早期唐氏筛查提示21-三体高风险,这种孩子还能要吗

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早期唐氏筛查提示21三体高风险时,孩子能不能要需综合判断。因唐氏筛查是筛查手段,提示高风险不代表胎儿就是唐氏儿,需尽快进行羊水穿刺染色体核型分析或无创产前基因检测等确诊检查。若确诊为21三体综合征,要综合考虑疾病特征,如患儿有特殊面容、智力发育迟缓及可能存在器官发育异常等;家庭承受能力,包括经济与心理层面;社会支持,如所在地区对特殊儿童的相关政策。不同人群也有温馨提示,年轻父母要冷静配合检查,高龄孕妇别过度自责并注重自身健康管理,有不良孕产史家庭要积极检查并分析原因制定备孕方案。

一、早期唐氏筛查提示21三体高风险孩子能不能要的判断依据

1.唐氏筛查性质:唐氏筛查是一种筛查手段,并非确诊方法。其结果提示21三体高风险,只是表明胎儿患21三体综合征(唐氏综合征)的风险相对较高,但不能肯定胎儿就是唐氏儿。比如,筛查高风险人群中,实际确诊为唐氏儿的比例并非100%。

2.进一步确诊的必要性:一旦早期唐氏筛查提示21三体高风险,需尽快进行确诊检查,如羊水穿刺染色体核型分析,这是诊断唐氏综合征的金标准;还有无创产前基因检测(NIPT),虽然准确性稍逊于羊水穿刺,但也能提供较可靠信息。若确诊检查结果显示胎儿染色体正常,那孩子从染色体角度来说可正常保留;若确诊为21三体综合征,需综合多方面考虑。

二、若确诊21三体综合征,综合考虑因素

1.疾病特征:21三体综合征患儿出生后会有明显的特殊面容,如眼距宽、鼻梁低平、眼裂小等,还常伴有智力发育迟缓,智商多在2550之间,生活难以自理,学习能力受限。并且可能存在先天性心脏病等多种器官发育异常,增加治疗成本与健康风险。比如部分患儿出生后因心脏问题需多次手术治疗。

2.家庭承受能力:从经济方面,抚养唐氏综合征患儿,需长期投入高额医疗费用用于疾病治疗及康复训练,同时可能因家长照顾孩子影响工作收入。从心理层面,家长需承受长期压力与心理负担,要考虑家庭是否能应对这些挑战。

3.社会支持:了解所在地区对特殊儿童的教育、医疗、福利政策等支持体系,看是否能为孩子成长提供一定保障,减轻家庭负担。

三、不同人群的温馨提示

1.年轻父母:首次面对此类情况易慌乱,要保持冷静,积极配合医生完成进一步检查。不要因筛查高风险就匆忙做决定,要等确诊结果。同时,可向有经验家庭或专业机构咨询,了解更多信息。因年轻父母未来生育机会多,若此次确诊胎儿为唐氏儿,可在医生指导下调整身体,为下次健康生育做准备。

2.高龄孕妇:本身生育唐氏儿风险较高,面对筛查高风险结果可能心理负担更重。但同样要遵循确诊流程,不要过度自责。后续无论结果如何,都要注重自身健康管理,因高龄生育对孕妇身体负担大,需关注自身心脑血管、内分泌等健康状况。

3.有不良孕产史家庭:这类家庭更易焦虑,要坚信现代医学技术,积极检查。若确诊,需与医生充分沟通,分析此次及以往不良孕产原因,为下次生育制定科学备孕方案。

本内容不能作为治疗依据,如有不适请到医院进行科学治疗
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做四维彩超和唐氏筛查有什么区别?
张青 副主任医师
山东大学齐鲁医院 三甲
  这两个检查都是为了保证胎儿出生时的质量,进行的筛查,唐氏筛查主要是经过抽血化验血中的hcg、甲胎蛋白来判断是否有染色体的异常,比如说二十一三体综合症。 四维彩超的检查就是对体表和内脏器官进行超声观察,看是否有器官发育的畸形。
唐氏筛查多少周做比较好?
于周 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
  唐氏筛查分为早期筛查和中期筛查,一般早期筛查为怀孕后914周,中期检查为1520周,错过中期检查后只能 经过羊膜穿刺进行检查了。唐氏儿表现出的原因分为多种。首先,唐氏儿是一种遗传性缺陷,所以遗传因素是最为重要的原因。其次,当孕妇在孕期中如过多接触到可致突变的物品,也会增加唐氏儿的风险。除此之
没有做唐氏筛查怎么办?
魏玉华 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
  怀孕后进行唐氏筛查的目的,主要就是来排查胎儿多见的染色体是否存在异常,如果错过了检查时间,到了应当检查时还没有做唐氏筛查,可以做无创基因检测。经过无创基因检查也能够排除胎儿是否有染色体的疾病,而且准确率会比唐氏筛查更准确。建议孕期按时进行孕检,孕检可以评估胎儿的发育情况,唐氏筛查对于染色体疾病的
孕妇唐氏筛查是什么?
顾汉平 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
  唐氏筛查是唐氏综合征筛查的简称,分为早期和中期。早孕到13周6天为早期唐氏筛查的时间段;14周20周6天为中期唐氏筛查的时间段。需根据早期和中期不同的时间段去区分筛查项目。因两个时间段所测量的血的生化指标是不同的,因此建议最好早期中期一起做。早期检查是经过血βHCG和特殊的蛋白进行检测,
唐氏筛查下午可以做吗?
顾汉平 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
  唐氏筛查是产前筛查的重要项目之一,是经过测定孕妇血中绒毛膜促性腺激素、甲胎蛋白、游离雌三醇的量,结合孕妇的年龄、孕周、体重,经过周密计算得出的结果。主要筛查的是胎儿有18三体综合征、21三体综合症和开放性神经管畸形的几率。其结果分为低风险、临界风险和高风险。如果筛查结果是临界风险,或者高风险
唐氏筛查最佳时期?
于周 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
  唐氏筛查是孕中期最重要的检查,唐氏筛查是筛查胎儿是否有染色体异常的可能,最佳的检查时期是怀孕的15周21周之间,最好在怀孕的1618周之间进行。唐氏筛查的报告一般要在抽血后的710天才能拿到,要根据结果来决定下一步的治疗措施。若是低风险就不用做特殊处理,继续以后的产检;若是临界风险,可能需
唐氏筛查的检查结果不通过怎么办?
顾汉平 副主任医师
淮安市淮阴医院 二甲
  唐氏筛查检查结果不经过,一定要咨询一下您的产科医生,有没有必要再进一步的进行检查,怀孕期间一定要定期去产科进行产检,多吃蛋白质丰富的食物,多吃新鲜的蔬菜和水果,怀孕前三个月和后三个月,绝对不能有性生活,避免造成流产和早产的可能,怀孕期间一定要注意个人卫生,每天更换内裤。
什么是唐氏筛查
于周 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
  在围产保健的过程当中,有非常重要的产前检查内容,称为唐氏筛查。因为长期的临床实践发现,有特殊胎儿在怀孕过程中表现出的现象,孩子在出生以后表现出统一的面容,叫国际脸,会表现出双眼的眼距增宽,同时还会合并其他的缺陷,最大的影响是只能存活到2030岁,而且面临非常严重的智力低下。这种孩子出生以后可能
唐氏筛查结果怎么看?
丁英波 副主任医师
蓬莱市中医医院 三甲
  唐氏筛查结果可分为低危型和高危型,高危型并不代表胎儿一定会表现出唐氏综合征,需进行进一步产前诊断;低危型是提醒孕妇,胎儿表现出唐氏综合征的风险会降低,但也不是百分之百安全,因为唐氏筛查的准确率只有60%到80%。
唐氏筛查都查些什么病?
于周 副主任医师
淮安市第一人民医院 三甲
  唐筛筛查是孕期比较常用的一项排畸检查,经过抽取孕妇的外周血,检测血液当中的甲胎蛋白、游离雌三醇以及人绒毛膜促性腺激素,并结合孕妇的年龄、孕周等因素,综合判断胎儿是否有十八三体综合征、二十一三体综合征的可能性。 如果做唐氏筛查的时候,发现检查结果为低风险,就说明胎儿发育异常的可能性不大,后期做好检
做完唐氏筛查后又该做什么检查
刘冠媛 主任医师
首都医科大学附属北京朝阳医院 三甲
做完唐氏筛查以后要看唐氏筛查的结果。唐氏筛查的结果如果是正常低危型的,下一步就应该是20~24周的大排畸检查,大排畸用二维超声就可以,在20~24周查胚胎大小正合适,也没有特别异常的一些阻挡,所以可以在这个时间进行。有一些要求比较高的家长可以寻求四维超声,就是费用稍微高一些。如果唐氏筛查是高危型,大夫会安排抽羊水做DNA检测,这是个金指标
什么是唐氏筛查
吴清梅 主任医师
宿迁市中医院 三甲
为了避免先天愚型的孩子出生,国家提倡进行唐氏筛查。目前筛查是通过做最普通的外周血检查,筛查的范围只有21号染色体以及18号染色体。对于脊柱裂、脑膜膨出类的孩子都可以通过唐氏筛查检查出来。所以为了避免先天愚型的孩子的出现,孕妇可以进行染色体筛查。
唐氏筛查怎么看男女
马莹 副主任医师
首都医科大学附属北京妇产医院 三甲
胎儿的B超,NT主要是筛查胎儿颈项层的厚度,不看男女。在15到20周通过血清学筛查,看21三体综合征也不看男女,所以唐氏筛查大多数时不看胎儿是男孩,还是女孩,而且不管是男孩女孩都有同等患唐氏儿的机会。但是无创DNA,有的地方的无创DNA包括性染色体的异常,即当做无创DNA时,有性染色体异常时可以有提示。
唐氏筛查多久可以拿到结果
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
唐氏筛查一般一星期就能够拿到结果。唐氏筛查通过空腹抽血,查孕妇血中的游离雌三醇、甲胎蛋白等。然后与女性的年龄、怀孕周数,进行综合性的排查唐氏的风险高低。这只是一种筛查的方法,如果是存在有高风险,需要及时的做无创DNA或者羊水穿刺进行确诊。
唐氏筛查不做可以吗
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
如果不做唐氏筛查,就需要做无创DNA检查,在没有做无创DNA检查的条件下,最好要做唐氏筛查。唐氏筛查是在怀孕15到20周进行检查,看胎儿是否有患神经管畸形以及染色体疾病。孕期要遵医嘱做好定期产检,随时观察胎孕妇以及胎儿的健康状况。
唐氏筛查都查什么项目
朱海燕 副主任医师
济南市中西医结合医院 三甲
做唐氏筛查,一般是在怀孕的15到20周进行检查。通过空腹抽血,检查孕妇的血液中的游离雌三醇、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等水平,也是早孕期必查的项目之一。如果存在唐氏筛查高风险的情况,需要进一步的确诊检查。否则,唐氏患儿出生后会导致生活质量下降,同时不利于宝宝的生长发育。
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