唐氏综合征筛查包含血清学、超声筛查项目及特殊人群注意事项。血清学筛查分孕早期（1113??周测PAPPA和游离βhCG）和孕中期（1520??周测AFP、hCG、uE3、InhibinA），结合孕妇信息算风险值。超声筛查有孕早期NT检查（1113??周，NT≥3mm异常）和孕中期系统筛查（1824周，关注软指标异常）。特殊人群如高龄、有唐氏综合征家族史、曾育染色体异常患儿的孕妇，建议直接产前诊断以明确胎儿染色体核型。
一、血清学筛查项目
1.孕早期血清学筛查：通常在孕1113??周进行，主要检测项目为妊娠相关血浆蛋白A（PAPPA）和游离β人绒毛膜促性腺激素（游离βhCG）。PAPPA在妊娠早期由胎盘合体滋养层细胞分泌，其水平在唐氏综合征胎儿孕妇中会降低。游离βhCG由胎盘滋养层细胞产生，唐氏综合征胎儿孕妇体内的游离βhCG水平通常会升高。通过检测这两项指标，并结合孕妇年龄、孕周等信息，可计算出胎儿患唐氏综合征的风险值。
2.孕中期血清学筛查：一般在孕1520??周开展，检测项目包括甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（hCG）、游离雌三醇（uE3）和抑制素A（InhibinA）。AFP是一种糖蛋白，由胎儿肝脏产生，唐氏综合征胎儿孕妇的AFP水平常低于正常孕妇。hCG前面已提及，在孕中期同样有重要的检测价值。uE3是一种雌激素，由胎儿胎盘单位合成，唐氏综合征胎儿孕妇的uE3水平降低。InhibinA由卵巢黄体及胎盘合体滋养层细胞分泌，唐氏综合征胎儿孕妇的InhibinA水平升高。综合这些指标及孕妇年龄、孕周等因素计算胎儿患唐氏综合征风险。
二、超声筛查项目
1.孕早期超声NT检查：NT即颈项透明层，是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。在孕1113??周进行测量，正常胎儿NT值有一定范围，若NT增厚，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险增加。一般认为NT厚度≥3mm为异常。NT检查不仅能筛查唐氏综合征，还对其他染色体异常及多种结构畸形有提示作用。
2.孕中期超声系统筛查：多在孕1824周进行，全面检查胎儿的解剖结构，观察胎儿头颅、颜面、脊柱、心脏、腹部脏器、四肢等结构是否存在异常。虽然超声系统筛查并非专门针对唐氏综合征，但唐氏综合征胎儿常伴有一些超声软指标异常，如心室内强回声、肾盂扩张、肠管强回声、鼻骨缺失或发育不良等。若发现这些软指标异常，结合血清学筛查结果，可进一步评估胎儿患唐氏综合征的风险。
三、特殊人群温馨提示
1.高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇，胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险明显增加。此类孕妇除进行常规的血清学和超声筛查外，建议直接进行产前诊断，如羊水穿刺、绒毛活检或脐血穿刺，以明确胎儿染色体核型，避免漏诊。这是因为高龄孕妇卵巢功能减退，卵子质量下降，染色体不分离的概率增加，导致胎儿染色体异常风险升高。
2.有唐氏综合征家族史孕妇：家族中有唐氏综合征患者，其携带相关致病基因的可能性相对较高，胎儿患唐氏综合征的风险也会增加。对于这类孕妇，同样建议进行产前诊断，以便更准确地判断胎儿是否患病，做到早发现、早干预。
3.曾生育过染色体异常患儿孕妇：既往生育过染色体异常患儿，再次妊娠时胎儿出现染色体异常的风险高于普通孕妇。因此，此次妊娠应高度重视唐氏筛查，并且直接选择产前诊断的方式进行更精准的检测，降低生育染色体异常患儿的风险。
