什么是小儿甲基丙二酸血症
小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，由甲基丙二酸辅酶A变位酶或钴胺素代谢酶缺乏导致甲基丙二酸在体内积累引起，可对大脑、肝脏、肾脏等器官造成损害，主要表现为呕吐、拒食、腹泻、生长发育迟缓、智力运动发育落后、抽搐、肌张力异常等，还可能出现类似腐臭的气味，治疗方法主要是饮食管理和药物治疗。
1.什么是小儿甲基丙二酸血症？
小儿甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酸辅酶A变位酶或钴胺素代谢酶缺乏所导致的。
这些酶的缺乏会影响甲基丙二酸的正常代谢，导致甲基丙二酸在体内积累。
甲基丙二酸可以对大脑、肝脏、肾脏等器官造成损害。
2.症状和体征
常见症状包括呕吐、拒食、腹泻、生长发育迟缓、智力运动发育落后、抽搐、肌张力异常等。
一些患儿可能还会出现特殊的气味，如类似腐臭的气味。
症状的出现和严重程度因个体差异而异。
3.诊断
医生会根据临床表现、家族史和实验室检查来诊断小儿甲基丙二酸血症。
实验室检查通常包括测定血液中的甲基丙二酸和同型半胱氨酸水平，以及基因检测。
早期诊断对于及时治疗和预防并发症非常重要。
4.治疗方法
治疗主要包括饮食管理和药物治疗。
饮食管理是关键，患儿需要限制蛋白质的摄入，并补充特定的维生素和氨基酸。
药物治疗包括使用维生素B12、甜菜碱等药物来辅助甲基丙二酸的代谢。
5.预后
预后取决于许多因素，包括疾病的严重程度、治疗的及时性和患儿的整体健康状况。
早期诊断和治疗可以显著改善预后，减少并发症的发生。
6.特殊人群的注意事项
对于孕妇，应进行产前筛查，以早期发现胎儿是否患有甲基丙二酸血症。
对于有家族史的患儿，应进行基因检测和咨询，以便采取适当的预防措施。
总之，小儿甲基丙二酸血症是一种需要早期诊断和治疗的疾病。家长应该密切关注孩子的健康状况，如有疑虑应及时就医。同时，遗传咨询和基因检测对于患儿的管理和家庭的指导也非常重要。
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发育迟缓
发育迟缓是指在生长发育过程中出现速度放慢或是顺序异常等现象，发病率在6～8%之间。具体点说，发育迟缓儿童是指6岁之前因各种原因(包括脑神经或肌肉神经、生理疾病、心理疾病、社会环境因素等)所导致的，在认知发展、生理发展、语言及沟通发展、心理社会发展或生活自理方面出现发育落后或异常。
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玫瑰糠疹饮食要注意什么，不能吃什么
张春玲 主任医师
北京医院 三甲
玫瑰糠疹患者需要注意高蛋白饮食、规律饮食等，不适合食用辛辣刺激的食物，不适合滥用铋剂、特比萘芬等药物。
一，玫瑰糠疹饮食注意事项
1、高蛋白饮食
玫瑰糠疹患者免疫力低下，平时可以多吃高蛋白食物，比如牛奶、鸡蛋、牛肉、鸡肉、豆腐、豆浆等，以增强体质，提高抗病能力。
2、规律饮食
患者需要规律饮食，注意
制何首乌的功效与作用及禁忌症
卫兰香 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
制何首乌具有补肝肾、益精血、强筋骨等功效与作用。制何首乌的禁忌症包括湿痰重者禁忌用药、禁忌长期过量用药等。
一，制何首乌的功效与作用
1、补肝肾
制何首乌是何首乌的炮制加工品，性微温，归肝经、肾经，具有补肝肾的功效，对于腰膝酸软、须发早白、崩漏带下等病症有一定的调理效果。
2、益精血
制何首乌还可以
弥漫性食管痉挛的并发症及临床表现
林森 主任医师
山东大学第二医院 三甲
弥漫性食管痉挛患者可出现胸痛、吞咽困难、反流等临床表现，可能会出现吸入性肺炎、感染等并发症。
一，临床表现
1、胸痛
弥漫性食管痉挛患者可出现胸痛的症状，疼痛位于胸骨后，可向肩胛骨区放射。
2、吞咽困难
弥漫性食管痉挛可导致高压型食管蠕动异常，会引起食管串珠状或螺旋状狭窄，从而出现吞咽困难的症状。
玫瑰糠疹饮食要注意什么，不能吃什么
张春玲 主任医师
北京医院 三甲
玫瑰糠疹患者需要注意高蛋白饮食、规律饮食等，不宜食用辛辣刺激的食物，不宜滥用铋剂、特比萘芬等药物。
一，玫瑰糠疹饮食注意事项
1、高蛋白饮食
玫瑰糠疹患者免疫力低下，平时可以多吃高蛋白食物，比如牛奶、鸡蛋、牛肉、鸡肉、豆腐、豆浆等，以增强体质，提高抗病能力。
2、规律饮食
患者需要规律饮食，注意细嚼
红豆汤的功效与作用禁忌？
王伟伟 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
红豆汤的功效与作用有理气活血、清热解毒、利水消肿等。红豆汤的禁忌有尿多者不宜饮用、对红豆过敏者忌饮、不宜过量饮用等。
一，功效与作用
1、理气活血
红豆汤具有理气活血的功效，可以用于改善肝气郁结引起的胸闷、胃胀、胁肋胀痛等症状，对于血瘀引起的面色晦暗、疼痛、经闭等症状也有一定的缓解作用。
2、清热解
幽门螺旋杆菌的症状怎么治疗
严苏 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
幽门螺旋杆菌一般指幽门螺杆菌，幽门螺杆菌感染的症状有上腹部疼痛、腹胀、恶心等，可以通过一般治疗、对症治疗、对因治疗等方式来处理，具体如下：
一，症状
1、上腹部疼痛
幽门螺杆菌侵入机体后，寄生在胃部黏膜中，可能会损伤或刺激胃部黏膜，引起疼痛。疼痛常位于上腹部。
2、腹胀
幽门螺杆菌感染发生时，胃部正
慢性萎缩性胃炎伴肠化的病因，怎么办
严苏 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
慢性萎缩性胃炎伴肠化考虑是幽门螺杆菌感染、胃黏膜损伤因子刺激、自身免疫机制异常等因素所致，可以通过改善饮食结构、药物治疗、手术治疗等方法处理。
一，病因
1、幽门螺杆菌感染
如果与感染者长期密切接触、使用感染者用过的餐具等，容易感染幽门螺杆菌，进而引起慢性萎缩性胃炎伴肠化。
2、胃黏膜损伤因子刺激
牛膝泡水喝的功效是什么
卫兰香 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
牛膝泡水喝的功效是逐瘀通经、补益肝肾、强筋健骨等。
1.逐瘀通经
牛膝味苦、甘，酸，具有逐瘀通经的功效，患者按照医生的要求使用牛膝泡水后，能够帮助缓解产后瘀血的情况。
2.补益肝肾
牛膝归肝经和肾经，能够补益肝肾，患者在医生的指导下使用牛膝泡水饮用，可以在一定程度上减轻肝肾不足的情况。
3.强筋健骨
粘连性中耳炎的症状及治疗？
路承 副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
粘连性中耳炎患者可出现听力减退、耳鸣、眩晕等症状。患者可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式来处理，具体如下：
一，症状
1、听力减退
中耳炎性因子透过圆窗膜进入内耳，可引起内耳损害，从而导致听力减退。大部分患者为传导性听力减退，少部分患者为混合性听力减退。
2、耳鸣
粘连性中耳炎可导致中耳腔水
五个月宝宝晚上频繁夜醒怎么办
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
五个月宝宝晚上频繁夜醒可能与生理因素有关，还可能由湿疹、佝偻病等病理因素引起，要根据情况处理。
一、生理因素
如果宝宝睡前进食过多，可能会引起腹胀，从而会影响其睡眠，出现频繁夜醒的症状，一般无需特殊治疗，家长可以适当按摩宝宝腹部，促进消化，提高睡眠质量。
二。病理因素
1.湿疹
宝宝身上起湿疹后，可
甲基丙二酸血症遗传谁
商晓红 副主任医师
山东省立医院 三甲
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议
什么是小儿甲基丙二酸血症
商晓红 副主任医师
山东省立医院 三甲
小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病，是遗传代谢病里的有机酸血症，目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多，大家对这个疾病的认识也越来越多。它是有机酸血症，又是遗传代谢病，而且是一种常染色体的隐性遗传病，这种疾病由于发病早，所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查，就可以早期来发现和诊断这种疾病。目前在国家，尤其在北方地区，这个病的发病率还是比较
甲基丙二酸血症的症状
刘健 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状，因为这是一种隐性遗传性疾病，所以主要表现在婴幼儿，患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐，导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象，同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。
甲基丙二酸血症能治好吗
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
小儿甲基丙二酸血症不能治好，只能改善症状，维持病情不再继续发展。小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，症状发作比较早，通常在新生儿或者婴儿早期引起嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、腹泻、不同程度的脱水，还会导致生长发育迟缓、智力低下以及不可逆转的神经系统功能损伤。严重者还会出现嗜睡、昏迷，会危及生命。小儿一旦确诊，一定要遵医嘱及时
甲基丙二酸血症的症状
齐玉波 副主任医师
上饶市人民医院 三甲
甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，主要表现为：一、胃肠道症状，如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状，如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良，还会影响儿童的生长发育、智力低下、严重者可发生生命危险。
