,进而造成血小板升高。 2.贫血 缺铁性贫血、溶血性贫血、急性失血均会造成血小板升高。 3.原发性血小板增多症 原发性血小板增多症是一种慢性的骨髓增生性疾病,其特点是
肝硬化胃底静脉曲张的表现?
黄玉红 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
肝硬化胃底静脉曲张患者会出现消化道不适症状,通常表现为食欲不振、反酸、恶心等,若进食粗糙的食物会导致静脉曲张破裂出血,从而出现呕血、黑便等不适症状。若出血量较大,则患者还会出现面色苍白、心率加快、血压下降等症状,严重时还会威胁患者的生命。所以,建议肝硬化胃底静脉曲张患者及时就诊检查,同时应保持良好的
肝硬化结节和肝癌结节一样吗?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝硬化结节和肝癌结节不一样。肝硬化结节属于良性结节,是由于纤维组织包绕的再生结节,所引起的肝脏结构广泛破坏。但是肝癌结节属于恶性病变,发病原因暂时还没有完全明确,可能与病毒性肝炎、食用霉变食物、遗传以及长期酗酒等因素有关。患者通过做核磁共振、增强CT等检查能够进行一定的区分,必要时还可以做穿刺活检、
肝硬化腹水好治吗?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝硬化腹水不是很好治疗,患者可以采取对症治疗。对于腹水量少的患者,可以在医生的指导下使用螺内酯、呋塞米等药物治疗,能够快速排钠,维持血钾浓度正常;对于低蛋白血症的患者,需要输注白蛋白,提高胶体渗透压。如果患者腹水量较多,可以采取腹腔穿刺引流,减轻腹水的症状。患者在平时要多休息,控制水和钠盐摄入量,还
肝硬化可以治好吗?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
就现阶段世界范围内的治疗状况来看,肝硬化是无法逆转的,即不能治愈。由于肝硬化是一种肝纤维化改变,肝脏再生功能受到损害,是一个不可逆转的过程,临床上只有采取多种干预措施,尽量延缓肝硬化的进展,使肝硬化进展缓慢,甚至于停留在已有阶段。例如病毒性肝炎,乙肝,丙肝造成的肝硬化,那么治疗的关键就在于控制病毒性
治疗肝硬化腹水方法?
郭朋 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
肝硬化腹水的治疗主要就是需要限制好饮食的情况,限制盐分和水的摄入量,同时也可以应用一些利尿剂比方说应用一些螺内酯等进行调理。也需要进行输入一些白蛋白或者进行腹水的穿刺抽取腹水,避免腹水过量,导致患者出现有呼吸困难的情况。如果效果不好的情况下也可以选择进行腹水回输,或者是选择进行肝脏的移植,同时也需要
肝硬化胸腔积液怎么办?
黄玉红 主任医师
中国医科大学附属第一医院 三甲
失代偿肝硬化病人可表现出低蛋白血症,可造成腹膜积液和胸水。肝硬变导致的的胸水渗漏较多。若积液量不多,可用利尿药物。如体积较大,则需穿刺引流术。不吃冷食,饮食清淡,多运动,多休息,保持情绪稳定,少生气,注意个人卫生,平衡饮食。
轻度肝硬化可以治愈吗
陈隆典 主任医师
南京鼓楼医院 三甲
轻度肝硬化需要明确是哪一种原因造成的,如果是药物造成的,把药物停掉,就是造成肝损害的药物不能再吃了,尤其有人长期吃某种中草药,早期发现停下来或者喝酒造成的早期肝硬化都是诱因,这些诱因去掉,有可能会治愈。但是病毒性的肝硬化,如果没有抗病毒,不把病毒清除掉,就好不了。如果是传染性肝炎,比方乙型肝炎早期肝硬化,要早采取措施治疗,把致病因素去掉,
肝硬化晚期最严重的并发症是什么
戚团结 主任医师
首都医科大学附属北京中医医院 三甲
肝硬化晚期称为失代偿期肝硬化,比较常见的并发症为消化道出血、肝性脑病、感染、肝胆肿瘤等。肝硬化进入晚期后会出现门脉过度扩张,诱发胃底静脉曲张,部分患者会出现静脉血管破裂出血,出现消化出血时还会出现呕血、吐血、便血等症状,如果不继续治疗,会危及生命。如果肝细胞出现损伤,毒素侵入到人体脊髓,会诱发肝性脑病,因此肝性脑病也是肝硬化失代偿期比较常
溶血性贫血能治愈吗
张辉 副主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
溶血性贫血是一大类的疾病,包括很多,如红细胞酶、先天性或是红细胞膜上面的疾病、血红蛋白上面的疾病等。如果是先天性疾病,是不能被根治的,除非做骨髓造血干细胞移植,就等于是地中海贫血,就是溶血性贫血,做造血干细胞移植才能达到根治目的。自身免疫性溶血60%-70%都是能够被治愈,但是个别的病人容易反复。自身免疫性溶血性贫血的反复通常是跟当时的免
肝硬化肚子胀气怎么办
黄丽静 副主任医师
钦州市第一人民医院 三甲
肝硬化肚子胀气的患者,如果有肝功能明显增高,可以使用还原型谷胱甘肽、甘草酸苷等药物进行保肝护肝治疗。如果是消化不良引起的胀气,可以使用健胃消食片、酵母片、益生菌等药物进行治疗。有低蛋白血症的患者,需要多吃含有蛋白质比较丰富的食物,必要时输入白蛋白治疗。
肝硬化严重腹水患者应给予什么饮食
黄丽静 副主任医师
钦州市第一人民医院 三甲
肝硬化严重腹水的患者,需要尽量多吃清淡、容易消化、利尿类的食物,这类食物主要包括红豆、薏米、冬瓜等,还要控制饮水,饮水量不能大于1000毫升,控制盐的摄入,每天吃咸盐不能超过两克左右,必要时可以使用利尿剂治疗,有严重低蛋白血症时,要使用白蛋白治疗。
肝硬度10.2是肝硬化
黄丽静 副主任医师
钦州市第一人民医院 三甲
肝硬度达到10.2说明有肝硬化的可能性较大,肝脏硬度正常值低于7.4,10.2已经明显超出正常值,说明患者病情相对比较严重,需要结合肝功能化验检测结果,进行抗纤维化治疗,也需要进行营养肝细胞、保护肝功能治疗。平时要注意休息,饮食加强营养,保持心态平和。