什么是小儿甲基丙二酸血症

遗传代谢病宝宝有救吗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

遗传代谢病宝宝有救吗？ 遗传代谢病是一类由于基因突变导致的代谢紊乱疾病，对宝宝的健康和发育会带来严重影响。然而，随着现代医学的发展，对于遗传代谢病宝宝，是有很多治疗和干预措施的，大多数情况下可以帮助他们改善生活质量，甚至治愈疾病。 以下是一些针对遗传代谢病宝宝的治疗和管理方法： 1.饮食管理：对

新生儿遗传代谢病

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿遗传代谢病是指由于基因突变导致的一类疾病，会对新生儿的健康产生严重影响。以下是关于新生儿遗传代谢病的一些重要信息： 1.什么是新生儿遗传代谢病？ 新生儿遗传代谢病是由于基因突变或其他遗传因素导致的身体代谢过程异常的疾病。这些疾病会影响新生儿的身体器官和系统的正常功能，可能导致严重的健康问题甚

婴儿遗传代谢病的症状

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

婴儿遗传代谢病是一类严重的疾病，若能在早期得到诊断和治疗，多数可以避免智力和身体残疾的发生。以下是一些常见的婴儿遗传代谢病的症状： 1.神经系统异常：如嗜睡、抽搐、喂养困难、哭声异常等。 2.消化系统异常：如呕吐、腹泻、黄疸、肝脾肿大等。 3.代谢性酸中毒：患儿会出现呼吸急促、口唇樱红、精神萎靡等症

婴儿遗传代谢病是什么原因

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

婴儿遗传代谢病是指由于基因突变导致的一类疾病，会影响婴儿的身体代谢功能。以下是关于婴儿遗传代谢病的一些原因： 1.基因突变：基因突变是导致婴儿遗传代谢病的主要原因之一。这些突变可能发生在单个基因中，也可能涉及多个基因的异常。基因突变可以导致基因所编码的蛋白质或酶的结构或功能发生改变，从而影响细胞的正

新生儿遗传代谢病严重吗

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿遗传代谢病是否严重，主要取决于具体的疾病类型和病情严重程度。以下是一些需要考虑的因素： 1.疾病类型：不同的遗传代谢病对新生儿的影响程度差异很大。一些疾病可能比较轻微，只需要适当的饮食管理或药物治疗就能控制；而另一些疾病可能非常严重，甚至危及生命。例如，苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢病，早期诊

如何检测新生儿是否患有遗传代谢病

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

遗传代谢病是一类由于基因突变导致的疾病，可能会对新生儿的健康产生严重影响。以下是一些可以用于检测新生儿是否患有遗传代谢病的方法： 1.串联质谱技术：这是一种常用的新生儿遗传代谢病筛查方法。通过检测新生儿的一滴足跟血，能够同时检测多种遗传代谢病，如苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症等。 2.基因检测：

婴儿遗传代谢病检测方法

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

遗传代谢病是一类严重的疾病，对婴儿的健康和发育可能产生重大影响。目前，有多种检测方法可用于诊断婴儿的遗传代谢病。以下是一些常见的检测方法： 1.串联质谱技术：这是一种常用的检测方法，通过检测婴儿血液中的氨基酸和酰基肉碱水平，来发现可能的遗传代谢异常。 2.基因检测：可以检测特定基因的突变或缺失，从而

新生儿遗传代谢病筛查异常

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查异常可能意味着宝宝患有某种遗传代谢性疾病，需要进一步的诊断和治疗。以下是关于新生儿遗传代谢病筛查异常的一些重要信息： 1.什么是新生儿遗传代谢病筛查？ 新生儿遗传代谢病筛查是通过采集新生儿的足跟血，检测某些遗传代谢物质的含量，以早期发现和诊断可能存在的遗传代谢性疾病。 2.为什么

婴儿先天性遗传代谢病什么症状

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

先天性遗传代谢病是一类由于基因突变导致的代谢紊乱疾病，可对婴儿的健康产生严重影响。以下是一些常见的先天性遗传代谢病症状： 1.神经系统异常：如智力低下、抽搐、运动障碍等。 2.代谢性酸中毒：出现呕吐、腹泻、脱水等症状。 3.黄疸：皮肤和巩膜发黄。 4.特殊气味：如尿液、汗液或口气中有异常气味。 5.

小儿甲基丙二酸血症怎么回事

胡茗 主任医师

苏州市立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种罕见的遗传代谢性疾病，主要影响人体对蛋白质和某些氨基酸的代谢。以下是关于小儿甲基丙二酸血症的一些重要信息： 1.什么是小儿甲基丙二酸血症？ 小儿甲基丙二酸血症是由于甲基丙二酸辅酶A变位酶或其辅酶钴胺素代谢缺陷所导致的。正常情况下，人体可以将甲基丙二酸转化为琥珀酸，从而参与能量产

甲基丙二酸血症遗传谁

商晓红 副主任医师

山东省立医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传代谢性疾病，是一种常染色体隐性遗传为主的遗传病。常染色体隐性遗传通常是患儿有两个致病基因，这两个致病基因大多数遗传自父母，父母是携带者，他们个人携带单个基因不会发病，患儿是两个致病基因。则会导致患儿的显性发病。甲基丙二酸血症的遗传模式叫常染色体隐性遗传，父母是携带，孩子是患儿，孩子相对有25%的发病概率。所以，建议

甲基丙二酸血症的症状

齐玉波 副主任医师

上饶市人民医院 三甲

甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，主要表现为：一、胃肠道症状，如腹泻、腹胀、反复呕吐、食欲不振等。二、肌肉神经及精神症状，如头晕、头痛、偏瘫、肌肉麻木以及不自主的颤动、嗜睡、精神萎靡不振、甚至昏迷。三、新生儿会出现营养不良，还会影响儿童的生长发育、智力低下、严重者可发生生命危险。

新生儿遗传代谢病筛查项目

曹兴丽 副主任医师

淮安市第二人民医院 三甲

新生儿遗传代谢病筛查项目，目前国家免费的有两项，而且是必查的，一个是苯丙酮尿症，另一个是先天性甲状腺功能减低这两项，如果这两种疾病早期能够筛查出来，经过治疗之后，可以使儿童正常生长发育，这两项都是查的足跟血，其他项目都是自费的。

遗传代谢病能治好吗

干军 副主任医师

马鞍山市人民医院 三甲

不同遗传疾病，治疗方法和治疗过程不同，有的通过治疗完全可以达到正常人水平，有的只能通过药物或者饮食治疗来控制病情，不能达到完全治愈效果，比如糖尿病。遗传代谢性疾病有很多种，随着目前技术发展，大多数遗传代谢病能够被诊断出来，是否能够完全治愈，要根据病情严重程度和相关病因做综合判断。