什么是小儿甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症寿命多少

郭晓蕙 主任医师

北京大学第一医院 三甲

甲基丙二酸血症寿命差异大，与治疗时机相关。 甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传代谢病，因酶缺陷致甲基丙二酸蓄积，损伤脑、肾等器官。如果未及时治疗，新生儿期可能因严重酸中毒、败血症夭折；婴幼儿期易反复呕吐、发育迟缓，存活多不超数年。 规范治疗者可延长寿命，部分轻症患者能存活至成年，但仍可能有智力障碍、肾

甲基丙二酸血症是什么病？

仲美凤 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症在临床上也被称为甲基丙二酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。甲基丙二酸尿症发病时间相对较早，一般孩子在刚出生后就会患病，主要表现为嗜睡、反复性呕吐、呼吸窘迫、肌张力低下、生长发育缓慢等症状，部分新生儿还会出现智力低下、肝脏增大、昏迷等情况。患儿在确诊之后需要采用低蛋白饮食，给予特殊

甲基丙二酸血症有误诊吗？

左兆凯 主任医师

聊城市第二人民医院 三甲

甲基丙二酸血症一般误诊的可能性较小，但是依然不能够排除存在误诊的可能性，甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传，其症状主要表现为嗜睡、脱水、反复呕吐、生长发育不良、肌张力低下等。

甲基丙二酸血症是绝症吗？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

甲基丙二酸血症是常染色体隐性遗传病，这个病无法治愈，目前只能缓解症状，因此可以算作绝症。患儿主要症状为呕吐、喂养困难，严重时会出现酸中毒、高乳酸血症等症状。建议家属保持良好的心情，避免过于紧张。平时应该让患儿多运动锻炼，增强体质。饮食上以清淡为主，多吃新鲜的蔬果，适当加强营养摄入，提高自身的抵抗力。

甲基丙二酸血症是什么病？

邢玉凤 副主任医师

佳木斯市妇幼保健院 三甲

甲基丙二酸血症虽有多种生化缺陷，但临床表现类似。起病早，一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。缺陷为mut0者症状出现早，80%在生后数小时至1周内发病，类似急性脑病样症状，如拒乳、呕吐、昏迷、惊厥等，早期死亡率极

遗传代谢病是什么意思？

张磊 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

遗传代谢病是指机体内正常代谢需要的酶、载体、受体等生物合成发生遗传性缺陷。常见的代谢性疾病有溶酶体贮积症、线粒体病、糖代谢缺陷、脂类代谢缺陷等。患儿可以表现为尿液异常、低血糖、高氨血症等症状，伴随神经系统异常的患儿可能出现痴呆、脑瘫等症状，严重的可能威胁生命。遗传代谢病的患儿要及时进行系统的治疗，大

甲基丙二酸血症的症状？

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

患有甲基丙二酸血症，孩子可能会产生嗜睡的症状，每天大部分的时间都在睡觉，身体生长发育的速度也会减慢，还可能产生反复性呕吐的现象，因为反复呕吐，还可能导致机体产生脱水的现象。另外，孩子也可能产生肌张力低下、呼吸窘迫等症状，智力发育速度也会不如正常人，例如产生智力低下等现象。不仅如此，孩子也可能会因此患

婴儿遗传代谢病有治好的吗？

沙宁 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

遗传代谢病目前尚无治愈病例，一般患儿确诊后需进行长期治疗。该病为典型的单基因遗传病，属常染色体隐形遗传，患者体内缺乏维持正常代谢的大量酶、受体等，且发病期可覆盖全年龄段。患儿可出现昏迷、惊厥、共济失调、智力低下、语言运动发育迟缓、发育倒退、恶心、呕吐、黄疸、肝脾大、腹胀、腹泻、肝功异常等症状。一般治

甲基丙二酸血症是什么病？

曾海江 副主任医师

赣州市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症又被称为甲基丙二酸尿症，这是一种常染色体隐性遗传性疾病。这种疾病会造成间歇性酮症酸中毒，导致血和尿液中含有的甲基丙二酸增多，导致中枢神经系统损害。存在甲基丙二酸血症的患儿会出现嗜睡、生长发育不良、呕吐等异常表现。

遗传代谢病能治愈吗？

王耀邦 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

你好，根据你描述的情况来看，遗传代谢病不能治愈的，现在只能缓解的，可以饮食治疗为主，配合维生素、辅酶等进行治疗。能够有效的控制病情的发展，建议家长早点带孩子去去治疗。

甲基丙二酸血症遗传谁

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

甲基丙二酸血症的症状

刘健 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状，因为这是一种隐性遗传性疾病，所以主要表现在婴幼儿，患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐，导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象，同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。

甲基丙二酸血症能治好吗

张晓乐 副主任医师

聊城市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，属常染色体隐性遗传，临床主要表现为早期起病有严重酮酸中毒，血和尿中的甲基丙二酸增多，常伴中枢神经系统症状。这是一种遗传性疾病，无法治愈关键是预防。应尽早开始限制蛋白质摄入量，减少甲基丙二酸前体氨基酸的摄入。