唐氏筛查时间分为孕早期（1113周+6天）和孕中期（1520周）。孕早期通过超声测NT结合血清学指标评估风险，孕中期检测多种血清指标并结合孕妇信息计算风险。特殊人群中，高龄孕妇胎儿患染色体疾病风险高，建议直接考虑无创DNA检测或羊水穿刺；有唐氏综合征家族史孕妇应重视筛查，高风险时尽快确诊；曾生育过染色体异常患儿孕妇整个孕期需密切关注，筛查高风险应选羊水穿刺确诊，以便为下次妊娠做好准备。
一、唐氏筛查时间
1.孕早期唐氏筛查：一般在怀孕11-13周+6天进行。此阶段通过超声检查测量胎儿颈项透明层厚度（NT），结合孕妇血清学指标如妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG），来评估胎儿患唐氏综合征的风险。早孕期筛查能较早发现风险，若结果提示高风险，孕妇可尽早考虑后续诊断及处理方案，比如进一步做绒毛活检等明确诊断。早孕期筛查对后续妊娠决策有重要指导意义，例如若确诊胎儿为唐氏综合征，孕妇可选择在相对早期终止妊娠，对身体伤害相对较小。
2.孕中期唐氏筛查：通常在怀孕15-20周进行。主要检测孕妇血清中的甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、孕周、体重等信息，计算胎儿患唐氏综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷的风险。孕中期筛查覆盖人群更广，若早孕期未进行筛查，孕中期筛查可作为重要补充手段。此阶段筛查出高风险后，可进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。
二、特殊人群温馨提示
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，其胎儿患唐氏综合征等染色体疾病风险明显增加。对于高龄孕妇，虽然早孕期和孕中期唐氏筛查都可进行，但鉴于风险较高，建议直接考虑无创DNA检测或羊水穿刺。无创DNA检测对21三体、18三体和13三体的检出率较高，且相对安全，仅需抽取孕妇外周血。羊水穿刺能确诊胎儿染色体疾病，但属于有创操作，有一定流产、感染等风险。高龄孕妇应与医生充分沟通，权衡利弊后选择合适的检查方法。
2.有唐氏综合征家族史孕妇：家族中有唐氏综合征患者，其胎儿发病风险高于普通人群。此类孕妇应重视唐氏筛查，无论早孕期还是孕中期筛查都要积极进行。若筛查结果提示高风险，更应尽快进行确诊检查，如羊水穿刺。因为有家族遗传倾向，确诊对于后续生育指导意义重大，若本次胎儿确诊，下次怀孕前应进行遗传咨询，评估再次生育患病胎儿风险，采取相应措施。
3.曾生育过染色体异常患儿孕妇：既往生育过染色体异常患儿，再次怀孕时胎儿染色体异常风险大幅增加。整个孕期应密切关注，早孕期和孕中期唐氏筛查必不可少。筛查高风险时，应毫不犹豫选择羊水穿刺确诊。确诊后，若胎儿正常可继续安心妊娠，若异常可及时终止妊娠，避免对孕妇身心造成更大伤害，且为下次妊娠做好准备，比如孕前进行全面检查、遗传咨询等。
