骨髓纤维化是什么病

来源:民福康

骨髓纤维化是造血干细胞克隆性的骨髓增殖性肿瘤,骨髓造血组织被纤维组织替代影响造血功能。病因主要有基因突变(如JAK2、CALR、MPL等突变激活相关信号通路)和细胞因子失衡(如PDGF、TGF-β等水平升高)。分类包括原发性与继发性,症状有贫血、脾大、骨痛及全身症状。诊断依靠血常规、骨髓穿刺及活检、染色体及基因检测、影像学检查等。治疗有支持治疗、药物治疗(如JAK抑制剂、沙利度胺及其衍生物)、脾切除术、造血干细胞移植。特殊人群方面,老年人因耐受性差,治疗需评估身体状况并监测药物不良反应;儿童及青少年患病少,治疗方案要权衡利弊且遵循儿科安全护理原则;孕妇怀孕风险高,需多学科团队制定个体化方案。

一、骨髓纤维化的定义

骨髓纤维化是一种骨髓增殖性肿瘤,属于造血干细胞的克隆性疾病。在这种疾病中,骨髓造血组织被纤维组织替代,影响正常造血功能,进而引发一系列症状。

二、骨髓纤维化的病因

1.基因突变:约90%的患者存在JAK2、CALR、MPL等基因突变,这些突变激活了相关信号通路,导致造血干细胞异常增殖与分化,促进骨髓纤维化的发生发展。比如JAK2V617F突变,常见于真性红细胞增多症后及原发性骨髓纤维化患者。

2.细胞因子失衡:骨髓微环境中多种细胞因子失衡,如血小板衍生生长因子(PDGF)、转化生长因子-β(TGF-β)等水平升高,刺激成纤维细胞增殖和胶原蛋白合成,促使骨髓纤维化形成。

三、骨髓纤维化的分类

1.原发性骨髓纤维化:病因不明,是一种独立的疾病类型。患者起病隐匿,早期症状不明显,随着病情进展,可出现贫血、脾大、骨痛等症状。

2.继发性骨髓纤维化:可继发于多种疾病,如慢性髓系白血病、真性红细胞增多症、原发性血小板增多症等骨髓增殖性肿瘤,长期接触苯、放射性物质等理化因素,以及某些自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮等。

四、骨髓纤维化的症状

1.贫血相关症状:患者可出现乏力、疲倦、头晕、气短等症状,是由于骨髓造血功能受损,红细胞生成减少所致。严重贫血可影响心脏功能,导致心悸、心绞痛等。

2.脾大症状:多数患者有脾大,可出现左上腹坠胀感、疼痛,部分患者因脾梗死而出现剧烈腹痛。脾大还可压迫胃肠道,引起食欲不振、腹胀等消化系统症状。

3.骨痛:部分患者会出现骨痛,多与骨髓内纤维组织增生、骨质破坏有关,疼痛程度不一,可影响患者的活动能力。

4.全身症状:包括低热、盗汗、体重减轻等,可能与疾病导致的机体代谢亢进及免疫功能紊乱有关。

五、骨髓纤维化的诊断

1.血常规:常表现为贫血,多为正细胞正色素性贫血,部分患者可出现异形红细胞。白细胞和血小板早期可正常或升高,晚期可减少。

2.骨髓穿刺及活检:骨髓穿刺常出现“干抽”现象。骨髓活检是诊断骨髓纤维化的重要依据,可见不同程度的纤维组织增生,根据纤维组织增生程度进行分期。

3.染色体及基因检测:检测JAK2、CALR、MPL等基因突变,有助于诊断及鉴别诊断,同时对预后评估也有重要意义。

4.影像学检查:腹部超声可明确脾大情况,CT、MRI等检查有助于了解骨髓病变范围及程度。

六、骨髓纤维化的治疗

1.支持治疗:对于贫血患者,可根据贫血程度输注红细胞;有明显血小板减少且有出血倾向的患者,可输注血小板。对于骨痛患者,可适当使用止痛药物缓解症状。

2.药物治疗:

JAK抑制剂:如芦可替尼,可抑制JAK-STAT信号通路,减轻炎症反应,缩小脾脏体积,改善患者症状和生活质量。

沙利度胺及其衍生物:如来那度胺,可调节免疫功能,抑制血管新生,对部分患者有效。

3.脾切除术:对于药物治疗无效、脾大显著且伴有脾功能亢进、严重压迫症状或脾梗死疼痛难以控制的患者,可考虑脾切除术,但手术有一定风险,需谨慎评估。

4.造血干细胞移植:对于年轻、有合适供者的患者,异基因造血干细胞移植是可能治愈骨髓纤维化的方法,但移植相关并发症风险较高。

七、特殊人群注意事项

1.老年人:老年人身体机能下降,对治疗的耐受性较差。在选择治疗方案时,要充分评估患者的身体状况,如心肺功能、肝肾功能等。药物治疗时,需密切监测药物不良反应,因为老年人药物代谢和排泄能力减弱,更易出现不良反应。例如使用JAK抑制剂时,要注意监测血压、感染等情况。

2.儿童及青少年:儿童及青少年患骨髓纤维化相对少见。一旦患病,治疗方案需谨慎选择。由于造血干细胞移植对儿童生长发育可能产生长期影响,需充分权衡利弊。药物治疗时,要严格遵循儿科安全护理原则,避免使用对儿童生长发育有潜在不良影响的药物。对于有家族病史的儿童,要加强监测,早期发现疾病迹象。

3.孕妇:骨髓纤维化患者怀孕风险高,孕期病情可能加重,同时治疗药物可能对胎儿产生不良影响。因此,女性患者在计划怀孕前,应与医生充分沟通,评估病情及治疗方案。若已怀孕,需多学科团队共同制定个体化的治疗和监测方案,尽量选择对胎儿影响小的治疗措施,密切监测孕妇和胎儿情况。

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骨髓纤维化能根治吗?
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骨髓纤维化根治的可能性非常小,目前可以用药物来控制它,现阶段为止还没有真正治愈骨髓纤维化的药物,临床上唯一的办法就是做异基因造血干细胞移植,但移植失败率较高,而且对病人的年龄和一般的状态有较高的要求。
骨髓纤维化早期好治吗?
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如果能在早期进行治疗的话,对于病人来说是很有帮助的,因为早发现早治疗是对病人的病情恢复有着很大的好处,那么,骨髓纤维化早期怎么治疗?临床上,骨髓纤维化早期的治疗方法有很多种,包括手术治疗、化学治疗、中医治疗等等,这些治疗方法的效果都是很好的。1、脾切除术治疗骨髓纤维化2、化学治疗骨髓纤维化3、中医治
骨髓纤维化是一种什么病
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中国中医科学院西苑医院 三甲
骨髓纤维化属于一种血液系统骨髓增生性疾病。 骨髓纤维化指由于各种原因导致骨髓中造血的组织被纤维组织替代,使得造血功能出现异常而引起血液系统增生性疾病。患者可能会出现贫血、肝脾肿大、体重减轻等症状。 一旦确诊该病,需及时的采取治疗措施,以改善预后,预防肝硬化、门静脉高压等并发症。患者日常需养成良好的生
骨髓纤维化的日常注意事项有哪些
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中国中医科学院西苑医院 三甲
骨髓纤维化患者需要注意做好生活管理、心理护理、病情监测等。 1、生活管理 日常要保持良好的生活习惯,避免过度劳累、熬夜,保证起居有常。可以适当的进行体育活动,如慢走、太极拳等,避免参加剧烈运动。给予患者高蛋白、高维生素、高热量饮食,有利于增强体质,控制病情。 2、心理护理 患者日常可以通过听音乐、看
血小板高是怎么回事
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血小板高可能是医源性因素导致的,也可能与贫血、骨髓纤维化等疾病有关。 1、医源性因素 脾脏血运较丰富,脾切除患者术后在机体的自我调节下,可能会加快血小板生成减轻创面出血,可出现血小板指标升高的现象。 2、贫血 患者短时间内出血量过多使外周血容量不足,进而造成骨髓造血细胞功能亢进,可能会引起小板指标升
什么是骨髓纤维化
王洪志 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
骨髓纤维化是一种骨髓增生性疾病,是以骨髓中纤维组织过度增生、胶原沉积为主要特征的一类疾病。 骨髓纤维化根据病因可分为原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化。一般原发性骨髓纤维化发病率较低,多见于老年人。继发性骨髓纤维化可由多种因素导致,如骨髓增生异常综合征、各类急慢性白血病、多发性骨髓瘤、药物、放射线等
骨髓纤维化好治吗
王洪志 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
骨髓纤维化一般不好治。 骨髓纤维化属于严重的疾病,通常不好治,多数治疗方法只能减轻临床症状,并不能使病情得到治愈。对于症状较为严重的患者,需进行造血干细胞移植治疗。如果患者没有及时进行治疗,可因严重贫血、缺血等情况而对生命造成威胁。 当患者发生骨髓纤维化后,应及时在医生的指导下进行治疗,以免耽误病情
骨髓纤维化是什么
王洪志 副主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
骨髓纤维化是一种骨髓增生性疾病。 骨髓纤维化是由于感染、电离辐射、肿瘤等原因导致增生的纤维组织取代了正常的造血组织,患者出现骨髓造血功能异常。患者可能会出现不同程度的贫血、肝脾肿大、低热、多汗、体重减轻等情况,部分患者还可能会出现骨骼疼痛、出血等表现。 患者可以在医生的指导下使用丙酸睾酮注射液、达那
骨髓纤维化如何预防
刘风 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
因为骨髓纤维化的病因还没有确切的结论,因此较难采取有效的措施进行预防,但是避免长期接触有毒有害物质、积极治疗原发病、定期参加体检等措施可以降低该病的发生几率。 1、避免长期接触有毒有害物质 避免长时间接触放射线、苯、甲醛等其他重金属及化学毒物,可以通过穿戴防护衣、佩戴护目镜等方式做好自身防护。 2、
骨髓纤维化的病因是什么
刘风 主任医师
中国中医科学院西苑医院 三甲
骨髓纤维化根据病因可分为原发性骨髓纤维化和继发性骨髓纤维化,不同的类型病因也有所区别。 1、原发性骨髓纤维化 原发性骨髓纤维化的病因还没有确切的结论,一般情况下和基因突变有关。基因突变会导致骨髓造血干细胞异常克隆,从而造成成纤维细胞反应性增生。 2、继发性骨髓纤维化 继发性骨髓纤维化可继发多种疾病,
骨髓纤维化的并发症
惠吴函 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
原发性骨髓纤维化属于经典骨髓增殖性肿瘤之一,主要是由骨髓纤维组织大量增生所致,患者最初时会表现为血细胞增多,由于造血衰竭会出现血细胞下降。原发性骨髓纤维化患者可能还会出现全身症状,包括全身乏力、盗汗、体重减轻、发热、骨痛、腹部不适、注意力不集中等,此外患者还会出现血栓等并发症。由于髓外造血会出现脾脏、肝脏明显肿大,脾脏明显肿大会压迫患者消
骨髓纤维化有特效药吗
惠吴函 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
对于原发性骨髓纤维化患者,目前研究已发现80%的患者具有JAK2、MPL或CALR基因突变,激活JAK-STAT信号通路,导致骨髓纤维组织明显增生。目前已经有JAK-STAT信号传导通路的抑制药物芦可替尼上市,对于原发性骨髓纤维化的患者,可以首选芦可替尼治疗。芦可替尼是一种靶向药,主要抑制JAK-STAT信号通路,所以原发性骨髓纤维化患者
骨髓纤维化有哪些药物可以治疗
惠吴函 副主任医师
首都医科大学宣武医院 三甲
原发性骨髓纤维化是经典骨髓增殖性肿瘤之一、在治疗方面可以根据预后评估将患者分为低危、中危和高危。对于低危的原发性骨髓纤维化患者,如果患者没有临床症状,可以暂时先观察。如果患者有全身症状,可以给予患者JAK2抑制剂治疗或是干扰素治疗。对于中危患者,首选异基因造血干细胞移植,如果患者没有合适供者,可以选择JAK2抑制剂治疗,另外也可以给予患者
骨髓纤维化能治好吗
张萌 副主任医师
聊城市人民医院 三甲
骨髓纤维化难以治好。骨髓纤维化使骨髓失去造血功能,是不可逆的,会导致血液中的细胞、血小板等迅速减少,引起机体的免疫力下降。单纯口服药物或者采取免疫治疗很难恢复。如果是严重的骨髓纤维化可以考虑进行造血干细胞移植进行治疗,可以取得一定效果。
骨髓纤维化晚期有什么症状
张晓乐 副主任医师
聊城市人民医院 三甲
骨髓纤维化的晚期,最突出的表现是脾脏进行性的增大,往往形成巨脾,可以占据整个盆腔腹腔。从血常规表现看,主要表现为白细胞、血红蛋白和血小板的减少,由于血细胞的减少患者可以有感染、贫血和出血的表现,严重的时候,部分患者还可以转化为急性白血病。
骨髓纤维化能活多久
孙明丽 副主任医师
聊城市第二人民医院 三甲
骨髓纤维化能活多久是不一定的,有的患者有可能能活五年,十年甚至更长的时间,也有的患者有可能会发生严重的并发症,比如败血症或者是脑出血,在短期之内发生死亡。对于骨髓纤维化一定要积极的进行对症支持治疗,部分患者可以选择进行化疗,还有的骨随纤维化的患者可以进行异基因造血干细胞移植,有可能能够延长病人的生存期。
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