唐氏综合征筛查主要包括血清学筛查和超声筛查项目。血清学筛查中，AFP由胎儿肝细胞及卵黄囊合成，唐氏综合征胎儿孕妇血清AFP水平常低于正常孕妇，MoM常低于0.7；βhCG由胎盘滋养层细胞分泌，此类孕妇血清βhCG水平常高于正常，MoM值常高于2.5；uE3由胎儿胎盘单位合成，唐氏综合征胎儿因肾上腺皮质发育不良致母体血清uE3水平降低，MoM值常低于0.7。超声筛查方面，NT是胎儿颈后部皮下组织内液体积聚厚度，孕1113⁺⁶周测量，NT增厚（≥3mm时风险显著升高）胎儿异常风险增加；正常胎儿孕11周后超声可显示鼻骨，唐氏综合征胎儿常鼻骨发育不良或缺失，孕中期未探及鼻骨时胎儿患唐氏综合征风险增加。
一、血清学筛查项目
1.甲胎蛋白（AFP）：AFP是一种糖蛋白，主要由胎儿肝细胞及卵黄囊合成。在唐氏筛查中，孕妇血清AFP水平通常会随着孕周增加而升高。怀有唐氏综合征胎儿的孕妇，血清AFP水平一般较正常孕妇低。这是因为唐氏综合征胎儿肝脏发育可能存在异常，导致AFP合成与分泌减少。例如，相关研究数据表明，唐氏综合征胎儿孕妇血清AFP中位数倍数（MoM）常低于0.7。
2.人绒毛膜促性腺激素（βhCG）：βhCG由胎盘的滋养层细胞分泌。在唐氏筛查时，怀有唐氏综合征胎儿的孕妇血清βhCG水平常比正常孕妇高。这可能是由于唐氏综合征胎儿胎盘的滋养层细胞功能及分泌模式有所改变。研究显示，此类孕妇血清βhCG的MoM值常高于2.5。
3.游离雌三醇（uE3）：uE3是一种雌激素，主要由胎儿胎盘单位合成。唐氏综合征胎儿因肾上腺皮质发育不良，合成的硫酸脱氢表雄酮减少，使得母体血清uE3水平降低。一般怀有唐氏综合征胎儿的孕妇，血清uE3的MoM值常低于0.7。
二、超声筛查项目
1.颈项透明层（NT）厚度：NT是指胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度。一般在孕1113⁺⁶周进行测量。正常胎儿NT有一定范围，当NT增厚时，胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病以及先天性心脏病等结构异常的风险增加。研究发现，NT增厚越明显，胎儿异常的可能性越大，如NT厚度≥3mm时，胎儿染色体异常风险显著升高。
2.鼻骨发育情况：正常胎儿在孕11周后超声可显示鼻骨。唐氏综合征胎儿常伴有鼻骨发育不良或缺失的情况。在孕中期超声检查时，若未探及胎儿鼻骨，胎儿患唐氏综合征的风险会增加。例如，相关临床研究表明，鼻骨缺失的胎儿，唐氏综合征的发生风险约为正常胎儿的数倍。
