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什么是小儿甲基丙二酸血症

科普内容

小儿甲基丙二酸血症是一种遗传代谢病,是遗传代谢病里的有机酸血症,目前甲基丙二酸血症由于国内的认识越来越多,大家对这个疾病的认识也越来越多。

它是有机酸血症,又是遗传代谢病,而且是一种常染色体的隐性遗传病,这种疾病由于发病早,所以在新生儿时期通过一些特殊的筛查,就可以早期来发现和诊断这种疾病。

目前在国家,尤其在北方地区,这个病的发病率还是比较高的,通过早期筛查、早期诊断、早期治疗,很多患儿目前都得到了非常有效、非常好的治疗效果,这个病是可查可治的,希望大家对这个病有更多的认识。

发布于 2025-09-24   浏览3.37万次
本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗

牛膝泡水喝的功效是什么
田鲜美 主任医师
北京中医药大学东直门医院 三甲
牛膝泡水喝的功效是逐瘀通经、补益肝肾、强筋健骨等。 1.逐瘀通经 牛膝味苦、甘,酸,具有逐瘀通经的功效,患者按照医生的要求使用牛膝泡水后,能够帮助缓解产后瘀血的情况。 2.补益肝肾 牛膝归肝经和肾经,能够补益肝肾,患者在医生的指导下使用牛膝泡水饮用,可以在一定程度上减轻肝肾不足的情况。 3.强筋健骨
五个月宝宝晚上频繁夜醒怎么办
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
五个月宝宝晚上频繁夜醒可能与生理因素有关,还可能由湿疹、佝偻病等病理因素引起,要根据情况处理。 一、生理因素 如果宝宝睡前进食过多,可能会引起腹胀,从而会影响其睡眠,出现频繁夜醒的症状,一般无需特殊治疗,家长可以适当按摩宝宝腹部,促进消化,提高睡眠质量。 二。病理因素 1.湿疹 宝宝身上起湿疹后,可
粘连性中耳炎的症状及治疗?
路承 副主任医师
首都医科大学附属北京友谊医院 三甲
粘连性中耳炎患者可出现听力减退、耳鸣、眩晕等症状。患者可以通过一般治疗、药物治疗、手术治疗等方式来处理,具体如下: 一,症状 1、听力减退 中耳炎性因子透过圆窗膜进入内耳,可引起内耳损害,从而导致听力减退。大部分患者为传导性听力减退,少部分患者为混合性听力减退。 2、耳鸣 粘连性中耳炎可导致中耳腔水
牛膝泡水喝的功效是什么
卫兰香 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
牛膝泡水喝的功效是逐瘀通经、补益肝肾、强筋健骨等。 1.逐瘀通经 牛膝味苦、甘,酸,具有逐瘀通经的功效,患者按照医生的要求使用牛膝泡水后,能够帮助缓解产后瘀血的情况。 2.补益肝肾 牛膝归肝经和肾经,能够补益肝肾,患者在医生的指导下使用牛膝泡水饮用,可以在一定程度上减轻肝肾不足的情况。 3.强筋健骨
新生儿遗传代谢病筛查有必要吗
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
新生儿遗传代谢病筛查通常有必要。 许多遗传代谢病在早期可能没有明显症状,但如果未被及时发现和治疗,会对新生儿的健康造成严重且不可逆的损害,包括智力障碍、生长发育迟缓、器官功能衰竭等。而通过筛查,可以尽早发现这些潜在的问题,为及时干预和治疗赢得宝贵时间。同时,早期诊断和治疗能够极大地改善患儿的预后。例
宝宝脑瘫怎么检查
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
宝宝脑瘫可通过以下检查进行诊断: 1、头部影像学检查 如头颅磁共振成像(MRI)或计算机断层扫描(CT),可以帮助了解大脑的结构异常,如脑发育不良、脑积水、脑萎缩等,可能是脑瘫的潜在原因或伴随表现。 2、脑电图检查 主要用于排除癫痫等伴随的脑电活动异常,虽然脑电图异常本身不是脑瘫的直接诊断依据,但对
幽门螺旋杆菌的症状怎么治疗
严苏 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
幽门螺旋杆菌一般指幽门螺杆菌,幽门螺杆菌感染的症状有上腹部疼痛、腹胀、恶心等,可以通过一般治疗、对症治疗、对因治疗等方式来处理,具体如下: 一,症状 1、上腹部疼痛 幽门螺杆菌侵入机体后,寄生在胃部黏膜中,可能会损伤或刺激胃部黏膜,引起疼痛。疼痛常位于上腹部。 2、腹胀 幽门螺杆菌感染发生时,胃部正
慢性萎缩性胃炎伴肠化的病因,怎么办
严苏 主任医师
苏州大学附属第一医院 三甲
慢性萎缩性胃炎伴肠化考虑是幽门螺杆菌感染、胃黏膜损伤因子刺激、自身免疫机制异常等因素所致,可以通过改善饮食结构、药物治疗、手术治疗等方法处理。 一,病因 1、幽门螺杆菌感染 如果与感染者长期密切接触、使用感染者用过的餐具等,容易感染幽门螺杆菌,进而引起慢性萎缩性胃炎伴肠化。 2、胃黏膜损伤因子刺激
新生儿身高体重
麦坚凝 主任医师
广州市妇女儿童医疗中心 三甲
新生儿的身高体重是评估其生长发育状况、营养状况及健康状况的重要参考指标。 身高,即身长,反映了新生儿在宫内的生长情况,其平均值约为50厘米,但受遗传、孕期营养、母亲健康状况等多种因素影响,存在个体差异。身高不仅关乎骨骼发育,还与内分泌、遗传代谢病等相关联,异常增长需警惕潜在疾病。 体重则是衡量新生儿
红豆汤的功效与作用禁忌?
王伟伟 副主任医师
山东大学第二医院 三甲
红豆汤的功效与作用有理气活血、清热解毒、利水消肿等。红豆汤的禁忌有尿多者不宜饮用、对红豆过敏者忌饮、不宜过量饮用等。 一,功效与作用 1、理气活血 红豆汤具有理气活血的功效,可以用于改善肝气郁结引起的胸闷、胃胀、胁肋胀痛等症状,对于血瘀引起的面色晦暗、疼痛、经闭等症状也有一定的缓解作用。 2、清热解
甲基丙二酸血症遗传谁
商晓红 副主任医师
山东省立医院 三甲
甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病,是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因,这两个致病基因大多数遗传自父母,父母是携带者,他们个人携带单个基因不会发病,患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传,父母是携带,孩子是患儿,孩子相对有25%的发病概率。所以,建议
甲基丙二酸血症的症状
刘健 主任医师
天津医科大学第二医院 三甲
甲基丙二酸血症症状主要表现为一些神经系统症状,因为这是一种隐性遗传性疾病,所以主要表现在婴幼儿,患儿发病后主要表现在嗜睡、吃奶或者喝水时候还容易发生呕吐,导致患儿容易发生口唇干燥和皮肤脱水现象,同时患儿还容易出现生长发育迟缓和智力发育障碍等。
新生儿遗传代谢病筛查项目
曹兴丽 副主任医师
淮安市第二人民医院 三甲
新生儿遗传代谢病筛查项目,目前国家免费的有两项,而且是必查的,一个是苯丙酮尿症,另一个是先天性甲状腺功能减低这两项,如果这两种疾病早期能够筛查出来,经过治疗之后,可以使儿童正常生长发育,这两项都是查的足跟血,其他项目都是自费的。
甲基丙二酸血症能治好吗
丁素芳 主任医师
淮安市妇幼保健院 三甲
小儿甲基丙二酸血症不能治好,只能改善症状,维持病情不再继续发展。小儿甲基丙二酸血症是一种常染色体隐性遗传病,症状发作比较早,通常在新生儿或者婴儿早期引起嗜睡、反复呕吐、呼吸窘迫、肌张力低、腹泻、不同程度的脱水,还会导致生长发育迟缓、智力低下以及不可逆转的神经系统功能损伤。严重者还会出现嗜睡、昏迷,会危及生命。小儿一旦确诊,一定要遵医嘱及时
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