什么是小儿甲基丙二酸血症

新生儿疾病筛查有必要做吗

郭庆辉 副主任医师

山东大学第二医院 三甲

新生儿疾病筛查有必要做。 新生儿疾病筛查是指在新生儿群体中，用快速、敏感的实验室方法对新生儿的遗传代谢病、先天性内分泌异常以及某些危害严重的感染性疾病进行筛查的总称。其目的是对那些患病的新生儿在临床症状尚未表现之前或表现轻微时通过筛查，得以早期诊断、早期治疗，防止机体组织器官发生不可逆的损伤。避免患

婴儿脑瘫早期症状表现

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

婴儿脑瘫早期症状有新生儿时期喂养困难、频繁吐沫、持续体重不增等。而且仰卧时，双下肢过度伸直，不容易分来双腿，造成换尿布困难。 患儿在月龄1-3个月时可出现入睡困难现象，随着月龄逐渐增加，还可出现运动发育落后、主动运动减少等现象，比如4个月主动伸手抓物减少、一岁时无法独自站立等。 如果婴儿出现上述症状

早期脑瘫怎么检查出来

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

早期脑瘫可通过体格检查、实验室检查、影像学检查等检查出来。 1、体格检查 医生可观察受检者有没有精细活动、姿势、肌张力异常等表现，以判断有没有脑瘫。 2、实验室检查 包括尿常规、血常规、病毒学检测、遗传代谢病检测等，通过规范检查可以初步诊断脑瘫，并排除其他疾病。 3、影像学检查 包括颅脑MRI检查、

遗传代谢病会导致脑瘫吗

麦坚凝 主任医师

广州市妇女儿童医疗中心 三甲

遗传代谢病是不是会导致脑瘫，要视具体情况而定： 如果患有轻度的遗传代谢病，对于智力发育没有造成影响，并且没有引起代谢紊乱，导致新生儿处于低血糖的状态中，使得脑组织长时间缺乏能量，一般不会引起脑瘫。如果是患有严重的遗传代谢病，比如肌酸缺乏综合征、尿素循环障碍、苯丙酮尿症、线粒体病等，而且导致神经系统受

玫瑰糠疹饮食要注意什么，不能吃什么

张春玲 主任医师

北京医院 三甲

玫瑰糠疹患者需要注意高蛋白饮食、规律饮食等，不适合食用辛辣刺激的食物，不适合滥用铋剂、特比萘芬等药物。 一，玫瑰糠疹饮食注意事项 1、高蛋白饮食 玫瑰糠疹患者免疫力低下，平时可以多吃高蛋白食物，比如牛奶、鸡蛋、牛肉、鸡肉、豆腐、豆浆等，以增强体质，提高抗病能力。 2、规律饮食 患者需要规律饮食，注意

经常喝茶叶水对肾结石有影响吗

严肃 副主任医师

北京协和医院 三甲

经常喝茶叶水对肾结石是否有影响需要分情况回答，具体如下： 适当喝茶叶水通常不会对于肾结石产生不良影响。茶叶水可以被人体吸收，代谢，不会导致体内肾结石含量增加，对于病情没有不利影响。但若是过度摄入茶叶水，会引起草酸堆积，当草酸与尿液中的钙质结合时，就可能形成结石的情况，对于病情恢复不利。过量摄入茶叶水

制何首乌的功效与作用及禁忌症

卫兰香 副主任医师

中国中医科学院西苑医院 三甲

制何首乌具有补肝肾、益精血、强筋骨等功效与作用。制何首乌的禁忌症包括湿痰重者禁忌用药、禁忌长期过量用药等。 一，制何首乌的功效与作用 1、补肝肾 制何首乌是何首乌的炮制加工品，性微温，归肝经、肾经，具有补肝肾的功效，对于腰膝酸软、须发早白、崩漏带下等病症有一定的调理效果。 2、益精血 制何首乌还可以

小孩会有过敏性鼻炎吗

张辉 主任医师

山东大学第二医院 三甲

小孩可能会有过敏性鼻炎。 小孩处于生长发育阶段，免疫系统还在不断完善和发展过程中。与成年人相比，其对过敏原的抵抗力可能相对较弱，更容易受到外界过敏原的刺激而引发过敏性鼻炎。例如常见的过敏原如花粉、尘螨、动物皮屑等，可能更容易导致小孩出现鼻痒、流涕、打喷嚏等症状。其次，如果父母或家族中有过敏性鼻炎患者

弥漫性食管痉挛的并发症及临床表现

林森 主任医师

山东大学第二医院 三甲

弥漫性食管痉挛患者可出现胸痛、吞咽困难、反流等临床表现，可能会出现吸入性肺炎、感染等并发症。 一，临床表现 1、胸痛 弥漫性食管痉挛患者可出现胸痛的症状，疼痛位于胸骨后，可向肩胛骨区放射。 2、吞咽困难 弥漫性食管痉挛可导致高压型食管蠕动异常，会引起食管串珠状或螺旋状狭窄，从而出现吞咽困难的症状。

玫瑰糠疹饮食要注意什么，不能吃什么

张春玲 主任医师

北京医院 三甲

玫瑰糠疹患者需要注意高蛋白饮食、规律饮食等，不宜食用辛辣刺激的食物，不宜滥用铋剂、特比萘芬等药物。 一，玫瑰糠疹饮食注意事项 1、高蛋白饮食 玫瑰糠疹患者免疫力低下，平时可以多吃高蛋白食物，比如牛奶、鸡蛋、牛肉、鸡肉、豆腐、豆浆等，以增强体质，提高抗病能力。 2、规律饮食 患者需要规律饮食，注意细嚼

甲基丙二酸血症遗传谁

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议如果家庭有发现这种患儿时，最好做遗传方面检测，能够明确是否携带还是患病，可以得到及时正确的治疗。

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

甲基丙二酸血症的症状

刘健 主任医师

天津医科大学第二医院 三甲

甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状，因为这是一种隐性遗传性疾病，所以主要表现在婴幼儿，患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐，导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象，同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。

甲基丙二酸血症能治好吗

丁素芳 主任医师

淮安市妇幼保健院 三甲

小儿甲基丙二酸血症不能治好，只能改善症状，维持病情不再继续发展。小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病，症状发作比较早，通常在新生儿或者婴儿早期引起嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、腹泻、不同程度的脱水，还会导致生长发育迟缓、智力低下以及不可逆转的神经系统功能损伤。严重者还会出现嗜睡、昏迷，会危及生命。小儿一旦确诊，一定要遵医嘱及时给予对症治疗，缓解症状，避免病情继续发展，完全治愈的可能性很小。