唐氏筛查最佳时间分孕早期（1113??周）、孕中期（1520周），也可进行联合筛查。孕早期通过超声测NT结合血清学查PAPPA和βhCG，检出率约85%90%；孕中期为血清学查AFP、hCG等指标，检出率约60%75%，联合筛查检出率超90%。不同人群筛查时间有特殊考虑，高龄孕妇≥35岁、有家族遗传病史及曾生育过染色体异常患儿的孕妇，虽筛查时间常规，但鉴于风险高，早孕期筛查更重要，若结果异常需尽快进一步诊断。
一、唐氏筛查的最佳时间
1.孕早期筛查：一般在孕1113??周进行。此时主要通过超声检查测量胎儿颈项透明层厚度（NT），并结合孕妇血清学检查，如妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）和游离β人绒毛膜促性腺激素（βhCG）。NT增厚与胎儿染色体异常，尤其是唐氏综合征密切相关。早孕期筛查对唐氏综合征的检出率约为85%90%，且能早期发现问题，若结果异常，后续可有更充裕时间进行进一步诊断，如绒毛活检等。
2.孕中期筛查：通常在孕1520周进行。主要是血清学筛查，检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）等指标。不同孕周各指标参考值不同，通过这些指标综合计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。孕中期筛查对唐氏综合征的检出率约为60%75%。
3.联合筛查：如果条件允许，可进行早、中孕期联合筛查，即在早孕期进行NT和血清学检查，中孕期再次进行血清学检查，综合评估，这样对唐氏综合征的检出率可提高至90%以上，能更准确判断胎儿患病风险。
二、不同人群筛查时间的特殊考虑
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险相对较高。虽然筛查时间与普通孕妇一致，但鉴于风险增加，建议在早孕期就积极进行筛查。若早孕期筛查结果提示高风险，应尽快进行进一步诊断，如羊水穿刺或无创DNA检测，以便尽早明确胎儿情况，为后续决策提供依据。
2.有家族遗传病史孕妇：若孕妇家族中有唐氏综合征或其他染色体疾病患者，其胎儿患病风险增加。这类孕妇同样遵循常规筛查时间，但需更密切关注筛查结果。早孕期筛查可作为初步评估，若结果可疑，应及时与医生沟通，可能需要提前进行更精准的诊断性检查，如绒毛活检或羊水穿刺，以明确胎儿是否携带相关遗传异常。
3.曾生育过染色体异常患儿的孕妇：再次妊娠时，胎儿患染色体疾病风险显著上升。筛查时间按常规进行，但此类孕妇应将自身病史详细告知医生。早孕期筛查尤为重要，一旦发现异常，医生会根据具体情况，如孕周、孕妇身体状况等，综合考虑后续检查方案，如选择合适时机进行羊水穿刺等诊断性操作，以便尽早采取措施。
